甲狀腺結節，無論是否穿刺，這個檢測都很有必要！

甲狀腺結節——是指在甲狀腺內的腫塊，可隨吞咽動作隨甲狀腺而上下移動，是臨床常見的病症。

甲狀腺結節可以單發，也可以多發，多髮結節比單髮結節的發病率高，但單髮結節甲狀腺癌的發生率較高。

一、關於甲狀腺結節的臨床診斷

如果腫塊較大，指診可確定，稱為可觸及結節，發病率佔人群總數的4-7%。

如果腫塊較小，只能通過高分辨的超聲發現，稱為不可觸及結節，發病率佔人群總數的30-60%，甲狀腺結節男女患病比例為1:5。

二、關於甲狀腺結節的癌變情況

甲狀腺結節約5-10%是屬於惡性的，即甲狀腺癌。

細針穿刺細胞學檢查(FNA)是當今評估甲狀腺結節最可靠的手段。然而有20%-30% 的甲狀腺結節無法通過FNA明確診斷，此種案例被報導為良惡性不確定或可疑惡性。

對不確定或可疑惡性患者的術後病理髮現，僅20%~25%為甲狀腺癌，而另75%~80%的患者則接受了不必要的甲狀腺手術。

三、BRAF基因突變檢測的應用

BRAF基因突變在甲狀腺癌尤其是乳頭甲狀腺癌中流行率很高。美國約翰霍普金斯大學醫學院Mingzhao Xing醫學博士團隊進行了一項大規模研究，表明80.4%的PTC死亡病例存在BRAF V600E突變，證實BRAF V600E突變陽性與PTC患者死亡率增加相關。

甲狀腺結節BRAF突變檢測與甲狀腺細針穿刺細胞活檢相結合，用於樣本癌變可能性評估，從而評估甲狀腺結節患者甲狀腺切除手術的必要性，提高甲狀腺細針穿刺細胞活檢的診斷有效性，避免不必要的甲狀腺手術帶來的不良後果。

四、針對甲狀腺結節這一高發疾病，雖然其癌變概率不是很高，但及早判斷其良惡性依然非常重要。對於不適合細針穿刺或不願意接受細針穿刺檢測的人群，和做了細針穿刺依然無法準確定性的人群來說，BRAF基因突變檢測具有重大輔助診斷的意義。

下面推薦兩種檢測方法供選擇：

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1、甲狀腺結節惡性早期預警BRAF基因檢測(ctDNA)

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適應人群：針對於沒有達到穿刺標準的所有甲狀腺結節人群，進行普篩檢查，應用於甲狀腺結節惡性，即甲狀腺癌的早期預警。

應用場景：甲乳科、內分泌科、體檢科、超聲科等門診

檢測意義：甲狀腺癌的早期預警

樣本要求：血液10ml(血漿遊離DNA采血管)

檢測時間：5天

樣本要求：血液10ml

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2、甲狀腺結節惡性輔助診斷與預後評估BRAF檢測

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適應人群：

1. 穿刺後的甲狀腺結節患者，對於穿刺病理診斷為疑似惡性或者介於良惡性之間，通過BRAF分子輔助診斷，提高準確率和靈敏度。

2. 對於已通過穿刺塗片確診的乳頭狀甲狀腺癌患者，BRAF分子診斷有助於對腫瘤的危險度進行分層，評估甲狀腺癌惡性程度高低，以及轉移和複發的風險。

應用場景：甲乳科、內分泌科等手術住院科室。

檢測意義：輔助診斷與預後評估

樣本要求：穿刺樣本(新鮮組織或石蠟包埋塊或組織切片)

檢測時間：5天

樣本要求：穿刺樣本