攜帶BRCA突變的婦女可以更好地量化第二次乳腺癌的風險

通過檢測其他幾種遺傳變異，可以更準確地預測高風險BRCA基因突變患者的第二次乳腺癌風險，其中每種變異對乳腺癌風險的影響都很小。

經常發現在很小的時候被診斷出或具有強烈的家族病史的乳腺癌患者在BRCA1或BRCA2基因中攜帶突變。他們也很有可能在另一個乳房發生第二次癌症，並可能選擇雙乳房切除術來降低他們的風險。

已經存在技術來測試這些遺傳「低風險變種」，這些變異在乳腺癌風險中起著很小的作用。在第11屆歐洲乳腺癌會議上發表的這項新研究表明，該技術還可用於已經患有一種癌症的BRCA突變攜帶者，以更好地預測其他乳房發生腫瘤的風險。

該研究由阿姆斯特丹荷蘭癌症研究所的Alexandra van den Broek博士介紹。她解釋說：「患有BRCA突變的女性在年輕時更容易患上乳腺癌，不幸的是，有些人會不幸，並且在以後的生活中繼續遭受第二次乳腺癌。我們知道這些女性的風險更高但是，也有證據表明個體風險可能差異很大，因此我們想看看是否有任何方法可以更好地識別風險越來越低的患者。「

研究人員研究了一組約有6,000名患有BRCA1基因突變的乳腺癌患者和約4,000名患有BRCA2突變的乳腺癌患者。這些女性來自世界各國，包括荷蘭，西班牙，英國，美國，澳大利亞和加拿大。

他們使用現有技術來檢查每個女性攜帶的低風險變種。可以將所有這些變體的效果放在一起，以給每個人一個稱為多基因風險評分的組合估計。

結果顯示，這些多基因風險評分可以預測BRCA乳腺癌倖存者中第二次乳腺癌的風險。在第一次診斷後的十年中，不同多基因風險評分之間的第二次乳腺癌風險差異可鋼彈10％。

van den Broek博士補充說：「這些多基因風險評分最初是為了更好地預測患上第一種乳腺癌的風險而開發的。我們的研究表明它們也可用於幫助那些在第一次患乳腺癌後倖存的患者更好地理解他們的第二次乳腺癌的風險水準。我們希望這些發現將增加現有的關於預測這些倖存者中第二次乳腺癌風險的知識。「

研究人員將繼續研究這些低風險變異的重要性以及它們如何與其他已知風險因素（如年齡）相互作用。他們承認，他們的研究結果可能受到以下事實的影響：患有第二乳腺癌的女性更有可能接受BRCA突變檢測，這可能意味著她們在本研究中過度代表，並且他們希望在未來。他們還說，在一個獨立的隊列中驗證結果會加強他們的發現。

Isabel Rubio教授是第11屆歐洲乳腺癌會議的聯合主席，也是西班牙馬德裡Clinica Universidad de Navarra的乳房外科部主任，並未參與該研究。她說：「對於許多女性來說，面對乳腺癌和攜帶BRCA突變的診斷是壓倒性的。關於這一人群中發生對側乳腺癌的個體風險的新資訊將有助於預防性手術或密集隨訪的決策過程這樣的研究帶來了新的資訊來幫助解決這些困難的決定。「

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