?天地初開，
世有陰陽，
男女生來便大有不同，
本是人們認為最自然不過的事。
但卻有一個不幸的家庭連生兩個女兒，
外表女生，
外陰卻是男性化，
而且無法正常排卵。
所幸天無絕人之路，在我院生殖醫學中心主任梁曉燕教授的精心治療下，姐姐已經破除了纏身的久病，更幫助她通過自然懷孕的方式生育了健康孩子，一圓母親夢。
▲回來看「姥姥」
據介紹，這種怪病稱為腎上腺皮質增生症，患上它的女性不僅會產生外觀男性化，甚至無法正常生育，還是一種基因遺傳病。
具體如何，我們來了解一下！
一個怪病，擊碎兩個孩子的童年
「媽媽，為什麼我和別的女孩子不一樣？」每當小麗（化名）的母親聽到女兒不解又害怕的疑問，心裡總是被巨大的悲涼難過所擭緊。
打從一出生起，小麗就被一種怪病纏身，外生殖器分不清男女，明明外表是個活潑的小女孩，卻多了一點男性才有的「那話兒」。自己的孩子到底是女還是男？父母十分憂慮，但這病狀太難以啟齒，又不敢向身邊的親朋好友問詢，這「不能說的秘密」成了全家人的夢魘。
兩年後，這個家庭迎來了第二個小生命。本以為再次生的寶寶會健康能逃過一劫，可誰想，命運再一次殘酷地捉弄了這個不幸的家庭——這個名為小新（化名）的孩子，竟又患上了和小麗一模一樣的怪病！
如此痛苦煎熬的時光過去了5年，小麗已經5歲，小新也長到了3歲。父母輾轉來到廣州求醫，經過體檢，抽血的染色體報告顯示，小麗和小新還是「女兒身」，染色體也沒有檢測到異常。只是，兩個孩子都是外陰男性化，陰蒂肥大，但女性原本還應有的陰道口和小陰唇卻很不明顯。
考慮到小麗和小新馬上要到上學的年紀，為了讓孩子進入學校後過上正常的生活，醫生給她們做了正畸手術，包括陰道成形，會陰體成形，切斷肥大陰蒂，陰蒂成形術等。正畸手術非常順利，小麗和小新也慢慢適應了作為一個「完整的」小女孩應有的正常生活方式。
時間流逝，正當父母漸漸松下心頭重擔，以為終於逃脫了這個可怕的魔咒，又有一個大問題出現了——雖然小麗的外陰形狀正常了，但當同齡女孩都開始月經來潮，她的身體卻毫無月經的信號！
不得已，小麗一家再次就診廣州大醫院。這次，醫生給他們開了雌激素和孕激素，用藥後雖然有少量月經，但進一步檢查發現，雖然小麗卵巢上有好多小卵泡，卻都無法發生正常的排卵。
醫生暫時給小麗做了人工周期，讓她能產生定期的月經。但是，無法正常排卵，意味著小麗也無法進入女性一生中最重要的階段之一——孕育新生命。
這個消息對於小麗一家而言，本就是一道晴天霹靂，不僅如此，在小麗家鄉當地，還有個習俗——要求要先生下了孩子才可以舉行結婚儀式。為此，已到婚齡的小麗與男朋友同居整整兩年，卻仍無佳音。
心急如焚的小麗四處求醫問診，這一次，醫生建議她前去求助我院梁曉燕教授：「梁教授素有『送子觀音』的美譽，懷孕的事找她一定能解決。」
幾經周折，慕名前來的小麗趕到我院時已錯過掛號時間，並且還被告知，因求診人數太多，梁曉燕教授的號早已約滿。無助的她彷徨徘徊在診室外，眼看夕陽西斜，小麗的心也一同沉進谷底，絕望得幾乎要流下淚來。
正好此時，忙碌工作中的梁曉燕教授發現了診室外徘徊傷心的小麗，一向熱心的她便詢問小麗緣由。當梁教授耐心細緻的看完小麗所有的檢查結果，並做了基本的婦科和超聲檢查後，憑藉多年的豐富經驗，梁教授心中已有了大致的判斷。她安慰小麗不要著急，病情還會有轉機，隨即便讓中心的李婷婷醫生為姐妹兩進行了腎上腺皮質增生的基因檢查。
▲小麗的基因檢測報告結果
一周後，小麗收到了她的基因報告。至此，這個困擾了她二十多年的怪病終於水落石出：原來，兩姐妹都患有腎上腺皮質增生症，體內缺乏17a-羥化酶基因，屬於一種基因病。在梁教授的建議下，小麗的男朋友也接受了相關基因檢查，顯示沒有此異常，因此，小麗可以安心與其男友成家。
病因被揪出後，梁曉燕教授和李婷婷醫生馬上為小麗進行了系統治療，經過相關的精準藥物療程，隻用了短短半年，小麗就順利懷孕了，不僅成為了一位幸福的準媽媽，更將踏入婚姻的殿堂。
▲NT檢查提示寶寶「過關」
▲寶寶產檢過程顯示發育正常
看著超音波影像裡健康發育的寶寶，回想起自己因病而灰暗的過往，由彷徨迷茫的「兩性畸形」人，到終於能如正常女性一般順利誕下自己的寶寶，這期間多少辛酸苦楚才盼得希望的曙光，握著梁曉燕教授的手，小麗終於忍不住激動得落淚。
整個孕期和產後，梁曉燕教授和李婷婷醫生都為小麗提供了細緻的健康指導。這一刻，小麗終於可以真正卸下壓力，擁有正常女性的人生。
梁曉燕解釋道，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性徵異常綜合征。典型的CHA發病率約為10/10萬，而非典型的發病率約為典型的10倍，並有種族特異性。
多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。本症以女孩多見，男女之比約為1：2。
梁曉燕表示：
1、建議患者口服氫化可的松，或地塞米松、強的松等長效糖皮質激素治療。
2、必要時可輔以雌激素治療，請配合醫生進行用藥方案的調整。
3、建議至少每年1次身體檢查和相關激素測定，以監測治療情況。
4、建議相關科室聯合治療，以更好地完成成年期後的轉換治療。
5、準備懷孕前，夫妻雙方務必進行基因檢測，並進行遺傳顧問。
針對這個問題，梁曉燕表示：
1、建議接受內分泌科以及產科醫師的聯合治療。
2、請務必告知產科醫生目前的用藥情況，以協助在必要時如臨產和分娩時調整劑量。
3、建議在孕期繼續接受和孕前相同劑量的氫化可的松治療，如出現糖皮質激素不足的癥狀或體征，應就診以調整糖皮質激素劑量。
4、建議在孕期每3個月複查一次血清17-羥孕酮、雄激素、睾酮水準。
5、目前尚不推薦在產前進行特殊治療。
6、必要時，對新生兒進行類固醇21-羥化酶缺乏症篩查。
本文指導專家
生殖醫學中心 梁曉燕主任
醫學博士，主任醫師，博士生導師。
先後於中山大學附屬第一醫院、第六醫院任核心骨乾，在婦產科和生殖內分泌臨床及科研一線工作30餘年，現任中華婦產科學會內分泌學組副組長，是生殖內分泌及輔助生殖醫學領域的國際專家。於2010年創建中山大學附屬第六醫院生殖醫學中心，打造並錘鍊出一支經驗豐富、技術精湛、管理一流、服務超前的專業團隊。本中心現已成長為國內最具規模的生殖醫學中心之一，在助孕治療成功率、活產率等方面位居世界前列。
研究範圍包括青春期多囊卵巢綜合征、生育期促排卵治療、排卵障礙、卵巢功能減退等，在國際主流學術刊物發表科學論文三十餘篇；參與《中華婦產科學》一、二版的編寫。
在國內率先將卵子體外成熟培養技術（IVM）應用於卵泡發育不良及障礙的患者，2002年成功助孕廣東省首例不成熟卵體外培育試管嬰兒。
近年來開展了女性生育力保存技術的臨床應用研究，包括卵巢組織冷凍、卵子冷凍及胚胎冷凍，取得突破性進展。已利用該技術為多名乳腺癌、結腸癌患者施行了有效的卵巢組織、卵子及胚胎冷凍保存。繼2012年2月開展全國第一例（世界第10例）卵巢組織移植術以來，已成功實施兩例新鮮卵巢組織移植術，為卵巢早衰、年輕女性腫瘤患者帶來了福音。
出診時間：
周二上午（總院特需門診）
周一、三、五（北院區教授門診）
周四VIP門診（北院區）
周末及節假日上午半天：北院區開診，排班隨機，以掛號處當天安排為準
【感謝生殖醫學中心李婷婷主治醫師對本文的支持】
文/中山六院
部分圖片來源於搜狗圖庫
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