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這種罕見病在美高發,機器學習或將找出「幕後真兇」!

急性弛緩性脊髓炎(AFM)是一種影響神經系統特別是脊髓中灰質的罕見病,主要癥狀為脊髓損傷引起的肌肉無力或癱瘓。

該疾病多發於兒童之間,大部分AFM初期患者表現為眼睛、舌頭等部位運動困難,隨後向外發展失去對四肢的控制能力,最終蔓延到全身。

在感染病毒後,部分癱瘓患者可以康復,但部分患兒會自頸部以下全部癱瘓,只能依靠呼吸機生存。

自今年10月以來,該疾病開始在全美範圍內高發並逐步向北侵入加拿大。

據美國疾病控制和預防中心表示,美國境內共有24個州確診了AFM病例,90%患者年齡在4歲至18歲之間。

由於該疾病具體病因尚不明確,目前科學家們正在試圖通過結合基因測序技術和機器學習分析來找出該疾病的罪魁禍首。

他們期待通過這種新方法帶來更好的診斷,並提供新治療方法的線索。

有證據表明腸病毒EV-D681可能是引起這種疾病的原因。通過血液檢測,研究人員發現許多AFM患者的血液樣本中含有該病毒,但研究人員未能在患者脊髓液中找到這種病原體。

美國加州大學傳染病研究人員認為,如果EV-D681病毒成功引發了AFM,它可能會迅速損害脊髓並在人體內下降到無法被檢測的濃度水準。

該研究小組正在利用機器學習如何分析患者基因,一旦能夠確認哪些基因與AFM疾病相關,就將直接對這些基因進行相關測試。

該試驗被稱為宿主反應診斷試驗,尚未應用於臨床,但研究人員正在開發類似測試,以幫助查明包括結核病和細菌性腦膜炎在內的其他疑難雜症。

大多數識別疑難雜症的方法都需要在身體組織或血液樣本中尋找病原體的DNA或RNA,但是宿主反應診斷技術能通過提取血液樣本,對目標血液中出現的約2.3萬個人類基因進行排序。

計算系統免疫學家Purvesh Khatri表示,當研究人員不知道他們在尋找什麼時,宿主反應診斷具有一定參考價值和有效性,研究人員可以通過該診斷方法直接觀察患者的免疫系統情況。

Khatri強調,免疫反應可能會因一個人的種族或出身地而發生變化,並決定人們最終遇到哪種病原體,研究人員需要運用不同人群的數據來訓練機器更新演算法。

疾控預防中心微生物專家韋爾登還透露該部門一直在與包括加州大學在內的多個研究小組開展相關合作,他們都認為這項試驗能夠為患者帶來希望。

如美國杜克大學研究小組就成功研發出了一種轉錄組學測試,這項測試能夠以90%的高準確率確診一個人的疾病是由細菌、病毒還是自身免疫反應所引起。

目前加州大學研究團隊尚未確診今年高發AFM的具體原因,他們預測下一次大規模的疫情爆發可能出現在2020年,並期望通過今年獲取的病例數據來評估未來疫情將如何發展。


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