科學家發現6個與胰腺癌風險增加相關的基因突變

根據梅奧診所一項最新發表在《JAMA》上的新研究，6個攜帶突變、可能被遺傳的基因會持續增加一個人患胰腺癌的風險。但是由於研究人員是在沒有胰腺癌家族史的人身上發現的這些基因突變，因此他們推薦所有胰腺癌病人將基因測試作為新的標準護理。

圖片來源：Mayo Clinic

目前，醫院僅僅給有胰腺癌家族史的病人提供基因測試，但是這僅僅佔胰腺癌病人的1/10。研究發現這些基因測試指南使90%沒有家族史的胰腺癌病人錯過了基因測試。這項發現很重要，部分原因是它表明家族成員應該進行DNA測試以了解他們患癌症的風險。

「現在這項研究提供了迄今為止最綜合的數據，表明所有胰腺癌病人都應該進行基因測試。」該研究資深作者Fergus Couch博士說道。「這是第一項估計癌症風險和每個基因之間關係密切程度的研究。它表明癌症家族史並不能準確預預測哪些人攜帶這些基因突變。」

「許多基因都可以增加胰腺癌的風險。但是如果只有胰腺癌家族史的病人才進行基因測試，那麼只會有一小部分病人獲益。」梅奧診所研究員、該研究另一資深作者Gloria Petersen博士說道。

2000-2016年間梅奧診所共計3030例胰腺癌病人進行了基因測試。研究人員將21個癌基因的檢測結果與來自123000例無胰腺癌的病人的基因測試結果進行了比較。結果顯示有6個基因與胰腺癌風險增加存在明顯的關係：BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1和ATM。5.5%的病人體內的這些基因存在突變，其中包括5.2%的無胰腺癌家族史的病人。攜帶這些基因突變的病人患胰腺癌的風險顯著上升，但這並不意味著這些基因突變會促使疾病發展。

「這項研究的結論使我們現在更清楚地知道了引起胰腺癌的遺傳因素背後的分子機制。」該研究作者、來自QIAGEN Sciences Inc 的Raed Samara博士說道。「得到這些綜合數據需要特殊的基因測序以及對一系列致癌基因的深度分析。由於這項研究，我們現在可以比以前更準確的預測由於這些基因突變導致的患癌風險。」 Qiagen Sciences Inc設計了本研究中的基因測試方案。

通常胰腺癌只有到了晚期才能準確診斷，但是此時它已經轉移到全身各處。根據美國癌症協會的數據，預計今年會有55000名美國人被診斷患上胰腺癌，44000名美國人將死於胰腺癌。

原始出處：

Team discovers gene mutations linked to pancreatic cancer