華大基因的“無創漏檢”究竟是技術原罪還是人性迷失？

　　文/新浪財經意見領袖（微信公眾號kopleader）專欄機構 凱盛專家

　　這場悲劇的直接原因在於“無創漏檢”，而導致“無創漏檢”的背後是商業利潤驅動。那麽，基因檢測背後的商業利潤究竟有多高？基因檢測究竟有沒有“資格”來服務於精準醫療呢？

　　今日虎嗅網發布《華大癌變》一文，報導中“無創DNA檢查”後生下病兒的孕媽並非個例。對此華大基因CEO尹燁回應稱，“《華大癌變》一文中引用的案例較為複雜，不只是技術問題。”

　　令人焦心的是，問題可以事後追究，但“無創低危”唐氏兒及其他基因缺陷兒家庭則在一瞬間就被拖入深淵．．．．．．據報導，因受高商業利潤驅動，華大基因及其代表的無創產前DNA篩查行業本身，撬動整個醫療行業放棄了一些傳統篩查方法，最終醞釀出悲劇。

　　換言之，這場悲劇的直接原因在於“無創漏檢”，而導致“無創漏檢”的背後是商業利潤驅動。那麽，基因檢測背後的商業利潤究竟有多高？基因檢測究竟有沒有“資格”來服務於精準醫療呢？

　　拉動了千億級市場

　　事起於無創產前DNA篩查，但其實基因檢測不止是無創DNA檢查一類。科普一下，基因檢測可以分為：突變檢測基因的融合檢測和基因擴增檢測。基因突變的融合檢測，多數用在實體腫瘤的靶向藥物判斷；基因擴增檢測，如無創產前檢測是通過對胎兒13、18和21號染色體的基因擴增情況分析，能有效評估胎兒是否帶有某種先天性遺傳疾病。但不管是突變融合還是擴增，所用平台都需要有國內CFDA的準入證。那這類包含無創產前DNA在內的基因檢測市場究竟有多大呢？

　　這一點可以通過不同細分領域的市場來分別進行觀察。以血液腫瘤為例，血液腫瘤需要進行基因檢測的有以下幾種疾病：急性白血病，急性淋巴細胞白血病，急性髓細胞白血病等。這類疾病每年的新發病例大約有8.5萬人，還有骨髓增殖性疾病，每年新發的患者大概有6萬人左右。其中骨髓增殖性的疾病包括真性紅細胞增多症，骨髓纖維化等等，這部分患者每年的新發病率也有4萬。而所有新發的患者在血液腫瘤這個多學科診療體系中，都需要進行基因檢測。

　　由於疾病都有兩年到五年的生存期，所以還要考慮存量患者的情況。每年新發的患者再加上兩年之內的存量患者來計算，整個市場上所現存患者總計約有50萬，平均每個患者從初診一直到疾病進展的整個過程，都需要不停的進行基因檢測分析。假設只有40%的患者會進行相關的基因檢測，那麽整個市場容量將有56億。但血液腫瘤只是作為一個內科領域三級學科的一個細小分支，如果換成肺癌這種發病率第一大的腫瘤分支，它的市場份額將更大。

　　據了解目前市場上肺癌基因檢測，在判斷靶向用藥或者愈後，以及疾病轉歸和殘留的基因檢測的處方患者量，總體超過了800萬。所以，在醫療的各個細分領域，無論是血液腫瘤、實體腫瘤還是神經腫瘤，包括無創產前檢測，相關基因檢測的領域的市場份額都在百億級甚至到千億級。

　　院內收費的利益鏈條

　　虎嗅網《華大癌變》在文中提到：因為利益驅使有的醫生甚至會介紹病人到自己熟悉的第三方檢測機構，有的醫院甚至聯繫山寨基因公司進行檢測。事實上很多醫院的基因檢測是交給第三方獨立醫學實驗室來完成的。為什麽如此大規模的市場，或者說大多醫院是有強烈剛需的情況下交由第三方獨立醫學實驗室呢？

　　事實上除了像大家熟知的瑞金、協和等等超級大三甲醫院能夠自己採購試劑，並且進行相關的檢測之外，很多醫院雖然具有基因檢測的剛性需求，但它並不具有自己獨立購買檢測試劑、配備人員、滿足場地並且進行檢測的一系列過程的能力。但第三方獨立醫學實驗室可以完整地提供醫學檢測報告以及醫學的發票，這樣既滿足了醫院臨床專家的臨床需求，同時又豐富了醫院的檢測項目。第三方獨立醫學實驗室則通過院內收費，來實現在該醫院的穩定和細分領域的業務合作。

　　而這種利益合作下的鏈條服務或許也正是讓不少受害家庭和媒體認為，無創DNA檢測在中國市場的濫用，是出自經濟因素的主要原因。而且無論是醫院內部人士還是華大基因高層，都表明過無創DNA檢測在醫院的快速推廣與利益分成有關。

　　技術無罪，人性有罪

　　對此，有人不禁想問：如果沒有利益，沒有市場的濫用，從技術自身來看，基因檢測有“資格”服務於精準醫療嗎？

　　事實上，基因檢測技術是值得肯定的。2016年年底衛計委公布正式規範，無創DNA檢測的技術規範質控標準21三體檢出率為95%。國家衛計委還明確告知在早中期產檢篩查高風險的產婦，需慎用無創DNA檢測手段。所以基因測序在精準醫療中的運用中仍面臨一定的挑戰。

　　在一個真正的精準醫療市場中，臨床醫生必須是將基因測序應用於臨床的主體。只有臨床醫生才能最先意識到技術與臨床之間存在的缺口，前提是他們必須對基因測序技術的認識不斷提高。

　　目前來看，基因檢測在精準醫學中的需要面臨的是在趨同的基因測序產品體系下，如何把我基因檢測出的數據進行深度數據挖掘和分析？ 基因位點的解讀，以及在不同病種和細分領域中的臨床意義的闡釋，特別是在開源的和自有的數據柯瑞如何去闡釋這個基因，給專家們帶來的價值和它的轉化醫學的推動是需要去著力進行的工作方向。

　　總結來看，正如虎嗅網《華大癌變》一文中所體現的：錯不在於技術，錯的是利益驅動下的市場濫用，錯的是用“無創萬能化”的噱頭引導大家忽略漏檢風險。

　　本文作者為凱盛專家：Sindy zhao ，安諾優達基因科技有限公司腫瘤產品線總監。

　　(本文作者介紹：凱盛專家是一家專注產業經濟的嚴肅內容供應商，由來自全球各地、各行各業的一線專家對行業熱點和前沿議題進行深入分析。)