華醫心誠學院 | 孔令秋：心肌病定義分歧

作者：華醫心誠醫生集團

大家好，今天我們繼續來學習心肌病超聲診斷的系列課程。

我對之前的分歧是這樣理解的：

第一：

心肌病最初定義是一類找不到確切病因的特發性疾病。

在臨床實踐中，「缺血性心肌病」、「瓣膜性心肌病」、「高血壓性心肌病」曾經被廣泛使用，尤其是在北美。1995年WHO/ISFC也使用過「特異性心肌病」。但我覺得還是存在爭議，因為確實沒有明顯的遺傳學基礎。

第二：

2008年ESC提出新的方法把他廢除了。

所以我們如果繼續使用心肌病來描述缺血、瓣膜、高血壓的這些損害，可能不必要地拓寬了心肌病的範疇。如果我們廣泛地採用這個定義就相當於這些指南白制定了，退回1995年甚至1980年的指南了。心肌病是不明原因的遺傳相關疾病，這個定義可能更準確。

術語「心肌病」主要代表由基因突變決定，而且可能被識別的表型疾病。但是我們不知道這個基因突變和表型的關係，這種也不能說是明顯的遺傳性疾病。

另外我剛才提到缺血性心肌病仍在指南中使用，比如2013年和2010年的美國心衰指南、PCI指南等。可能北美的心肌病專家、冠心病專家和心衰專家是不同的，他們彼此間可能存在爭議。

依次看下這幾種常見心肌病的診斷問題。

以肥厚型心肌病（HCM）為例，我們到底應該基於基因學還是基於影像學來診斷HCM？

從基因學的角度來說，HCM分兩種，

1. 肌節性HCM

真正的HCM是由遺傳因素決定的，是肌節蛋白基因突變所導致。有時候稱之為特發性的或

家族性的，但有時就看能不能查到確切的病因。

2. HCM擬表型

① 長得非常像，通過彩超、心電圖等各種檢查發現和肌節性HCM太像了，所以稱為擬表型，但實際上病理生理改變不太一樣。比如經常會遇到一些兒童是Noonan綜合征，線粒體病等，這些表現和肌節性HCM太像了，但是越長越不像，慢慢就能區分開來。

② 統計學數據顯示兒童HCM人群中有25%是擬表型，不是由真正的基因突變引起的，可能是Noonan綜合征、Danon病、LEOPARD綜合征、Pompe病（II型甘糖貯積症）、線粒體病等，這些疾病的臨床表現、彩超以及肥厚的位置太像HCM，所以稱為擬表型。

但這就牽扯到到底是基因還是影像學？我們更加傾向基因，不太傾向影像學。因為影像學有時會騙人，長得太像時我們就把他認為是肌節性HCM，其實可能是擬表型而不是真正的HCM（肌節性HCM）。

另外到底是看基因還是看血流動力學？

我們在有些限制型心肌病患者的屍檢過程中發現心肌細胞、肌纖維排列紊亂和HCM非常相似。限制型心肌病做活檢和他一樣，但實質上兩個不一樣。

有些原發性限制型心肌病患者有HCM的家族史，也可以出現肌節收縮蛋白基因，也可以表現為限制型和肥厚型心肌病，同一個基因突變位點也可以出現不同的表型。

到底是基於哪一種？可能血流動力學也很重要，因此我們不能只看基因，因為基因可能表現出來就是限制或者肥厚，同一個突變位點或者類似的突變位點可以表現為不同的表型，可能有的表現為限制型的，可能有的表現為是肥厚型的。此時區分就要看血流動力學，這是診斷限制型心肌病的一個非常重要的指標。

Tips

所以我們要看形態但更看基因，要看基因還必須結合血流動力學。這是心肌肥厚裡非常拗口的一個問題，是很多人理不清楚的。

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