區塊鏈助力生命大數據！第三屆GCTA引領大科學、大數據、大合作

生物探索

編者按

10月26日，第三屆基因組雲計算技術開發者大會（GCTA 2018）在深圳國家基因庫召開。生物技術（BT）和資訊技術（IT）的融合，雲計算的風起雲湧，將我們帶入了一個解讀生命密碼、認識疾病本源、重新定義健康的新紀元。第三屆GCTA由華大基因和亞馬遜AWS主辦，秉承「共享、共為」的精神，涵蓋三大主題：Big Data for Life（生命大數據）、Cloud Computing for Omics（生物資訊雲計算）、Artificial Intelligence & Bio-Intelligence（人工智慧與生物智能）。

先鋒議題吸引了眾多來自海內外的學界精英、產業領袖，300多名專業人士一起參加了本次盛會，共同揭秘生命大數據給人類帶來的巨大影響。

中國科學院院士、華大基因理事長楊煥明在致辭中指出，生命就是數字，而數字化的過程首先就是閱讀生命的語言DNA序列，它們是生命之書的基礎字母。今天我們又有一種新的語言，它由0和1兩個數字組成，可以描繪無限多的可能。

中國高科技產業化研究會副理事長劉延寧在致辭中，從頂層設計的高度提出了非常高屋建瓴的建議。她指出，基因科技的跨學科合作、形成共識，關鍵在於科學決策。

華大基因CEO尹燁在致辭中表示，風雲際會，GCTA不知不覺已到第三屆，每個人都有個人基因組的時代即將到來。人類正在完成BT到IT的連接，不斷接近生物的真知。

大規模人群研究成為精準醫療的基礎

生命大數據不僅能帶來巨大的科學發現，也能助力產業做出突破。大會上，來自牛津大學的Zhengming Chen教授作了題為《Big Cohorts, Big Dataand Precision Medicine》的演講。他指出，對於精準醫療、精準健康來說，隊列研究非常重要。在科學不斷發展的過程中，研究者需要通過不同人群的研究，才能找出更好的發病規律和個體化的治療方式。好的研究不能是資訊孤島，一個研究中真正的數據價值來源於完整的、整合的、多病種、多組學的數據，我們才能真正解讀生命之書。

近年來，關於大規模人群的研究在世界各地如火如荼地開展，並不斷發布相關成果，標誌著生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了大數據時代。大會上，華大基因大數據總監金鑫博士分享了「百萬中國人基因組計劃」的最新進度和成果，發布了「炎黃」指數YH index，對標中國基因組數據在全球已完成基因測序數據中的比例，為研究者提供參考。

此外，來自加州大學伯克利分校的Rasmus Nielsen教授、Stephen Francis教授，費城兒童醫院的朱元坤教授，中科院北京基因組研究所的曾長青教授，辛辛那提兒童醫院的Ge Zhang教授，微基因CEO陳鋼博士等專家學者和商業領袖分別從遺傳、疾病、妊娠、精準醫療等多個維度分享了最新的科研及商業動向，剖析生命大數據的重要影響及作用。

區塊鏈助力生命大數據

生命就是大數據。作為大會的主辦方之一，華大基因CEO尹燁帶來「生命周期表」的發布。該項目旨在通過基因測序對物種進行數據挖掘，發現隱藏在數據背後的生命規律。項目以哺乳動物作為首期測序對象，已有超過127科物種被「科長」認領。「科長」將通過眾籌的方式，推動該科物種的基因組分析、解讀和知識傳播，從而使該物種得到更多的了解和保護。

此外，藉助區塊鏈技術，生命周期表實現了眾籌資金流向可溯源、數據應用挖掘可監管、科普科研價值可反饋，未來將有望成為一個多主體合作互動、多層次數據應用、多維度惠益分享的物種基因數據應用生態體系。

BT與IT融合構建行業新機會

爆炸式的數據產出對海量資訊的傳輸、存儲、計算及分析提出了新的挑戰。如何及時獲取、快速分析、安全儲存這些龐大的數據是研究者們急需解決的問題。圍繞大數據所產生的存、讀、懂、寫、存、用也成為業內人士爭相追捧的焦點，並為BT+IT行業帶來了新市場、新挑戰、新需求。

國內測序龍頭企業華大基因，早在2015年就和阿里雲、英特爾進行合作共同推出大規模生物資訊分析平台BGI Online，為用戶免費提供最新版的基因組分析工具箱GATK4的使用授權。會上，華大基因正式發布了BGI Online V3.0版本。

近年來，知名互聯網公司也都紛紛進場，布局生命大數據。會上，來自亞馬遜AWS的代聞先生作了主題為《AWS雲超能：助力基因檢測和生物資訊分析》的分享，來自微軟的徐明強博士則作就微軟與精準醫療作了主題分享。此外，騰訊雲、阿里雲、華為等企業的代表也分享了各自在在生命科學產業的經典產品和成果，並就未來如果解密和儲存生命奧妙進行了暢想。

同時，業界專註於生物資訊分析的企業如聚道科技、人和未來、達仁基因、榮之聯的代表也紛紛在現場分享了各自的行業經驗。華大智造演算法開發方向負責人謝寅龍也就MegaBOLT生信分析加速器作了相關分享。據了解，該產品不僅能夠支持常規的WGS/WES加速分析，而且還能夠支持特定領域的深入應用加速分析。其中腫瘤數據分析加速系統MegaBOLT Somatic，計算加速15倍以上。此外，結合雲計算技術，MegaBOLT還將在BGI online雲平台上線，為基因數據分析提供更靈活、更高效的解決方案。

GCTA凝聚行業共識

大數據時代，基因組學在生命科學研究、疾病研究和健康等領域的應用越來越普遍，相關數據產出呈井噴之勢。數據獲取、存儲、分析、應用、標準化與安全性等，均亟待行業共識。中國電子技術標準研究院專家宋繼偉先生在現場做了《物聯網與基因資訊標準化》的專業分享。

華大基因在2016年發起第一屆基因組雲計算技術開發者大會，以探討生物資訊雲計算技術及產業發展為主題，聚焦行業現狀、解讀技術標準、解決應用問題，旨在將生物資訊領域、雲計算領域的科學研究、技術開發、產業服務等力量聯合起來，共同推動生物資訊雲計算領域的國內外交流與創新。

首屆GCTA於2016年在深圳順利召開，為基因組和雲計算兩大領域開創了產業協作的先河，成立「中國生物資訊雲計算產業聯盟」，設立「大咖論道」論壇、「GCTA精銳獎」，發布了「SZIndex」，引起巨大轟動。2017年，第二屆GCTA大會發起中國「基因數據分析標準流程語言協作組」、GCTA路演精英秀，還發布「SA Index」指數，引領風氣之先。如今，GCTA已成為業界的標誌性大會。

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