基於基因檢測技術：提前6至10年預測白血病！

白血病首次被報告是在1827年，但像許多癌症一樣，多年來一直病因不清。直到一百多年後的1960年，著名的費城染色體被發現，才把白血病和遺傳物質改變聯繫到了一起。之後，更多跟白血病有關的基因突變也陸續被發現。

FISH法檢測白血病細胞中的突變

明確白血病與基因突變之間的關係，一方面可以對疾病更加精確地分型，讓不同類型的患者接受精準治療，比如最近火了一把的格列衛；另一方面，也可以對白血病的發病過程進行深入的探索，使早期發現白血病成為可能。

急性髓性白血病（AML）是成人中最常見的白血病，發病率隨年齡增加而增加，起病急，且毫無徵兆。54%的成年AML患者是65歲以上的老人，大約1/3年齡超過75歲。這些65歲以上的AML患者生存期中位數僅7.4個月，5年生存率只有10%。

因此開發一款可以提前預測AML發病風險的方法顯得格外重要。

現在我們都知道癌症是一種基因病，由於需要不斷的積累基因突變，所以發病時間很長。即使是名字裡帶有「急性」二字的AML，其實也不例外。

本月初，來自法國瑪格麗特公主醫院、英國桑格研究所和世界衛生組織國際癌症研究署的聯合團隊，與康奈爾大學醫學院的研究團隊，分別在頂級期刊《自然》和《自然醫學》上發表重要研究成果，基於基因檢測技術，他們開發出首個AML預測模型，可以提前6-10年找到患AML風險高的人群。

這個新方法，有望幫助醫生提前乾預疾病的進展，預防AML的發生。也為其他癌症開發新的篩查方法提供了思路。

篩查對於癌症的預防和治療實在是太重要了。

來自英國桑格研究所、歐洲生物資訊學研究所等機構的研究人員分析了一項歐洲長期大型癌症研究的數據。這項研究從１９９２年起追蹤５５萬人的健康數據長達２０年，其中一些人後來患上了急性髓系白血病。

研究人員對１２４名急性髓系白血病患者和６７６名健康人多年的血液樣本進行了基因測序比對，發現急性髓系白血病患者在出現癥狀平均６．３年前就會出現多種特定的ＤＮＡ變異。

接下來，研究人員建立了一個人工智慧預測系統，系統對５２０萬人（包括８７５名急性髓系白血病患者）的常規健康數據進行深度學習。這一系統最終能在患者發病被確診前的６到１２個月，對急性髓系白血病進行預測，特異性達到９８．２％。特異性又稱真陰性率，特異性越高，確診概率越高。

論文第一作者、桑格研究所的格蕾絲·科洛德說：「通常看來，急性髓系白血病是一種突發性疾病，而此次我們發現，它的病因在出現癥狀５年前就可以檢測到。這項研究為我們研發能夠檢測高風險人群的方案提供了重要科學依據。」

該研究另一負責人、英國血液病專家喬治·瓦西利烏表示，希望下一步可以開發出能對急性髓系白血病進行大規模篩查的檢測系統，讓人們面臨這種疾病時是主動預防、控制進程而不是被動治療。