關鍵詞：中國人群腫瘤基因資料庫
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文/基因慧
2018年7月6日，由中國臨床腫瘤學會（CSCO）舉辦的BOA（Best of ASCO）會議在合肥隆重召開，在大會現場，蓮和醫療與希思科（CSCO）臨床腫瘤學研究基金會、東方腫瘤臨床研究中心共同啟動腫瘤基因資訊學大數據平台，旨在建立中國人高發腫瘤的基因資訊資料庫。
1針對中國人群的基因大數據平台
隨著高通量測序、雲計算等技術的不斷成熟，基因數據的生產和獲取變得越來越容易。但基於離散的個體或局部群體基因測序，無法形成基線，特別在標準化和規範化上無法滿足臨床及相關應用。
早在2008年，中英美德等多國科學家啟動 「國際千人基因組計劃」 ，旨在繪製迄今為止最詳盡、最有醫學應用價值的人類基因組遺傳多態性圖譜。此後受到奧巴馬提出的精準醫療計劃影響，中美英韓等各國相繼推出各自數以十萬級的人群基因組計劃，例如2015年英國政府投資5.23億美元啟動的「10萬人基因組計劃」，該計劃將會繪製出一個與疾病發生、治療和預後相關的重要遺傳資訊圖譜。目前國際上已有多個大型的開放資料庫，用於儲存、分析和分享癌症基因組數據及相關臨床數據，比如大家較為熟悉的TCGA資料庫。而在國內，基於人群隊列的基因大樣本研究，仍是分散各家企業或由各臨床科研機構承擔項目局部，缺乏統一的、集成的基因數據大規模研究，特別是對於針對中國人群的高發腫瘤，大規模基因資訊資料庫的建設都處於探索階段。
為了解決行業痛點，響應臨床、科研和社會需求，由希思科（CSCO）臨床腫瘤學研究基金會、東方腫瘤臨床研究中心、蓮和醫療共同發起的 「腫瘤基因資訊學大數據平台」，是在秦叔逵教授、李進教授倡導下，由35家國內大型三甲醫院的權威的腫瘤臨床專家共同參與建設的基因資訊平台。平台旨在通過大數據分析，尋找肝癌、胃癌、淋巴瘤、食管癌、鼻咽癌等中國人群特色高發腫瘤的驅動基因以及與轉移、複發、療效、治療毒性等臨床數據相關的基因資訊，為國內腫瘤臨床研究和臨床實踐提供可靠的資訊技術支撐。
圖，發起方代表秦叔逵教授、李進教授、 張繼翔總裁參與簽字儀式
2基因大數據是精準醫學的重中之重
近年來，健康大數據成為國家和行業鼓勵發展的重中之重。2015年8月，國務院發布《促進大數據發展行動綱要》，指出發展醫療健康服務大數據，構建綜合健康服務應用。隨後國務院、衛計委相繼發布多項政策，以促進各省市政府將健康大數據提升至戰略層面。科技部今年在官網上發布14個重點專項2017年度項目申報指南「精準醫學研究」等生物醫學領域的5大專項，累計共撥經費12億元，其中大部分研究最終將歸結到基因等生物資訊大數據的收集、分析、挖掘和應用。基因大數據是精準醫學的重中之重。
秦叔逵教授表示：一直以來，CSCO關注臨床學術研究，從上世紀末的GCP循證醫學到靶向治療，再到基因檢測、精準醫學，今年CSCO又開始關注智慧醫療、大數據分析。CSCO所關注的這些學術研究都是希望中國臨床醫療跟上時代的步伐，提高臨床診斷、研究水準。無論是CSCO臨床腫瘤學研究基金會還是蓮和醫療，我們都希望通過所作的事情為中國臨床事業、腫瘤患者做出一份貢獻。
圖，中國人民解放軍第八一醫院 秦叔逵教授
3平台集成大數據的採集、分析和解讀
隨著基因檢測技術廣泛應用於臨床，精準化診療逐漸成為腫瘤研究領域的主流。然而基因測序只是腫瘤精準診療的第一步，測序數據並不能直接提供疾病資訊，需要後期基因組比對、數據過濾篩選等多個步驟才能得到受檢者基因組變異資訊，最後才能實現為疾病的診斷、治療提供參考。但是，基因測序技術經過多次迭代單次測序量顯著提升，基因數據量也呈倍數增長，基因測序工作重心也從繁重的人工測序轉到數據分析解讀環節。另一方面，腫瘤的發生髮展通常是一組基因或者通路異常導致的，單個基因的異常信號可能會在背景雜訊中淹沒。因此，無論是腫瘤研究還是臨床診療，資訊的分析解讀環節必須要有強大的腫瘤基因數據支持。
李進教授指出：在精準醫療行業發展大趨勢以及國家健康醫療大數據戰略的號召下，腫瘤基因資訊學大數據平台將建立針對同一樣本多維度、同一患者多節點的系統數據採集及分析解讀，儘可能全面地對腫瘤進行評估，為臨床研究提供快速、準確的診療參考依據。
圖，CSCO學會理事長李進教授，闡述目前國內對符合國情的腫瘤基因數據的急迫需求現狀
4建設中國人專屬的基因資料庫
現階段，各項區域性基因大數據已經在臨床中發揮越來越多的作用，但整個基因資訊大數據領域仍然缺乏統一標準，多個數據孤島並存，大數據價值不能充分應用於臨床。此外，各項區域性資料庫沒有完善的中國人群高發癌種的基因資訊數據樣本，缺乏關鍵的生信資訊分析依託，要達到腫瘤個體化針對性治療依舊任重而道遠。腫瘤基因資訊學大數據平台的發起就是針對這一行業發展瓶頸作為突破口，在腫瘤精準智慧醫療的快速發展中提供紮實的數據依託。
李進教授總結說：首先感謝蓮和醫療對中國臨床腫瘤學會的支持。希思科（CSCO）臨床腫瘤學研究基金會和東方腫瘤臨床研究中心是這個平台的實施部門， CSCO將在專家資源和協調工作上給予大力的支持。目前中國在臨床繼續教育、國內外學術交流等方面已經成為中國臨床腫瘤學會的最主要的工作內容，但是中國缺乏全面的臨床研究數據平台支撐中國精準抗腫瘤藥物臨床試驗的開展。在秦叔逵教授的長官下，蓮和醫療與希思科（CSCO）臨床腫瘤學研究基金會、東方腫瘤臨床研究中心共同發起了腫瘤基因資訊學大數據平台，目的在全國範圍內建立腫瘤基因資訊資料庫，不但支持中國抗腫瘤新葯創新開發，同時也會推動各項自主發起抗腫瘤臨床研究的開展。這次合作只是個開端，我們希望在未來有更多有實力的基因檢測公司共同參與這個平台的建設，在3-5年內建立一個5000-10000例中國人高發癌腫的「TCGA」腫瘤基因資訊資料庫。
蓮和（北京）醫療科技有限公司總裁張繼翔表示：非常榮幸能在CSCO指導下，與希思科（CSCO）臨床腫瘤學研究基金會以及東方腫瘤臨床研究中心合作，率先參與腫瘤基因資訊學大數據平台的建設。感謝到場嘉賓與我們共同見證這個具有裡程碑意義的大事件。蓮和醫療作為一家專註於腫瘤精準醫療領域的基因檢測公司，能夠參與到腫瘤基因資訊學大數據平台的建設，體現了行業權威機構對我們基因檢測技術和生物資訊分析專業度的認可。另一方面，也體現了蓮和醫療致力於基因檢測、中國腫瘤臨床事業的發展，這是我們作為社會公民應盡的一份責任。
圖，蓮和（北京）醫療科技有限公司總裁張繼翔先生
蓮和醫療科研副總裁付原博士向與會者介紹了國內外難治性腫瘤的研究進展，以及蓮和醫療在難治性腫瘤領域啟動的多個重大科研項目，目前，蓮和醫療已經在腎癌、攝護腺癌、尿路上皮癌等方面開展了科研項目，通過這些項目的開展，繪製我國難治性腫瘤的基因組圖譜特徵，積極尋找靶向藥物的療效評價因子，探索「同病異治」和「異病同治」精準治療。
圖，蓮和醫療科研副總裁 付原博士
圖，蓮和醫療專場衛星會的現場熱烈
蓮和醫療健康集團有限公司（股份代碼：HKEX 00928）是一家在香港上市、專註於腫瘤精準醫療領域的基因檢測公司。公司致力於腫瘤基因檢測在臨床醫學與健康服務中的應用，為臨床醫生、醫院體檢、癌症患者、高危健康人群以及癌症相關領域的研究者提供科學專業的分子診療解決方案以及學術研究服務。
蓮和醫療在北京、杭州、廣州、天津、香港、上海已設立醫學檢驗實驗室及業務分部，業務網路遍布全國22個省市地區。蓮和醫療檢驗實驗室嚴格按照美國病理學家協會（CAP）和ISO 15189-2012標準建立完善的品質管理體系，以全部滿分成績通過衛生部臨床檢驗中心（NCCL）2017年兩次高通量測序室間質評，並在歐洲分子基因診斷品質聯盟（EMQN）組織的多項考核中取得優異成績。
本文主要內容由「蓮和醫療」 提供。僅代表受訪者觀點
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