健康哪些事：夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可生健康寶寶嗎

2019年5月8日是第26個「世界地貧日」，今年的活動主題是：「防治地貧，認知先行」。地中海貧血的哪些事：

九、沒有任何癥狀，還需要接受地貧篩查嗎？

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

十、為什麼夫婦一方篩查結果正常，另一方還要進行地貧篩查？夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能孕育中重型地貧兒嗎？

通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一個中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。

十一、夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎麼做？ 地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中重型地貧兒，在懷孕後需要儘早進行產前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時採取相應醫學乾預措施。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都應儘早做產前診斷。如果確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，則由家長在遺傳諮詢醫生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生後可能的生存狀況後知情選擇是否繼續妊娠。目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒，PGD）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的願望。