唐英講健康：建議大家了解一下，白化病

概述

白化病是一種遺傳性遺傳病，可減少皮膚，頭髮和/或眼睛中形成的黑色素 。白化病發生在世界各地的所有種族和族裔群體中。在澳大利亞，大約每17,000人中就有一人患有某種白化病。在世界的其他地方，這種情況可能鋼彈700分之一。大多數白化病兒童是由具有正常頭髮和眼睛顏色的父母所生，他們的種族背景。父母雙方也必須攜帶隱性基因才能生育白化病。

一個常見的神話是白化病患者有紅眼。儘管照明條件可以使眼睛後部的血管看到，這可能導致眼睛看起來偏紅或紫紅色，但大多數白化病患者有藍眼睛，有些人有淡褐色或棕色眼睛。有不同類型的白化病，眼睛中的色素含量各不相同; 然而，視力問題與白化病有關。

白化病患者可能會出現眼球震顫（眼睛不自主運動），深度感降低，畏光（對光線非常敏感），追蹤移動物體的問題，無論是長視還是近視。

白化病有哪些類型？

不同的基因缺陷表徵了多種類型的白化病。白化病的類型包括：

眼皮膚白化病（OCA）

OCA影響皮膚，頭髮和眼睛。OCA有幾種亞型：

OCA1

OCA1是由於酪氨酸酶的缺陷。OCA1有兩種亞型：

OCA1a。患有OCA1a的人完全沒有黑色素。這是一種賦予皮膚，眼睛和頭髮顏色的色素。這種亞型的人有白髮，皮膚很蒼白，眼睛很淺。OCA1b。OCA1b患者會產生一些黑色素。它們有淺色的皮膚，頭髮和眼睛。隨著年齡的增長，它們的顏色會增加OCA2

OCA2不如OCA1嚴重。這是由於OCA2基因缺陷導致黑色素生成減少。患有OCA2的人天生具有淺色和皮膚。他們的頭髮可能是黃色，金色或淺棕色。OCA2在非洲人後裔和美洲原住民中最常見。

OCA3

OCA3是TYRP1基因的缺陷。它通常會影響皮膚黝黑的人，特別是黑人南非人。患有OCA3的人有紅褐色的皮膚，紅色的頭髮，以及淡褐色或棕色的眼睛。

OCA4

OCA4是由於SLC45A2蛋白的缺陷。它導致黑色素的產生最少，並且通常出現在東亞血統的人群中。患有OCA4的人的癥狀與OCA2患者的癥狀相似。

眼部白化病

眼部白化病是X染色體上基因突變的結果，幾乎全部發生在男性中。這種白化病僅影響眼睛。這種類型的人具有正常的頭髮，皮膚和眼睛著色，但在視網膜（眼睛後部）沒有著色。

Hermansky-Pudlak綜合征

這種綜合症是一種罕見的白化病，由於八種基因之一的缺陷。它產生類似於OCA的癥狀。該綜合征伴隨肺，腸和出血性疾病。

Chediak-Higashi綜合征

Chediak-Higashi綜合征是另一種罕見的白化病形式，是LYST基因缺陷的結果。它會產生類似於OCA的癥狀，但可能不會影響皮膚的所有區域。頭髮通常是棕色或金色，帶有銀色光澤。皮膚通常呈乳白色至淺灰色。患有這種綜合征的人在白細胞中存在缺陷，增加了感染的風險。

格裡塞利綜合症

Griscelli綜合征是一種極為罕見的遺傳疾病。這是由於三個基因之一的缺陷。自1978年以來，全世界僅有60例已知的這種綜合征病例。它出現白化病（但可能不會影響整個身體），免疫問題和神經問題。Griscelli綜合征通常會在生命的最初十年內導致死亡。

癥狀

白化病很容易被其典型的外觀所識別，包括白髮，蒼白或白色的皮膚，以及粉紅色或淡藍灰色的眼睛。人們的眼睛對光非常敏感，他們經常試圖避開強光。

具有較少典型白化病類型的人可能對他們的皮膚具有一些顏色，他們的頭髮可能有些紅色，和/或他們的眼睛可能是藍色或棕色。

由於黑色素可以保護皮膚免受陽光照射，白化病患者很容易出現曬傷和皮膚癌（特別是鱗狀細胞癌）。即使是幾分鐘的明亮陽光也會導致嚴重的曬傷。

白化病如何診斷？

診斷白化病的最準確方法是通過基因檢測來檢測與白化病相關的缺陷基因。檢測白化病的不太準確的方法包括由醫生評估癥狀或視網膜電圖檢查。該測試測量眼睛中光敏細胞的反應，以揭示與白化病相關的眼睛問題。

白化病有哪些治療方法？

白化病無法治癒。但是，治療可以緩解癥狀，防止曬傷。治療可能包括：

太陽鏡可以保護眼睛免受太陽紫外線（UV）的傷害防護服和防曬霜，以保護皮膚免受紫外線傷害處方眼鏡矯正視力問題手術對眼睛的肌肉糾正異常的眼球運動

衣服，即使它覆蓋身體，防紫外線的程度也不同（見陽光和皮膚損傷概述）。通常，織物越緊密，重量越重，織物提供的保護越多。服裝也可以用暫時增加其紫外線防護係數（UPF）的物質進行治療。UPF服裝在大多數體育用品商店中變得更加舒適和容易找到。

醫療問題

在澳大利亞，大多數患有白化病的人過著正常的生活，並且與其他人一樣有著同樣類型的一般醫療問題。Hermansky-Pudlak綜合症患者的生命可以通過肺部疾病或其他醫學問題縮短。

在熱帶國家，白化病患者無法獲得足夠的皮膚保護，可能會患上危及生命的皮膚癌。如果他們使用適當的皮膚保護，例如20 SPF或更高的防曬霜和不透明的衣服，白化病患者即使在夏天也可以享受戶外活動。

社會考慮

患有白化病的人有被隔離的風險，因為這種情況經常被誤解。社會冤罪殺機感可能發生，特別是在有色人種社區內，白化病患者的種族或父權可能會受到質疑。家庭和學校必須努力將白化病兒童納入團體活動。與白化病患者或在家庭或社區中患有白化病的人接觸是最有幫助的