中國：肥厚型心肌病，全程管理「戰線」可拉長

在近日召開的第四屆中國精準心血管病學峰會精準醫學與合作基地交流論壇上，肥厚型心肌病的診治因近些年發展較快而格外受到關注，從相關演講中，參會者都感受到了精準醫學對於心血管疾病診療帶來的無限希望。

肥厚型心肌病（簡稱肥心病）是一種以心肌進行性肥厚、收縮力異常，心室結構進行性改變為特徵的心肌疾病，有發病早、遺傳等特點，是引起青少年和運動員猝死的主要原因。

中國肥心病患病率約1/500，對於這類患者最合理的管理應該是一個綜合、長期、多學科交叉、個體化的過程。尤其是近些年，隨著精準醫學的發展和對疾病認識的深入，防治肥心病的「戰線」還有拉長的趨勢。例如，多學科理念結合、醫患同心、從診療到管理疾病等。

診斷

還可以更早一些

中國醫學科學院阜外醫院惠汝太教授介紹，因肥心病發生猝死的患者大多是朝氣蓬勃的青壯年，常給家庭帶來巨大打擊。阜外醫院團隊從20年前開始格外關注這個病，走訪了中國10個省份後,明確了中國肥心病患病率約1/500,患者總數超過200萬，顛覆了肥心病「十分罕見」的固有印象。隨後率先報導了中國人肥心病的基因突變譜,明確心肌病基因突變引起致死性心律失常的機制,建立了遺傳性心血管病標本和臨床資料庫,組建了國內首個綜合治療肥心病的專科病房。

如今，六到七成的肥心病遺傳基礎已明確,共有27個致病基因與之相關。因而，可通過基因檢測在有家族史人群中提早發現患者，而不用等到患者出現臨床癥狀才能診斷。

中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組副組長、中國醫學科學院阜外醫院宋雷教授認為，認識清楚病因後,就可對患者進行準確診斷、精準用藥、精準診療、精準管理,實現真正的個體化醫療。同時，隨著研究的深入,心肌切除、微創介入等技術都日漸成熟，讓醫患有了更多的選擇。

「為了聯合全國同行共同提高對肥心病等遺傳性心血管疾病的診治水準，我們近年來在全國範圍內推進心血管疾病精準醫學合作基地建設，成立了肥心病聯合診療專家團。今後將逐步建立遺傳性心血管疾病診療網路，實現從當地門診到最終精準診療綠色通道的暢通，為患者提供切實的便利」，宋雷教授進一步介紹，基地將來的工作要充分利用線上及線下資源，定期舉行心肌病病例研討會，組織邀請《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》等指南的專家宣講團前往各基地進行培訓，並開通線上課堂，以期提高臨床醫生的精準診療能力。

治療

可避免「悲劇」遺傳

作為一種顯性遺傳疾病，肥心病常常讓患者的整個家庭陷入無奈。幸運的是，阜外團隊與北京大學第三醫院團隊合作,能幫助單基因遺傳性心血管病患者進行臨床植入前的遺傳學診斷,在下一代中阻斷遺傳疾病,避免悲劇在家族重演。

北京大學第三醫院生殖中心閆麗盈教授介紹，單基因遺傳性心血管疾病是指以心血管損害為唯一表型或伴有心血管損害的單基因遺傳性疾病,數量達百餘種。該類疾病臨床表現高危,導致猝死和心衰,呈現家族聚集的特點，並且發生猝死的人群相對年輕，通常是家庭的核心或頂樑柱，猝死事件的發生往往給家庭帶來重大打擊。

肥心病就是單基因遺傳性心血管疾病中最常見的一種。中國第一例有遺傳性猝死家族史的患者通過選擇性生育出生的健康寶寶,今年已經4歲了。這種治療手段同樣適用於肥心病患者。讓他們擁有健康的孩子，徹底阻斷疾病在家庭中的延續。

病友

給患者更多精神支持

宋雷教授指出，儘管組織肥心病病友會的初衷是讓患者得到系統全面的防病和治病知識。然而，通過三次活動，團隊發現，在肥心病患者漫長的治療過程中，除了醫生和患者的努力，病友也能帶來不可忽視的巨大正能量。

「最近住院接受治療時，我發現，病友在心理、情感上的分享和支持對我的幫助很大。之前我從沒想過自己還能有一類朋友叫病友。很多的情感在這裡被分享，比如對痛苦和死亡的恐懼，對遺傳的擔憂，對家人的愧疚等，而這些感情甚至都沒有跟家人分享過。」病友會患者代表李女士如是說。

肥厚型心肌病病友會是由中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會、中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組主辦的重要疾病管理和患者教育項目。病友會活動已經成功舉辦了三屆，還將繼續進行下去，以使肥心病的精準診療理念造福更多的患者。

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