【能見度】「血袋娃娃」抗爭記

血袋娃娃」抗爭記

在廣西壯族自治區南寧市第六人民醫院，一名地貧患兒在接受輸血治療。

新華社記者陸波岸攝

靠輸血「續命」27年

初夏的廣州已經非常炎熱，而且雨來得很快。

何淑娟顧不上打傘，三步並作兩步來到記者面前。「對不起，我剛剛做完地貧防控宣傳活動回來，遲到了。」說話時，雨水順著她的額頭滑向臉頰。

廣東省廣州市市民何淑娟是一名重型地貧患兒的母親，她和女兒莉莉已經與病魔抗爭了27年。27年來，莉莉身上流淌著近3000人獻出的血液。

1991年，在番禺區一家製衣廠當工人的何淑娟生下女兒莉莉。出生後2個月左右，莉莉就開始出現貧血癥狀，經常哭鬧吐奶，臉色也越來越蒼白。在3月齡和7月齡時，莉莉因病住了兩次醫院，但都沒能檢查出是地貧。

何淑娟當時對地貧一無所知，隻認為是自己經驗欠缺，不懂得如何照顧女兒。直到1歲生日前夕第三次住院，莉莉才被診斷出患有重型β地貧。醫生的話徹底把她和丈夫嚇懵了——遺傳病，無法治癒，花費如同無底洞。

「當時還沒有造血乾細胞移植，重型地貧的孩子每個月都要輸血、排鐵，即使這樣也不一定能活過20歲，甚至早早就夭折了。醫生勸我們放棄。孩子生日當天，我們得知了這樣的結果，這份生日禮物太沉重了，簡直就是晴天霹靂。」回憶當年那一刻，何淑娟依然忍不住落淚。

進一步的檢查發現，何淑娟和丈夫都是地貧基因攜帶者。如果何淑娟再生育，胎兒有1/4幾率不攜帶地貧基因，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧患者（即地貧基因攜帶者），還有1/4幾率是中間型或重型地貧患者。也就是說，下一個孩子還有可能和莉莉一樣。

何淑娟一家的生活徹底被打亂了。莉莉必須靠輸血維持生命，更殘酷的是，長期輸血極易並發含鐵血黃素沉著症，過多的鐵沉著於心肌和其他臟器，嚴重的將導致心力衰竭。經濟壓力也像一座大山。莉莉的輸血量隨著體重的增加而增加，並且為了防止鐵元素聚集、傷害內臟等，還需要每天打排鐵針、吃排鐵葯，每月的治療費用從幾千元增加到上萬元。在莉莉7歲時，何淑娟的丈夫選擇了離婚。

「莉莉每隔25天就必須去醫院輸血，那段時間我們幾乎不出門，總在哭泣，就連母親來探望，我都不願意見。」何淑娟說。她曾經無數次想放棄，甚至想過做傻事，可每每看到女兒是那麼天真可愛，她終於堅定了想法——無論經歷什麼樣的挫折，都不能剝奪女兒的生命。

莉莉飽受病痛折磨，讓何淑娟常常偷偷落淚。「排鐵針往肚子上打，如果是平時上學，就會從晚上打到第二天天亮，肚子上要一直綁著半斤多重的儀器；住院期間，排鐵針幾乎要24小時地打。」莉莉10歲那年，不得不切除了日益膨脹的脾臟。因為每個月都要輸血，有些血管逐漸硬化、堵塞。何淑娟說，她多麼想替女兒受苦啊。

莉莉的痛苦還來自於精神上的孤獨。因為從小就要輸血，一些同學給她起「吸血鬼」之類的難聽綽號，大家都不願意跟她做朋友。

千難萬難，何淑娟帶著女兒都熬過來了。莉莉18歲那年參加了全國高考，並拿到了高校的錄取通知書，遺憾的是，因為身體原因，她終究沒能圓大學夢。後來，莉莉自學了韓文，現在在網路上做一些兼職。

從小到大，何淑娟給莉莉拍了很多照片。因為不知道哪天女兒會離自己而去，所以和女兒在一起的每時每刻，何淑娟都分外珍惜。

儘管一直堅持治療，莉莉的身體狀況仍然漸漸惡化，3年前她被查出患上糖尿病，必須每天打胰島素。「以後的事真是不敢想。」何淑娟說，「因為年齡較大，內臟受損比較嚴重，莉莉已經錯過了進行造血乾細胞移植的時機。」

打破地中海貧血「魔咒」

多位業內專家表示，提升整個社會對地中海貧血的認知程度，積極做好地貧篩查及產前診斷，力爭將中重型地貧出生率降至零；同時，積極開展規範化治療，進一步探索安全有效的根治方法，對國計民生意義重大。

向「零出生」邁進

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病。在我國，發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、雲南、貴州等。其中，廣西、廣東、海南發病率最高，以廣東為例，約每6人中就有1人攜帶地貧基因。

「地貧目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者要麼定期輸血和排鐵，進行保守治療，要麼進行造血乾細胞移植，做根治。如不進行規範性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。」廣東省地中海貧血防治協會副會長尹愛華說。

地貧雖然難治但可防。尹愛華指出，在地貧高發地區開展育齡人群婚前、孕前與產前孕早期廣泛的地貧篩查，診斷出攜帶同型地貧基因型的夫婦；在孕期進行產前診斷，在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，通過醫學乾預措施阻止重型地貧兒出生，是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

救治應魔幻三傑

「傳統治療費用以百萬元計，患者生存質量嚴重受損，中重型地貧給家庭及社會造成沉重的負擔。」南方醫院兒科副主任馮曉勤說。據介紹，在進行規範輸血加去鐵治療的前提下，重型地貧的生存期為40歲～50歲，終身醫療費用達400萬元～700萬元。

而造血乾細胞移植平均醫療費用為40萬元～50萬元，能顯著改善患者的生存質量，存在5%左右的死亡風險。目前，國內主要的地貧移植中心已經完成造血乾細胞移植近1500例，地中海貧血的無病存活率已達80%～90%，屬於國際先進水準。

「造血乾細胞移植的最佳年齡是3歲～7歲，一些家庭限於經濟條件，不得不放棄造血乾細胞移植。但實際上，和長期輸血的費用相比，移植的花費並不算高。針對地貧患兒救治，應建立家庭、政府（醫保）、 社會（慈善組織等），三方共擔機制。」業內專家指出。

實際上，除了大病保障和專項集中救治，社會慈善組織、患兒家長互助組織也積極行動，成為地貧防控和患兒救助的重要力量。

目前國外已經有地中海貧血基因治療臨床研究成功，中重型地中海貧血患者或將有新的治療方法。