分享｜甲狀腺癌檢測新品上市，全周期診療「一步到位」

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泛生子甲狀腺癌全周期基因檢測產品已於2018年7月16日上市。該檢測服務應用於NGS測序平台，運用自主開發的「一步法」 專利技術，有效解決現有甲狀腺結節檢測手段—FNA（細針穿刺）細胞學不能診斷或診斷不準確等臨床難題，提高甲狀腺癌良惡性判定準確性、優化治療方案、精準指導用藥、輔助遺傳篩查，為甲狀腺癌的全周期診療管理提供優質的分子檢測解決方案。

甲狀腺癌診斷現狀

過去十年，我國甲狀腺癌發病率以每年超過6%的速度逐年遞增，發病增長率位列各惡性腫瘤的第一位。目前臨床上甲狀腺癌的診斷多通過超聲和超聲引導下的細針穿刺進行辨別診斷。然而即使通過目前認為最準確的細針穿刺細胞活檢技術，仍然有5-20%的甲狀腺結節患者，無法被準確判斷良惡性，從而無法確定是否手術及對應的手術方式，不必要的甲狀腺手術對患者可能帶來無法挽回的終身影響。

另一方面，由於甲狀腺癌的特點，以及細針穿刺細胞學的限制，即使臨床上細針穿刺細胞學診斷為良性的結節，在隨後的隨訪中，也發現部分患者出現甲狀腺癌。而在藥物治療方面，雖然近幾年靶向葯的出現，為難治性甲狀腺癌尤其是未分化甲狀腺癌的患者帶來一線生機，但是如何精準匹配藥物、改進治療方案也是亟需解決的難題。此外，相比甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌具有更高的惡性傾向，更差的預後，如何有效地篩查和早期發現甲狀腺髓樣癌患者，是控制甲狀腺髓樣癌患者疾病進展的關鍵。

甲狀腺癌全周期基因檢測

甲狀腺癌全周期管理

甲狀腺癌全周期基因檢測產品基於泛生子專利「一步法」的技術特點，依據美國國家綜合癌症網路（NCCN），美國甲狀腺協會（ATA）和歐洲甲狀腺協會（ETA）等權威指南，並結合甲狀腺癌國際最新進展，通過檢測樣本組織，為患者提供甲狀腺癌的結節良惡性判斷、用藥指導、複發與預後風險評估以及遺傳篩查的全周期管理，實現一次檢測多重獲益。

產品優勢：

1. 精準判斷——精準判斷甲狀腺結節良惡性

基於常規臨床檢測方法中存在的「假良性」及病理結果不明等情況，通過既往大規模多中心數百例臨床樣本的驗證，檢測甲狀腺癌關鍵的41個基因，可以有效地降低甲狀腺惡性結節的漏診，提高甲狀腺結節判斷的準確性。根據基因的不同突變更精準地評估甲狀腺結節的癌症風險並提供對應的解決方案。

2. 優化治療——指導甲狀腺癌治療方式，評估複發風險

針對臨床上對於甲狀腺癌治療方式選擇以及複發風險評估存在的不足，甲狀腺癌全周期基因檢測可根據患者基因突變情況及權威指南和文獻為醫生提供治療標準，可幫助醫生評估治療方案的複發風險，避免過度治療，減少治療帶來的副作用，為患者提供更人性化的診療方案。

如圖，在孤立性甲狀腺內乳頭狀癌中，腫瘤大小對於腫瘤複發的影響與BRAF的突變相關，小於1cm的腫瘤，可以考慮腺葉切除，但比如對於3cm以上BRAF突變的腫瘤，複發可能性較高，建議採用全切的方式。[1]

3. 甲狀腺癌用藥指導——靶向藥物指導使用

甲狀腺癌的臨床治療中，碘131放射性治療是重要的治療方式，然而很多患者對碘131的治療並不敏感，有效地評估患者對於碘放射治療的敏感性，更有利於控制甲狀腺癌的進展 。此外，碘難治性甲狀腺癌，低分化甲狀腺癌，未分化甲狀腺癌等患者的預後並不理想，如何有效地選擇合適的治療方式，是控制該類型甲狀腺癌進展的關鍵。甲狀腺癌全周期基因檢測通過對甲狀腺癌關鍵的41個基因進行檢測，根據基因的改變，評估患者對於碘放射治療的敏感性，選擇合適的靶向藥物。

準確地發現甲狀腺癌RET融合，可匹配有效率極高的靶向葯[2]

4. 遺傳篩查——甲狀腺髓樣癌（MTC）的遺傳篩查

不同於甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌（MTC）更容易發生轉移，預後也更差。早期發現MTC可以有效地控制髓樣癌的進展。研究發現MTC具有顯性遺傳傾向，在MTC患者中，大約四分之一的患者具有家族遺傳性，而一旦發生髓樣癌的遺傳，患者終生髮病率幾乎為100%。因而美國甲狀腺協會（ATA）和歐洲甲狀腺協會（ETA）等權威組織均建議所有MTC患者都應進行的 RET突變檢測以判斷其MTC是否為遺傳型。不同於MTC患者，疑似遺傳型MTC人群僅通過血液即可獲得檢測結果。此檢測適用於所有遺傳型MTC患者的直系親屬，用於判斷是否存在MTC遺傳風險。

技術優勢

甲狀腺癌全周期基因檢測產品基於「一步法」核心專利技術，可實現「FNA」低起始量樣本的高品質檢測，其操作簡單、檢測周期短，流程一步式單管反應，人工操作極少，可以最大程度還原原始核酸資訊。檢測周期短，從樣本提取到報告出具僅需7個自然日。

服務流程

獲益人群

? 甲狀腺結節穿刺病理結果不明的患者甲狀腺癌術後患者

? 難治性甲狀腺癌患者

? 甲狀腺髓樣癌患者及其家屬

適用科室

? 適用科室：頭頸外科 甲乳外科 腔鏡外科 介入科 病理科 超聲科

[1] Huang Y, Qu S, Zhu G, et al. BRAF V600E Mutation-Assisted Risk Stratification of Solitary Intrathyroidal Papillary Thyroid Cancer for Precision Treatment[J]. Journal of the National Cancer Institute, 2018, 110(4): 362-370.

[2] Drilon A, Subbiah V, Oxnard G, et al. LIBRETTO-001: A phase 1 study of LOXO-292, a potent and highly selective RET inhibitor, in patients with RET-altered cancers. Journal of Thoracic Oncology , 2017, 12 (11) :S1778

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