導 讀：
白血病領域再度取得顛覆性進展！近日，一項新的研究表明，基因檢測可以提前5年預測白血病。這可謂是基因檢測的又一次卓越貢獻！
近日，隨著《我不是葯神》這部電影的票房大賣，慢性粒細胞性白血病再度進入了人們的視線。雖然人們早已深知這種疾病的可怖，但這部電影還是讓大家的心中為之一顫。今天，筆者要說的是另一種白血病—急性髓性白血病。
它是一種侵襲性血癌，比慢粒更為恐怖，是四大白血病中五年生存率最低的一種。65歲以後確診的人群死亡率超過90％，其發病率隨著年齡的增長而逐步增加。有關數據統計，每年10萬人中約有5人會發生急性髓性白血病。患者體內癌細胞會在骨髓中快速繁殖並阻礙正常血細胞的產生，甚至導致致命感染和出血。
近日，一項新的研究表明，患有急性髓性白血病AML的患者發病之前血液中存在某種遺傳變化，這就意味著可以通過基因檢測早期發現急性髓性白血病的高風險人群。
該研究於近日以「Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals」為題發表在《Nature》上。
研究者為康奈爾研究院的研究人員，他們與歐洲癌症和營養前瞻性調查（EPIC）研究合作，收集了研究對象的生活方式數據和血液樣本。對來自124名急性髓性白血病患者的血液樣本DNA進行了測序，並將其與676名未患急性髓性白血病或相關癌症的人進行了比較，隨訪10 - 20年。研究重點是檢測與急性髓性白血病相關的既定基因，並發現個體中某些基因的突變，研究發現：
罹患急性髓性白血病的人群有特殊的遺傳變化，ARCH、DNMT3A和TET2、TP53、U2AF1這些基因會發生突變，並且這些突變在他們血細胞中佔有更大比例。
該結果意味著DNA檢測可以探秘急性髓性白血病發生的根源，繼而預測急性髓性白血病的風險。
研究者表示：我們發現了早在急性髓性白血病出現之前就已經建立的遺傳變化模式，並且當更多細胞受到遺傳變化的影響時，這種模式會帶來更大的風險。
研究人員已經可以在發生急性髓性白血病的五年前檢測到患病風險，且可以在這項研究結果的基礎上開發出可靠的篩查測試。這將為進一步研究開闢新的途徑，甚至可能對於其他血癌也同樣適用，也可以為未來的許多人提供幫助。
但是任何預測性測試都需要高度準確，以便最大限度地降低誤診的風險。儘管該研究已經具有相當的精度，但仍需要進一步研究以提高預測性測試的準確性，以便識別有急性髓性白血病風險的個體並密切監測，同時制定預防白血病發展的方法。
有道是上醫治未病，希望未來基因檢測可以將白血病這一人人聞之色變的疾病真正遏製住，相信那一天並不會太過遙遠。
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