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基因突變會增加罹患胰腺癌的風險

六個基因含有家族遺傳的突變,大大增加了人罹患胰腺癌的風險。這是根據6月19日出版的《JAMA》雜誌上發表的梅奧診所研究報告。然而,由於研究人員在沒有胰腺癌家族史的患者身上發現了這些基因突變,他們建議對所有胰腺癌患者進行基因檢測,作為新的護理標準。

目前,醫療保健提供者只為有家族病史的胰腺癌患者提供基因檢測。僅佔胰腺癌病例的10 %。研究表明,這些測試指南忽略了多達90 %沒有家族史的胰腺癌患者的癌症遺傳傾向。這一發現很有意義,部分原因是數據顯示,家庭成員應該進行DNA檢測,以了解他們患癌症的風險。

這項研究的資深作者、博士費格斯·考奇說:「這項研究提供了迄今為止最全面的資料,支持所有胰腺癌患者的基因測試。」「這是第一項對每個基因相關癌症風險程度進行評估的研究。這表明僅憑家族史無法預測誰有這些突變。"

「多種基因都可能增加罹患胰腺癌的風險。但如果隻對有胰腺癌家族史的患者進行基因測試,那麼少數患者將得到幫助,」梅奧診所研究員、資深作者格洛麗亞彼得森博士說。

對2000年至2016年間在梅奧診所就診的030名胰腺病人進行了基因檢測。21個癌症基因的測試結果與超過12.3萬名非胰腺癌患者的類似結果進行了比較。研究發現六個與胰腺癌風險增加有明顯關聯的基因: brca 1、brca 2、CDKN2A、TP53、ml h1和ATM。這些基因突變在所有胰腺癌患者中被鑒定為5.5 %,包括5.2 %沒有胰腺癌家族史的癌症患者。

患有這些基因突變的患者罹患胰腺癌的風險要高得多,但這並不一定意味著他們會患上胰腺癌。

QIAGEN Sciences Inc .的研究作者、博士Raed Samara說:「這項研究的結論是,我們現在對胰腺癌的潛在遺傳原因有更好的分子洞察力。」由於這項開創性研究,這些基因突變導致胰腺癌的風險可以比以往任何時候都更準確地估計。Qiagen科學公司為這項研究設計了DNA測試

胰腺癌通常要到晚期才被診斷出來,當它擴散到身體的其他部位時。據美國癌症協會估計,今年將有五萬五千名美國人被診斷為胰腺癌,今年將有四萬四千名美國人死於胰腺癌。

其他研究人員需要進一步的臨床試驗來複製這些發現。

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