唐篩可以不做嗎？聽聽產科專家的正確解答！

唐氏篩查是排查唐氏兒的常規產檢項目。很多準媽媽聽說唐篩的準確度只有70%，可能出現假陽結果，因此提出疑問：唐篩可以不做嗎？請產科主任尹潔醫生來為我們解答。

擅長領域：高危產科的診斷及治療：妊娠期高血壓疾病，妊娠期肝內膽汁淤積症，妊娠期糖尿病，前置胎盤，胎盤早剝，母兒血型不合等。

1．什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又叫21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。在我國，平均20分鐘就有1個患兒出生，全國每年出生的唐氏兒約27000例。60%患兒在胎內早期流產，存活者有嚴重智力障礙和畸形，對家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。產前篩查非常重要，一旦確診終止妊娠，避免悲劇的發生。

2．唐篩可以不做嗎？是否可以直接做無創DNA或羊水穿刺？

唐氏綜合征具有偶發性，即每個孕婦都有可能生出唐氏兒，比如：夫妻雙方都沒有家族遺傳史也有可能生出唐氏兒，所以唐篩針對所有孕婦。儘管有一些準媽媽對唐篩的準確性提出質疑，但與無創DNA、羊水穿刺相比，它是判斷寶寶是否患有唐氏綜合征最經濟、簡便，並且對胎兒和母親都無損傷的檢查方法。

無創DNA和唐篩都是篩查方法，羊水穿刺是診斷方法，一般來說，篩查提示高危風險或臨界風險，醫生才會建議進一步做羊穿進行診斷。

3．高風險人群有哪些？

具有以下高危因素的孕婦應重視唐氏兒的篩查和診斷。

1) 懷孕年齡大於35歲的女性；

2) 妊娠早期接受了較大劑量的化學毒劑、異塵餘生或嚴重病毒感染的孕婦；

3) 異常寶寶分娩史；

4) 反覆原因不明的流產、死產、畸胎和新生兒死亡史的孕婦；

5) 夫婦一方有先天性代謝新疾病，或生育過病兒的孕婦；

6) 有明確的家族遺傳史，生育過染色體異常胎兒的孕婦；

7) 夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發生染色體疾病風險高。