不可忽視 | 慧心檢驗和你們聊聊"地中海貧血"

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導語： 生活中，地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，會給大家的身體健康帶來極大的影響的，為此發現應及時的治療，那想要更好的治療地中海貧血，就應了解引起地地中海貧血的病因是什麼？，對因治療，從而達到最好的治療效果。

什麼是地中海貧血

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

地中海貧血的病因

珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成"β基因族"，ζ和α珠蛋白組成"α基因族"。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

地貧的癥狀有哪些

根據病情輕重的不同，分為以下3型。

1.重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

2.中間型

臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物後會誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象，危及生命。

3.輕型

沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經檢查，該類人群並不知道自己是地貧基因攜帶者。

地貧可以治癒嗎

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血乾細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，且有5%—10%的失敗風險。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和乾預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

關於夫婦雙方篩查結果的問題

通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。

若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一個中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。

若夫婦雙方都是靜止型α地貧(除部分非缺失型α地貧外)，地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。

地貧該如何護理

1、預防外部感染。地中海貧血患者的身體比較虛弱，所以平時要多休息，添衣加衣，避免受到外部干擾，以免加重病情。

2、合理飲食。飲食要合理，多吃含有維生素E和葉酸的食物，多補充營養，增強身體的抵抗力。

3、適當的進行體育鍛煉。患者在平時要合理進行運動，但是要適度，不要做強度大的運動。

4、保持心情舒暢。情緒是否好對地中海貧血的患者來說非常重要，良好的心情可以促進疾病的早點康復。患者要學會自我排解壓力，時刻保持積極樂觀的態度。

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