滾蛋吧腫瘤君:貝瑞自主研發無創檢測腫瘤基因技術

一直以來，腫瘤的早期診斷和治療被認為是治療腫瘤的最佳方法，腫瘤的風險評估、早篩、複發監控等都可用到基因檢測，因此腫瘤早期的臨床檢測與篩查被認為是基因檢測市場潛力巨大的板塊。

在國外，基因測序巨頭Illumina旗下 Grail 公司通過進行血液測試來開展癌症篩查，檢測腫瘤細胞破裂釋放出的循環腫瘤 DNA（ctDNA），通過將血源性DNA片段序列與已知腫瘤突變基因序列進行比對，以獲得更多腫瘤資訊。

在國內，北京貝瑞和康生物技術有限公司（貝瑞基因）自主研發的環化單分子擴增和重測序技術（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，簡稱cSMART技術），同樣基於ctDNA進行準確的檢測與定量分析。已成功應用於無創產前單基因病的檢測中，被國際同行譽為「分子診斷的革命性突破」，引起國際學術和產業界的高度關注，被很多業內人士認為是與Grail並進對標的中國公司。

cSMART技術通過對外周血中遊離DNA片段進行標記、 環化、擴增和高通量測序，並採用獨特計數方式，檢測靈敏度達3/10000，能夠準確、定量地分析外周血中遊離DNA片段所攜帶的多種突變。對更加精準地進行腫瘤中晚期檢測，儘早實現腫瘤早診，是一項非常關鍵的技術。

圖片來自貝瑞基因官網

近期，貝瑞基因在該領域獲得一項國家知識產權局頒發的發明專利，「基於 cSMART 技術的無創檢測遊離腫瘤突變基因 (EGFR) 的方法及試劑盒」，專利 CN104745679B

在非小細胞肺腺癌裡，EGFR 基因突變頻率非常高，常見突變位點發生在18、19、20和21號外顯子上。該專利技術使用cSMART技術，並在貝瑞基因 NextSeq CN500 基因測序平台上，成功進行精準的血漿 EGFR 腫瘤突變基因檢測，實現臨床有效的靶向用藥檢測和療效監測。已在中國、美國、歐洲專利局和世界知識產權組織申請專利布局。

在生物醫藥晉陞為「國家戰略性新興產業」的行業背景下，貝瑞基因憑藉自主研發的核心技術，率先將人類基因組測序技術實踐於臨床檢測。在先天性遺傳疾病篩查和診斷領域，貝瑞基因開發出具有全套自主知識產權的貝比安「無創DNA產前檢測」技術，最早實現了胎兒染色體疾病的無創式產前檢測。

在向遺傳病篩查與診斷領域不斷深入的同時，貝瑞基因以具有自主知識產權的cSMART技術為核心的無創腫瘤基因檢測為臨床開啟了全新模式。在未來貝瑞基因還將針對性的根據中國人群腫瘤疾病圖譜研發新的腫瘤早診技術，讓無創腫瘤早期篩查、診斷技術產品儘早實現臨床應用，造福人類。

此外，貝瑞基因在產前檢測、孕前檢測、遺傳病檢測以及腫瘤檢測領域累積的數據，已構建為具有中國人群特色的基因組大資料庫。通過與貝勒醫學院、阿里雲等國際領先的機構合作，貝瑞基因未來將藉助雲存儲與雲計算平台，實現基因組數據最簡化的終端應用和實時共享。