全球首個高通量測序技術用於宮頸上皮增生型疾病及宮頸癌診斷的臨床研究正式啟動

9月21日,首都醫科大學附屬朝陽醫院婦產科(以下簡稱「朝陽醫院」)和南京格致基因生物科技有限責任公司(以下簡稱「格致基因」)在青島海天大劇院酒店聯合舉辦了—「高通量測序技術用於宮頸上皮增生型疾病及宮頸浸潤癌診斷的臨床研究」項目啟動會,在中國工程院院士,美國婦產科醫師學會院士郎景和的見證下,項目牽頭PI暨本次啟動會主席—中國醫師協會婦產科醫師分會副會長-張震宇教授宣布項目正式啟動!國內8家參研醫院研究者親臨現場見證了這一重要時刻,計劃的啟動標誌著中國宮頸癌標準化無創診斷領域翻開了新的篇章。

啟動會上,郎景和院士和張震宇教授分別致辭,展望了對該項目的預期與願景。郎景和院士開篇提到,「這是一個非常好的命題。我自己就一直在摸索,在中國這樣一個地大人多,經濟衛生髮展不平衡,宮頸癌發病率和死亡率都很高的一個國度裡,怎樣來進行更好地工作。今天討論的宮頸脫落細胞的全基因組掃描和基因變異的研究,把我們的工作又向實用度的上遊推進了一步。除了我們現有的檢測,我們期待還有敏感性和特異性更好的辦法,對我們工作的指導性更大一點的辦法。這會是一個非常好的關於宮頸癌防治實施的探討。」

圖:郎景和院士發言

張震宇教授講道:「格致基因提出採用NGS的方式,用宮頸脫落細胞來診斷高級別病變和宮頸浸潤癌,是一個在國際上非常先進的診斷方式。根據前期的臨床試驗,格致基因的這個技術對於宮頸癌(診斷)預試驗是達到接近百分之百的檢出率,並且同時又發現在宮頸高級別病變上的檢出率也非常高。在這個基礎上,我們提出了這個項目的研究方案,並計劃入組上千例宮頸病變患者進行全基因組測序,對高危人群進行長期隨訪監控。參與該項目的多中心醫院部門,也可藉此機會系統性地開展宮頸病變監測工作,積累寶貴的數據,推動我國宮頸癌診療體系的發展。」

圖:張震宇教授發言

格致基因董事長魏國鵬博士表示:「現有宮頸癌的篩查方法仍然存在流程複雜,耗時長,主觀因素影響大等問題。學術界對宮頸癌的分子特徵的研究已經進行了十餘年,目前,格致基因通過全基因組測序技術,對這一問題的研究可以說是走在了最前沿,對其基因組變異特徵有著最透徹、最深刻的理解。目前,我們可以準確判斷早期宮頸癌的存在,接下來,我們計劃通過這次多中心項目,繼續推進對宮頸癌前病變過程的研究,把這個演變過程,在全基因組範圍內、在分子圖譜的層級上展現出來,這在國際上都是創新的。」

宮頸癌及現有篩查方法

據了解,在世界範圍內,宮頸癌是女性第4位常見的惡性腫瘤,2012年,全球全年新診斷宮頸癌528,000例,年死亡數為266,000例。超過85%宮頸癌發生於發展中國家,約90%的宮頸癌死亡發生於經濟不發達地區。在中國,每年新診斷宮頸癌超過10萬例,在15-44歲女性常見腫瘤中居第2位;每年死亡約34,000例,在15-44歲女性常見腫瘤中居第6位。在過去的50年中,細胞學檢測是宮頸疾病篩查的主流,為降低宮頸癌的發病率和死亡率做出了巨大的貢獻。然而,細胞學檢查有著許多的局限性,尤其是其較低的敏感性和較差的可重複性,在發展中國家問題尤其嚴重。相較於細胞學檢查,HPV篩查的敏感性和可重複性更高,且擁有自動化,可質控等優點。然而,HPV篩查的假陽性結果的數量遠遠超出真陽性結果,從而導致了大量非必要的入侵性陰道鏡下取活檢,並造成病人的心理恐慌。因此,一種標準化的,非侵入式的,基於分子水準的宮頸癌篩查將極大的有利於宮頸癌高危人群。

研究概述

本研究PI:首都醫科大學附屬北京朝陽醫院,張震宇教授。本研究承辦部門為:南京格致基因生物科技有限公司。在前期試驗中,申辦者發現宮頸脫落細胞的基因組穩定性特定特徵與宮頸浸潤癌存在關聯,並通過建立自有模型演算法區分宮頸浸潤癌,檢測敏感性和特異性分別為97.78%和97.40%。申辦者在前期試驗中還發現,宮頸脫落細胞的部分基因變異特徵還可能與CIN分級存在關聯。

本研究為多中心單盲單檢查研究,將在國內8家醫院進行,並由以下專家負責該研究的順利進行:

首都醫科大學附屬北京朝陽醫院婦產科主任:張震宇教授

青島市立醫院婦科中心主任: 陳龍教授

中國人民解放軍總醫院: 中國醫師協會婦產科分會副會長宋磊將軍； 婦產科主任孟元光教授

電子科技大學附屬四川省腫瘤醫院婦科腫瘤中心主任: 張國楠教授

上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院副院長: 狄文教授

江蘇省人民醫院婦科主任: 程文俊教授

廣東中山大學附屬第一醫院婦科主任: 姚書忠教授

山東大學附屬第二醫院婦科主任: 朱琳教授

關於格致基因

格致基因成立於2016年,是一家以分子診斷、大數據為主業的高科技精準醫療公司。格致基因由5名美國海歸博士領銜,以液體活檢,細胞學活檢為手段,開發出的基因檢測產品,極大的改變了傳統的宮頸癌診斷及肝癌治療監控方式。同時,格致基因在大數據方面,開發了完整的臨床全景數據系統及臨床大數據挖掘系統,擁有具備完整自主知識產權的基因數據處理晶元,助力醫院、高校及藥物研發機構的科學研究。