別忘了寶寶人生的第一次體檢——先天性遺傳代謝疾病篩查

寶寶出生後，沉浸在幸福中的新爸爸新媽媽常常會聽到醫生這樣的囑託：「別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查哦！」

「什麼是新生兒疾病篩查，做了有什麼好處呢？ 」各位爸爸媽媽想必都是充滿疑惑呢？

其實，新生兒疾病篩查可謂是寶寶人生的第一次體檢，是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。篩查的病種包括新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。

其中，新生兒遺傳代謝病是指正常代謝過程中的酶發生缺陷，寶寶的機體不能分解或者合成相應的營養物質，因而寶寶正常生理過程中所必需的物質不足。

但是不需的甚至有害的物質反而堆積，增加了寶寶身體的負擔，從而引發一些列代謝類疾病，也被稱為遺傳代謝病。

遺傳代謝病的種類繁多，目前已知的疾病高達3000多種。關於代謝病，依舊有很多父母對其不重視或者缺乏知識，下面，小編就對爸媽常見的問題進行解答。

1、「幾千個孩子中才查出一個有問題，我家孩子不可能那麼倒霉。」

在所有人群中，幾百分之一的發病率只是一個數字，但對那些已經得上遺傳代謝病的孩子來說，這個幾率就是100%。家長千萬不能抱著僥倖心理，給孩子篩查以後才能真正放心。

2、「反正寶寶已經生下來了，再查出來又能如何？」

幾乎所有的代謝病都有一個特性：如不早期篩查確診，會造成新生兒發育遲緩、癡呆，甚至死亡；只要能早期篩查出來，就能早期乾預，絕大多數病種治療效果良好。

遺傳代謝病並非不治之症，乾預治療也不難。以先天性甲狀腺功能減低症為例，只要通過補充甲狀腺激素就可以使患病寶寶的甲狀腺激素維持正常，寶寶就可以像別的孩子一樣健康成長。

3、「孩子看著白白胖胖的，一點兒都不像有問題的孩子，不用做篩查。」

即使孩子患有遺傳代謝病，但出生時看起來依舊很正常。只是在3~6個月後，異常表現就陸續出現了。

比如苯丙酮尿症的孩子，雖然個頭跟其他孩子沒太大區別，但智力低下，頭髮黃，身上總是一股鼠尿味。

如果發現異常才帶孩子看病就晚了，這時候孩子的智力發育已經落後了，而且是不可逆的，難以改善，這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。

裕力健康代謝病檢測，由日本研究所化驗，只需檢測尿液，方便父母在家收集，最多可檢測150多種代謝病，一周左右就可出報告。且不只小孩，成人也可檢測，不過小孩成人報告結果方向不同。

流程：微信預約下單→裕力健康寄出專利樣品（尿液）收集材料→按照指南收集尿液→寄到香港→約一個星期工作日後出報告，出報告後客服會與您聯繫。

想想自己十月懷胎，孕檢的時候明明一切正常，卻在出生後診斷出患有先天性代謝病並且造成了無法挽回的損害，想必每個爸媽都心如刀絞，無法接受。所以，為什麼不早期去查一查發現呢？