預防缺陷寶寶出生，請各位準爸媽做好這些檢查

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每年的9月12日是中國預防出生缺陷日。

我國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。

什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結構或功能異常。有些異常可於出生時表現，有些可於出生後一段時間逐步呈現。但不包括出生時損傷所引起的異常。

出生缺陷包括：

形態結構的異常，如臍膨出、食道閉鎖；功能、代謝、行為的異常，如智力低下；

染色體異常，如唐氏綜合征等；

基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神經管缺陷；

遺傳性缺陷，環境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可導致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

導致出生缺陷的原因

一是遺傳因素，包括父母染色體異常、單基因缺陷等。

二是環境因素，包括孕期營養（如葉酸缺乏）、孕期疾病、孕期感染（如巨細胞病毒感染）、孕期用藥、孕期接觸有害物質、懷孕前後接觸射線等。

三是遺傳和環境因素共同作用所導致的出生缺陷。鑒於目前檢測技術等所限，一些引發出生缺陷的原因很難被發現或檢測出來。

出生缺陷的高危人群

● 準媽媽年齡超過35周歲；

● 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女；

● 在妊娠早期接觸過貓狗，或有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的；

● 孕早期有亂服藥史；

● 孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加；

● 既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

這些預防措施請收下

目前國內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大部分缺陷兒的出生或減輕其癥狀。

● 一級預防措施：

進行婚前醫學檢查、孕前優生遺傳顧問及相關優生遺傳檢查，樹立科學備孕觀和生活方式，及時增補葉酸等，以預防出生缺陷的發生；遠離有害的工作環境，建立一個健康的生活環境。

這裡重點講一下孕前檢查。

因為如果準爸媽在婚前和孕前就開始進行保健和顧問，這會是預防出生缺陷最有效、最經濟也是最不痛苦的選擇。

孕前檢查指夫妻準備生育之前到醫院進行身體檢查，以保證生育出健康的嬰兒，從而實現優生優育。

但是！要注意的是，孕前檢查不同於普通檢查。

孕前檢查不同於常規體檢，主要是針對生殖系統和遺傳因素所做的檢查。男性與女性均需進行孕前檢查▽

做孕前檢查的最佳時間是孕前三至六個月▽

女性的檢查項目包括▽

而男性的檢查項目則有▽

這裡要提醒一下年齡在35歲以上女性朋友，除了要進行常規的檢查，還需進行其他檢查。

檢查前需注意：空腹抽血；子宮超音波檢查需要在膀胱充盈的情況下進行；收集晨尿用於尿液化驗；孕期檢查需要避開月經期；穿衣方面要以寬鬆為宜。

● 二級預防措施：

在孕期定期產科檢查、母血清產前唐氏篩查、超聲篩查、羊水染色體或基因產前診斷及高分辨超聲產前診斷等，以避免嚴重缺陷兒的出生。

這裡要提醒一下各位，千萬不要以為自己懷得很好就不去做產檢了，這是個非常錯誤的想法！一定要做好產檢，不能漏掉一次！

● 三級預防措施：

在新生兒出生後對新生兒疾病進行遺傳代謝病篩查、聽力篩查、視力篩查等，以早期發現及治療新生兒疾病，避免成為體格及智力殘疾兒童。

-End-

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