重磅：癌症「谷歌地圖」巔峰收官，基因組學臨床轉化開啟癌症診療新大門

近日，基石葯業和 Agios 製藥公司宣布達成合作協定，推進 Ivosidenib（AG-120）單葯或聯合治療在中國血液腫瘤和實體瘤適應症的臨床開發和商業化。

Ivosidenib 是針對 IDH1 基因突變的、同類首創、在研的口服靶向抑製劑，目標適應症包含腦腫瘤 、急性髓系白血病（AML）、膽管癌等多種存在 IDH1 基因突變的惡性腫瘤。

IDH，開創腫瘤分子分型先河

IDH1 編碼異檸檬酸脫氫酶，是參與人體正常代謝的酶類。

2008～2009 年，杜克大學講席教授、泛生子首席科學家兼聯合創始人閻海教授在腦腫瘤基因組學的研究過程中率先發現該基因熱點突變與惡性腫瘤的關聯：首次在 IV 級膠質母細胞瘤中發現 IDH1 的熱點突變，並進一步明確了 IDH1/2 基因熱點突變在不同類型膠質瘤中的分布情況及其臨床意義，成果分別刊登於《科學》和《新英格蘭醫學雜誌》，對於膠質瘤診斷和手術方案具有顛覆意義。後續多個研究團隊陸續在多種惡性腫瘤，如急性髓系白血病（AML）、膽管癌、胸腺腫瘤中發現IDH1/2基因的熱點突變。

B 圖：IDH 突變在 II 級瀰漫性膠質瘤、III 級間變性膠質瘤和 IV 級繼發性膠質母細胞瘤中均有分布，其中 IDH1 佔比較大

2016 年閻海教授受邀參與新版《WHO 中樞神經系統腫瘤分類》標準的編寫，將 IDH1/2、ATRX 等相關基因突變收錄，作為膠質瘤分子分型的特徵性基因，這是人類歷史上第一次將分子分型納入腦腫瘤診斷金標準，改變了傳統病理分型的單一結構，開創腦膠質瘤、乃至整個腫瘤領域分子分型的先河。

基於閻海教授及其合作者在 IDH 基因突變與惡性腫瘤相關領域的重大發現，全球癌症及罕見基因疾病細胞代謝療法的長官者 Agios 製藥公司針對性的進行了藥物設計和研發：2017 年 8 月，首個 IDH2 抑製劑 Enasidenib 獲 FDA 批準用於治療 IDH2 突變的複發難治型 AML，並同時批準了 Abbott 的 IDH2 檢測試劑盒輔助用藥診斷。

洞察基因奧秘，實現臨床轉化

作為專註於癌症基因組學臨床轉化的生命科學企業，泛生子以洞察基因奧秘和發展創新技術為著眼點，快速將基因組學研究成果應用於臨床，於 2018 年推出全球首款 IDH1/TERT 基因檢測試劑盒，用於臨床機構精確指導膠質瘤患者的病理分型。

定位於癌症精準醫療全周期，泛生子在創立以來的 4 年多裡，已布局了多個癌種的分子檢測服務和產品，其中：

神經系統腫瘤領域已處於絕對優勢地位，並向呼吸系統、消化系統、泌尿系統癌症等中國人群多發的、特有的癌種加速拓展；

同時在液態活檢和癌症早篩領域持續發力：

• 率先推出兩款基於腦脊液的液體活檢產品；

• 國內首推基於液體活檢技術的尿路上皮腫瘤基因檢測產品，可實現早期發現和動態監測。

同時，泛生子將加強與下遊葯企的聯袂合作，未來有望構建從癌症基因組學基礎研究到臨床診斷再到臨床治療的完美閉環。

巔峰之作：癌症「谷歌地圖」

伴隨基因測序技術的飛速發展，旨在繪製出 1 萬個腫瘤基因組景觀圖譜的美國重大科研項目「癌症基因組圖集」（The Cancer Genome Atlas，TCGA）迎來 10 多年的巔峰收官之作：

來自 16 個國家的數百位頂尖學者，針對覆蓋 33 種最常見癌症的 11 000 多個腫瘤樣本進行基因測序，並將癌症基因組學、蛋白組學、表觀遺傳、臨床數據等進行綜合分析，挖掘出其中的有效資訊，發現逾 300 種癌症致病基因，並根據分子特徵對人類癌症類型進行了重新分類，成功繪製出泛癌症圖譜（Pan-Cancer Altas）。該圖譜對癌症如何產生、在何處產生、為何產生進行了深入的剖析，是人類癌症研究的「谷歌地圖」！

癌症基因組學研究使我們得以對癌細胞衍變的基因背景及微觀變化一窺究竟。隨著測序數據的不斷積累和深入分析，癌症發生髮展及轉移的分子機制將愈發清晰，並加速轉化為切實可行的臨床診斷標準和治療策略，為癌症診療提供全新的思路和解決方案。集科學之力，人類即將開創癌症研究的新世界。

圖片來源：泛生子