江西：打出組合拳，應對「地貧病」

在眾多導致家庭陷入貧困陷阱的疾病中，俗稱「地貧病」的地中海貧血病格外厲害。不幸罹患「地貧病」的患者，不僅需要忍受定期輸血的治療煎熬，還要長期堅持「排鐵」，否則將造成嚴重後果。當前，「地貧病」只有乾細胞移植手術有望根治。

無論是乾細胞移植手術，還是日常的輸血及「排鐵」治療，費用都是「地貧病」患者生命中不能承受之重。江西省常年和這個特殊群體打交道的專家深有感受地表示，慈善組織援助，提升醫療機構規範化診療能力以及呼籲相關藥品納入醫保報銷等等，是實實在在能夠幫助「地貧病」患者的舉措，只有多方攜手，形成合力才能提升患者生存質量。

多方共付：

打造慈善健康扶貧新模式

江西省屬於地中海貧血高發地區之一，為幫助貧困家庭地中海貧血患者獲得有效治療，江西省慈善總會從2009年開始，將地中海貧血患者納入「青苗關愛工程」項目救助範圍，為患者提供1萬~3萬元的醫療救助；同時，在2017年1月份將地中海貧血乾細胞移植患者列為救助對象，給予符合救助條件的患者10萬元的醫療救助。此外，從2016年開始，江西省地中海貧血患兒的治療費用通過慈善組織、葯企和患兒家庭「多方共付」的創新醫療救助模式，使患兒可長期持續地接受到規範治療。2016-2017年度，已救助貧困家庭重型地貧患者74人，2018-2019年度計劃救助貧困家庭重型地貧患者84人，共計列支專項救助資金300餘萬元。

近三年來，江西省慈善總會以實際行動助力健康扶貧，與醫院、企業多方聯合、搭建平台、整合資源，給陷入困境的貧困家庭大病患者雪中送炭，有效降低了重病患者家庭因病致貧、因病返貧發生率，切實減輕經濟負擔，得到了社會好評。公眾認為慈善專項救助是健康扶貧的重要抓手。

高危夫婦：

遺傳基因作祟，婚前必要血檢

江西省贛南醫學院第一附屬醫院血液科主任李海亮介紹，目前江西省貧困家庭重型地中海貧血患者主要分布在贛州、吉安等地。患者在出生後3~6個月發病，一旦發病就需要不間斷的輸血及祛鐵等常規治療。

「預防和控制是減少乃至杜絕重型地中海貧血發生的重要措施」，他強調。地中海貧血作為一種遺傳疾病，高達95%的育齡夫婦在生育前對地中海貧血並不了解，也沒有做相關的檢查，然而只要進行相應的血液檢查，高危夫婦進行遺傳諮詢以及產前診斷就能防止重型地中海貧血患兒出生。如果父母雙方都攜帶同型地中海貧血基因，他們的子女有50%的幾率得輕型地中海貧血，有25%的幾率得重型地中海貧血。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會生出重型地中海貧血的孩子。

對於確診為重型地中海貧血的孩子來說，需要在專業醫生指導下終身規範輸血及祛鐵治療。造血乾細胞移植是唯一根治的手段，但術前輸血和祛鐵是非常重要的治療。

規範診療：

長期反覆輸血必須以祛鐵為前提

江西省兒童醫院血液腫瘤二科主任徐忠金特彆強調，輸血的同時，不可忽視祛鐵治療。他介紹，地中海貧血患兒一般需要每2~4周輸一次血，使血紅蛋白維持在90克/升以上；由於長期輸血，大量的鐵會沉積在患兒體內，造成肝臟、心臟和內分泌系統等重要臟器的損害，影響臟器功能、生長髮育遲滯，甚至顯著縮短患兒生存。鐵過載是重型和中間型地中海貧血患者導致臟器損害和致死的主要原因。因此，長期反覆輸血必須以祛鐵為前提，很多患兒家長隻意識到為孩子輸血，忽視同步祛鐵治療。因為僅僅輸血，不祛鐵，患者平均生存時間只有20歲左右。

徐忠金希望提升基層醫師對地中海貧血的診療規範。如果患兒從嬰幼兒時期就開始接受輸血，血清鐵蛋白>1000-1500微克/升時即啟動祛鐵治療，不會有明顯的臨床特徵，可以像正常人一樣長期生存；但如不及時正規治療，多數在5歲前死亡。

徐忠金說，當血清鐵蛋白水準大於1000-1500微克/升，或每月輸血1-2次持續一年時，應進行祛鐵治療，如口服祛鐵藥物地拉羅司，其能顯著降低心臟、肝臟等臟器的鐵負荷，具有良好的安全性和耐受性，是國際地中海貧血聯盟和中國鐵過載專家共識推薦的一線祛鐵治療藥物之一。但有些遺憾的是，目前口服祛鐵藥物價格較高，長期服用患者家庭經濟負擔很大，如果能儘快納入國家醫保報銷目錄，相信能使更多的地貧患者獲益。

（本文部分內容由諾華支持）

文：健康報記者 劉平安