研究稱約200萬年前的單一基因突變可能使人類易患心臟病

據外媒New Atlas報導，心血管疾病仍是全球的「頭號殺手」 - 事實證明，大約200萬年前的單一基因突變可能使人類易患心臟病。加利福尼亞大學聖地亞哥分校（UCSD）的研究人員已經確定了一個古老祖先失去的單一基因，這似乎使人類成為一種比其他哺乳動物具有更高的動脈粥樣硬化率的物種。

動脈粥樣硬化是動脈被脂肪或膽固醇沉積物阻塞的病症。這會阻礙血液流動並繼續導致血栓、動脈瘤、心臟病和其他與心血管疾病相關的問題。風險因素歸結為如肥胖、糖尿病、飲食不良、吸煙和缺乏身體活動等。

但奇怪的是，大約15％的動脈粥樣硬化引起的心臟病發作中沒有發現這些風險因素。當你看到其他哺乳動物時，事情變得更加怪異 - 動脈粥樣硬化相關的心臟病發作幾乎只在人類身上發生。2009年的一項研究表明，動脈粥樣硬化幾乎從未引起黑猩猩心臟發作，即使在動物缺乏身體活動或具有其他危險因素的情況下。

因此，新研究的研究人員 - 來自2009年黑猩猩研究的同一團隊 - 開始進行調查。他們發現，人類特異性基因突變似乎是導致動脈粥樣硬化引起的心血管疾病易感性的根本原因。同樣的基因甚至可能是導致紅肉增加健康風險的原因。

該基因被稱為CMAH，它產生一種名為Neu5Gc的唾液酸糖分子。由於這種基因突變，人類總體上缺乏Neu5Gc，這似乎是為什麼動脈粥樣硬化對人類來說更危險的根源。

為了測試這個想法，加州大學聖地亞哥分校的團隊設計了小鼠來敲除CMAH基因，導致Neu5Gc出現類似人類的缺陷。果然，在基因編輯的小鼠中發現動脈粥樣硬化的嚴重程度是對照組的兩倍。

「增加的風險似乎是由多種因素驅動的，包括白細胞過度活躍和小鼠的糖尿病趨勢，」該研究的共同作者Ajit Varki說道。「這可能有助於解釋為什麼即使素食者沒有任何其他明顯的心血管危險因素，但仍然非常容易發生心臟病發作和中風，而其他進化近親則不然。」

這可能聽起來像一個容易解決的問題 - Neu5Gc補充劑可能有助於預防心血管疾病？。研究小組發現，當他們將小鼠設計為缺乏Neu5Gc，然後給他們餵食高Neu5Gc的飲食時，動脈粥樣硬化又增加了2.4倍。它似乎會引發免疫反應並導致慢性炎症。

研究人員認為，他們設法將問題追溯到在兩三百萬年前的某個時間點，CMAH基因在我們的人類祖先中被滅活，該團隊認為該基因可能與瘧疾寄生蟲有關。

該研究發表在《PNAS》期刊上。