唐氏綜合症是什麼，怎麼篩查

唐氏篩查只能幫助確定胎兒唐氏綜合症的發生幾率，但尚不清楚胎兒是否有唐氏綜合症。也就是說，當檢測指標較高時，生唐寶寶的幾率較高，但並不意味著胎兒一定有問題。除唐氏篩查外，部分孕婦還需繼續接受羊膜穿刺術，對胎兒唐氏綜合征的風險進行分析判斷。如果羊膜穿刺術的結果正常，唐氏綜合征的可能性可以排除。

唐氏篩查類型

唐氏綜合征篩查可分為早期妊娠和中期妊娠，我們通常稱之為中期妊娠篩查。DOWN的篩選類型如下：

世界唐氏綜合症

早期篩查

唐氏篩查在妊娠早期是評估孕婦的染色體遺傳病的風險結合的結果超音波和血清生化測試胎兒後頸區透明區（NT）篩查。早期唐氏篩查能檢出相當大比例的唐氏綜合征及其他染色體異常，但由於宮頸後透明區掃描的準確性是由許多因素決定的，包括超音波醫生的水準和所用掃描儀的準確性，所以早期妊娠仍存在一些不足。唐的篩選。早期的篩查可以不用做任何事情或進行診斷測試，如羊膜穿刺術以獲得更詳細的診斷。

中期唐氏篩查

孕中期篩查孕婦血清和母嬰血清，檢測孕婦血清中甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（HCG）濃度，以及遊離雌三醇（UE3）和抑製素A（Inhibin A）。根據母體血清中這些標誌物的增加或減少，可以根據孕婦在分娩時的預期分娩日期、年齡、體重和孕周來計算唐氏嬰兒出生的風險。係數。當出現高危現象時，可通過正畸檢查和羊膜穿刺術進行中期唐氏篩查。

世界唐氏綜合症

什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合征也被稱為先天性愚蠢綜合征或21三體綜合征。在23對人類染色體中，21號染色體是一對相對較短的染色體，它攜帶的遺傳物質較少，即使異常，也不會造成致命的後果，所以懷了唐氏胎兒，就不必有任何異常，不必反覆陰道出血，胎兒生長遲緩，往往能順利出生。預期壽命也不短。

然而，總有一個染色體比正常人多。唐氏患者具有相同的外觀特徵：鼻樑塌陷、豆眼。他們有100%的智力遲鈍，肌肉張力低，男性不育。這種疾病不能治療，患者往往生活能力差，需要上特殊學校，需要長期陪護家庭，為家庭服務。

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