皮膚是否容易曬黑由基因決定

日本東北大學醫學系研究科皮膚科學領域的志藤光介醫生、山崎研志副教授和相場節也教授組成的研究團隊，與東北醫療Megabank機構基因組解析部門的講師小島要等人合作，確定了7個與曬傷和皮膚白皙有關的基因，其中包括一個新發現的基因。

根據其色調和易曬傷程度人的膚色可以分為幾種類型（皮膚類型）。日本人的皮膚類型根據易曬傷程度分為3種類型，分別是皮膚白皙、曬後會發紅但不會變黑的I型；處於中間的II型；以及皮膚為黑褐色、曬後不會發紅但會變黑的III型。

此次研究以東北醫療Megabank實施地區居民群組調查的約1萬名受訪者（分別居住在宮城縣和岩手縣）為對象，根據問卷調查信息中的易曬傷程度提問項目，對皮膚類型信息進行了全基因組關聯分析（GWAS），確定了與日本人曬傷有關的7個相關基因。在確定的7個相關基因中，此前已知對日本人的皮膚類型影響最大的OCA2基因發生缺失突變會引起白化病（皮膚和頭髮呈白色的狀態），而本次研究發現，OCA2基因的微小變化（單核苷酸多態性：SNP）也會影響日本人的皮膚類型。

研究小組進一步對OCA2基因進行詳細解析確認，多個位置的SNP與日本人的皮膚類型有關，分析發現，OCA2基因上有多個SNP的人，皮膚類型大多屬於容易曬傷的I型。另外，此前並不清楚RAB32基因與皮膚類型和曬傷有直接關係，而此次發現，RAB32基因會影響日本人的皮膚類型。決定皮膚顏色的主要色素——黑色素由皮膚的色素細胞產生，而RAB32是參與黑色素的細胞內合成和運輸的蛋白質。

由此可以預測，RAB32基因的SNP通過影響黑色素的易移動性來決定皮膚類型。皮膚類型會影響日光照射引起的皮膚老化和易癌變性，因此，這項研究成果有望用於皮膚老化和皮膚癌變的預防研究。根據皮膚類型採取遮陽等預防措施對保持皮膚年輕和健康生活至關重要。

圖1：為了確定與曬傷有關的基因，研究小組通過東北醫療Megabank計劃作為震後重建項目實施的群組調查的問卷調查信息獲取了曬傷性狀和基因解析數據，利用這些數據確定了與肌膚對曬傷的反應有關的基因。

圖2：全基因組關聯分析的結果

分析發現，對日本人的曬傷非常重要的基因有7個，其中OCA2的單鹼基替換產生的影響最大。另外，本次研究還確定了一個新的相關基因RAB32。

相關研究成果已發布在美國皮膚病研究學會的期刊《Journal of Investigative Dermatology》上。該研究利用日本醫療研究開發機構醫療研究開發推進事業補助金實施，得到了日本醫療研究開發機構基因組醫療實現推進平台的支援。