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一、地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴重、南方地區高發的出生缺陷疾病。
(一)地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由於珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。
(二)地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。地貧發病具有明顯的種族特徵及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區。
(三)地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、雲南、香港等長江以南省份地貧高發，其中廣西、廣東、海南發病率最高。
二、地貧臨床分類複雜，臨床表現個體差異較大，治療方法及預後也不盡相同。
(一)根據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統稱為地貧基因攜帶者，其生長髮育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調查時才被發現。
(二)靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。
(三)中間型地貧臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。
(四)重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎(即Hb Bart 胎兒水腫綜合征)，胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常於孕晚期胎死宮內或出生後數小時內死亡。重型β地貧通常在出生後3至6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻樑塌陷、眼距增寬等，如不進行規範性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
三、夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧兒。
(一)地貧是常染色體隱性遺傳病，其發病與性別無關，男女患病幾率相同，父母將異常基因遺傳給子女。
(二)夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠並做好孕期保健。
四、地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。
(一)地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
(二)地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學乾預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
五、通過血常規檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。
(一)地貧不一定貧血，多數地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定個人地貧患病和攜帶基因情況。
(二)地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。
六、地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正常可以排除孕育中重型地貧的可能。
(一)正常人有4個α基因，如果只有一個α基因缺失或突變為靜止型α地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。
(二)夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。
七、針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦開展遺傳諮詢和產前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。
(一)通過婚前孕前優生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，指導這些夫婦每次懷孕後儘早接受產前診斷，採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。
(二)在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對有孕育重型地貧胎兒風險的孕婦實施終止妊娠乾預措施，避免重型地貧兒出生。
八、夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。
(一)夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者(絕大多數同為α地貧基因攜帶者或者同為β地貧基因攜帶者)，存在孕育中重型地貧兒的風險，應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕後按照專業醫生的建議儘早進行產前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒,PGD)，實現孕育健康寶寶的願望。
(二)採用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者經皮臍血管穿刺等方式，在女方懷孕後適宜時期，對高風險夫婦實施產前診斷，並根據產前診斷結果由專業人員提供遺傳諮詢及必要的乾預措施。
九、胚胎植入前遺傳學診斷是可供地貧生育高風險家庭選擇的一種重要的優生方式，可避免妊娠重型地貧兒。
(一)胚胎植入前遺傳學診斷是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從胚胎或囊胚中取部分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，選擇不致病胚胎進行移植，從而獲得表型正常胎兒的診斷方法。
(二)可能生育中重型地貧兒的高風險家庭可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。
十、中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血乾細胞移植是根治重型地貧的首選方法。
(一)目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規範的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術只是治療地貧的姑息手段。
(二)造血乾細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法，根據乾細胞來源分為骨髓移植、外周血乾細胞移植和臍帶血移植。
(三)若有人類白細胞抗原(HLA)相匹配的造血乾細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應儘早(2—6歲)接受造血乾細胞移植。
十一、地貧防控項目正在南方10省份實施，符合條件的新婚和計劃懷孕夫婦均可享受地貧篩查及後續基因檢測、產前診斷等服務。
(一)地貧防控項目是在國家財政支持下、由衛生健康部門負責組織實施的公共衛生服務項目，為項目地區新婚和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查及後續基因檢測、產前診斷等服務。
(二)自2015年起，地貧防控項目在福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、雲南等我國南方10個省份的126個縣(市、區)普遍實施。在國家項目帶動下，多數省份陸續擴大項目實施範圍，讓更多人群受益。詳情請到當地醫療衛生機構和衛生健康行政部門諮詢。
十二、地貧救助項目正在福建、廣西、海南、貴州4省(區)實施，項目地區符合條件的貧困患兒可以申請救助。
(一)2018—2019年，國家衛生健康委聯合中國出生缺陷乾預救助基金會，在福建、廣西、海南、貴州4省(區)組織實施地貧救助項目，為0—14歲(含)貧困患兒提供3000—10000元醫療費用補助，減輕患病家庭就醫負擔。
(二)項目地區符合條件的貧困患兒可到經衛生健康部門確定的61家項目實施機構(即定點醫療機構)申請救助。詳情請登錄國家衛生健康委和中國出生缺陷乾預救助基金會網站查詢，或到當地醫療衛生機構和衛生健康行政部門諮詢。
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