心肌肥厚怎麼辦？肥厚型心肌病有必要做基因檢測嗎？

基因解碼導讀：

心臟作為複雜人體生命活動的發動機，通過不斷跳動為全身輸送血液，提供身體各個組織器官活動所需的氧氣、營養等。當這個發動機出問題時就會影響到整個身體機能，進而影響我們的生活品質，有這樣的一類人，心肌比一般的要肥厚，因此造成可泵出的血液減少，並且大大增加了心臟猝死的風險。

據統計，全世界每500人就有一人患有家族性肥厚型心肌病（HCM），也就是說在中國14億人口中有近300百萬患病人群。

肥厚型心肌病是一種以常染色體顯性遺傳為特徵的具有遺傳異質性的心臟疾病。60%～70%為家族性，30%～40%為散發性，家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。肥厚性心肌病以心臟肌肉增厚為特徵，增厚通常發生在室間隔中，室間隔是將心臟左下室（左心室）與右下室（右心室）分開的肌肉壁。

遺傳基因的突變是導致家族性肥厚型心肌病的主要因素之一。

基因解碼研究表明其涉及眾多基因，最常見的致病基因有MYH7，MYBPC3，TNNT2，和TNNI3，其他基因（包括一些尚未被確認的基因）。有與基因突變導致心肌細胞的結構或（和）功能發生改變，使得心臟的結構和功能受到影響。因此在心肌肥厚型心肌病致病基因檢測基因解碼時通常應當包括以上基因片段，甚至更多（這個主要看受檢者的選擇），結合基因解碼基因檢測分析，評估患病風險以及發病機制，進而科學管理自己健康及生活方式，減少疾病帶來的危害。

對於有家族史的患者建議評估有血緣關係親屬的風險，如果在受影響的家庭成員中確定了致病基因位點，則應對有血緣關係親屬進行基因檢測驗證，這樣便是一人檢測整個家族受益。為了盡量降低肥厚型心肌病帶來的危害，需注意以下兩方面：

積極治療及預防併發症。

經驗豐富的專科醫生通過治療能夠改善患者生存和生活品質，例如藥物治療，起搏器或植入式心臟除顫器，甚至是心臟移植（針對難治的晚期心力衰竭的患者）；尤其應當避免激烈的活動：如競爭耐力訓練，爆發活動（如衝刺），強烈的等距運動（例如重度舉重），脫水等。

PS：如果具有相關基因突變的孩子，其運動天賦一定是不具有優勢的，家長應該理性對待，理解孩子，避免強迫孩子做不擅長的事，甚至發生意外。

身體基因的密碼，你了解多少？