掌握核心基因檢測數據成治療腫瘤關鍵一環

來源/視覺中國

新民晚報訊（通訊員 李小華 記者 許超聲）如今，腫瘤治療不再局限於腫瘤類型，而是根據NTRK基因靶向來指導用藥。幾乎所有抗癌新葯的研製都基於基因檢測大數據。作為國內生物資訊演算法領域領先科技企業，至本醫療科技日前透露將有望為這一進程提供基礎性數據和治療資訊。

至本醫療科技創建於2016年，是一家專註於幾百個癌症基因全面檢測和基因資料庫的創新公司，目前擁有最多中國人群NTRK融合分布的NGS數據，同時擁有NGS的融合檢測專利技術（OriFusion）。

作為全球腫瘤精準治療走在前列的國家，美國在加大力度支持精準治療和基因新葯的研發。為了推動中國腫瘤精準治療行業與國際同行保持同步發展節奏，中國相關部門也在積極製訂一系列政策檔案，指導和推動行業發展。今年8月，中國國家藥品監督管理局（NMPA）批準美國Illumina公司的基因測序儀MiSeqDx在中國上市，這對整個中國基因檢測行業來說，具有深遠的意義。

新的競爭環境中，中國葯企如何在新的起跑線上不落後於國際競爭對手？最關鍵是要掌握核心的基因檢測數據，也即用大數據和演算法助推基因檢測馴服腫瘤頑疾。在腫瘤基因新葯研發過程中，誰掌握的數據資源多，誰就具備了新葯研發的先發競爭優勢。

中國在生物資訊演算法領域有優勢的科技企業正在吸引國際專家加盟共建。比如全球最有影響力的科學家之一的全球癌症基因組學專家Matthew Meyerson教授已正式加入至本醫療科技擔任科學顧問委員會主席。Matthew Meyerson教授看好的未來趨勢正在變成現實，腫瘤治療不再局限於腫瘤類型，而是根據NTRK基因靶向來指導用藥。但先決條件是，患者必須攜帶有NTRK基因融合。通常的基因檢測並不會包含有NTRK基因，不能準確提供患者是否有NTRK融合變異的資訊。

這對於至本醫療科技是一個利好消息。至本醫療科技核心產品設計之初均包含NTRK融合檢測。2017年9月，至本醫療科技推出首個也是目前唯一一個為融合檢測而定製的產品「元溯S」(包含RNA和DNA的共同檢測)。

早在2017年前，至本醫療科技就已經在檢測這個靶點基因。根據至本醫療科技首次發布的中國實體瘤患者NTRK融合圖譜顯示，在5000多例臨床病例中，通過NGS檢測，共有22例（0.4%）患者攜帶NTRK融合。其中，在中國患者群體中，NTRK融合在纖維肉瘤和結直腸癌中的發生率相對較高（分別為11.1%和1%）。而西方人群中11502例實體瘤中0.27%報告有NTRK基因融合。

「隨著基因檢測技術越來越精準，癌症精準治療將越來越細分，不同的突變可以使用不同的精準藥物，真正實現個體化治療。」至本醫療科技首席運營官（COO）秦瑩說。而未來，也將有越來越多藥物將依賴於基因檢測的準確性。藥物上市的證據取決於變異檢測和臨床數據的整合和統計，從而極大加快藥物上市審批速度。

「據公開數據顯示，目前，中國腫瘤病患存量市場規模已經達到1000萬，並且每年新發的病患數量已達到400多萬人。 這意味著，高品質、全面準確的資料庫對於腫瘤精準治療的未來發展尤為重要。」秦瑩說。