2018年9月最新的全球癌症統計報告出爐，研究估計，2018年，全球範圍內將會有1810萬癌症新發病例和960萬癌症死亡病例。這麼大的數據，到底是什麼概念呢？全球範圍來講，到75歲之前，發生癌症的累積風險為21.4%，死於癌症的風險為17.7%。也就是說，5名男性中有1名，或者6名女性中有1名，會發生癌症；8名男性中有1名，或者10名女性中有1名，會死於癌症。這意味著一個標準的7口之家（夫妻+雙方父母+1個孩子）就有一個癌症患者的名額，多麼可怕的數據！
癌症是一種基因病
癌症發生的原因很多，工作生活環境、飲食習慣、吸煙酗酒、精神壓力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作為癌症發病的誘因，但從根本上來講癌症發病的原因是基因表達系統的紊亂，即可繼承的基因發生調控錯誤，這些基因包括癌基因、抑癌基因以及與DNA修復有關的基因等。這些遺傳的變化使某些基因出現異常，即基因被激活或進入沉默狀態，從而變異細胞的生長進入不受控制狀態，細胞開始無休止的分裂增值，從而迅速形成腫瘤，癌症的發生歸根結底源於基因的異常。因此，我說：癌症是一種基因病。
基因控制著細胞的工作方式，特別是細胞的生長和分裂。當細胞中的一個或多個基因發生錯誤時，癌症就可能會發生。而外因如生活壓力大、免疫力低、吸煙酗酒、作息不規律等就是基因發生錯誤的導火索，但是無論外因有多嚴重沒有引起內因——基因的改變，癌症也不會發生。
與癌症有關的因素有：
l 年齡
l 酒精
l 致癌物（黃曲霉素）
l 慢性炎症
l 飲食習慣
l 激素
l 免疫抑製
l 傳染性病原體（B肝病毒、幽門螺旋桿菌）
l 肥胖
l 輻射
l 光照
l 煙草
癌症會遺傳嗎？
癌症是由基因突變引起的，很多人擔心會攜帶有遺傳的致癌基因。實際上，只有約5％-10％的癌症是由父母遺傳的有害突變引起的。在具有遺傳性致癌突變的家庭中，多個家庭成員通常會患上相同類型的癌症，這些癌症被稱為「家族性」或「遺傳性」癌症。
其餘90％-95％的癌症則是因為個人一生中發生的突變引起的，這些突變是衰老和接觸環境因素（如煙草煙霧和輻射）的自然結果，這些癌症被稱為「非遺傳性」或「自發性」癌症。
那麼如何知道自己是不是有遺傳性致癌突變呢？可以通過基因檢測來評估。眾所周知的，好萊塢明星安吉麗娜朱莉的母親56歲死於卵巢癌。「基因檢測顯示我的體內攜帶有一個遺傳的缺陷基因-BRCA1，這個基因會極大的增加我患上乳腺癌和卵巢癌的可能，醫生估計我有87%和50%的幾率會患上乳腺癌和卵巢癌，」好萊塢明星安吉麗娜朱莉說。
於是，2013年5月，她決定實施了雙側乳腺切除手術；兩年之後，朱莉再次接受了卵巢和輸卵管手術，將未來罹患癌症的風險降至5%。這個「有毛病」的基因——BRCA1，而它會大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。因此，對於乳腺癌和卵巢癌的患者來說更需要進行基因檢測，不只是為了找到適合自己的靶向葯，更是為了最近的親人！
與癌症相關的遺傳基因
l BRCA1、BRCA2——增加乳腺癌、卵巢癌和攝護腺癌的風險
l PTEN-——增加患乳腺癌、子宮癌和甲狀腺癌的風險
l APC——增加患結腸直腸癌、軟組織和腦腫瘤的風險
l TP53——增加患多種不同類型的癌症的風險
l MSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM——增加結腸直腸癌、皮膚癌和腦腫瘤的風險
l MEN1——胰腺內分泌腫瘤和（通常為良性）甲狀旁腺和垂體腺腫瘤
l VHL——增加腎臟和其他癌症的風險
基因病治療要對症基因突變
靶向葯是目前癌症治療領域冉冉升起的一顆新星，憑藉其「腫瘤細胞針對性強+低副作用」，使得癌症的治療開始有機會向慢性病靠攏，更強調患者的生存期和生活品質。靶向葯就是對症基因突變的一種有效的治療方式。靶向葯正是瞄準了癌細胞失控的原因（突變基因），針對這類變異的基因來設計相應的治療藥物，將這些攜帶基因突變的癌細胞殲滅，阻止它生長繁殖，從而達到抑製腫瘤發展的目的。
不過靶向藥物雖好，但並非人人有效，因為並不是每一位患者都存在相同的基因突變類型。若患者光聽說靶向藥物好就盲目使用，而不管自己適不適合，可能會無效或者效果差而延誤病情，一命嗚呼也是不無可能。不查基因吃靶向葯，就是耍流氓，千萬別拿自己的身家性命開玩笑！
常見的基因——靶向葯
EGFR
厄洛替尼（Erlotinib ，特羅凱Tarceva）
阿法替尼（Afatinib，吉泰瑞Gilotrif）
吉非替尼（Gefitinib ，易瑞沙Iressa）
奧希替尼（Osimertinib，泰瑞沙Tagrisso）
ALK/ROS1
厄洛替尼（Erlotinib ，特羅凱Tarceva）
阿法替尼（Afatinib，吉泰瑞Gilotrif）
吉非替尼（Gefitinib ，易瑞沙Iressa）
奧希替尼（Osimertinib，泰瑞沙Tagrisso）
BRAF
達拉非尼（Dabrafenib，Tafinlar）
Vemurafenib（維羅非尼）
MET
曲美替尼（Trametinib，Mekinist）
HER2
來那替尼（Neratinib，Nerlynx）
Pertuzumab（帕妥珠單抗）
Trastuzumab（曲妥珠單抗）
HER1（EGFR，ErbB1）
西妥西單抗（Cetuximab，Erbitux）
Panitumumab（帕尼單抗）
Lapatinib（拉帕替尼）
BRAC
奧拉帕尼（olaparib，Lynparza?）
尼拉帕尼（niraparib ，Zejula?）
魯卡帕尼（Rucaparib，Rubraca?）
CDK4/6
帕博西林（Palbociclib）
瑞博西林（ribociclib）
玻瑪西林（abemaciclib）
VEGF
貝伐單抗（Bevacizumab，Avastin）
雷莫蘆單抗（Ramucirumab，Cyramza）
PD-1
派姆單抗（Pembrolizumab, Keytruda）
納武單抗（Nivolumab，Opdivo）
PD-L1
阿特朱單抗 （Atezolizumab, Tecentriq）
德魯單抗（durvalumab,Imfinz）
avelumab（Bavencio）
CTLA-4
伊匹單抗（ipilimumab，Yervoy?）
基因檢測如何選擇
對於癌症患者的基因檢測，目前市場上有兩種檢測方案：
1、根據不同癌症種類的針對性檢測
這是一類分癌種的基因檢測，例如肺癌、腸癌、乳腺癌、胃癌等，僅檢測獲批當前癌種與治療相關的基因突變。基本滿足患者用藥診斷需求，基因檢測價格相對便宜，一般需要幾千元人民幣；檢測的目的是為了尋找臨床獲批的靶向葯，指導治療。
2、全面基因檢測：同時檢測上百個癌症相關的基因突變（300-600個）
這是一種全面的基因檢測，會檢測所有跟癌症治療相關的基因。無論哪種癌症，檢測全部可能的致癌基因，或許檢測不到本癌症的基因突變，而能檢測到其他癌症常見的基因突變。在沒有更好藥物選擇證據時，可以選擇其他癌症獲批的靶向葯，這對於患者來說，無疑是雪中送炭！
可以滿足癌症患者高端診斷需求，價格相對較貴，需要2萬元左右，國外的全基因檢測會更貴一些，4-7萬元左右。但是，具體的檢測技術是不同的，國外的癌症治療技術比國內還是要領先很多，無論是藥物研發、新技術開展、藥物獲批上市還是診斷治療方面，中國還是略有落後。因此，對於經濟條件允許的癌症患者，建議多考慮一下美國專家會診，或者採用美國的基因檢測技術，或者是去美國就醫。
小編給您簡單介紹幾個國內、外權威的基因檢測公司，供您參考。
中國
A公司基因檢測特點（NGS全基因檢測：組織509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；單癌種）；
B公司基因檢測特點（NGS全基因檢測：組織422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以選擇一次消費，終身免費檢測）；
C公司基因檢測特點（NGS全基因檢測：組織417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；單癌種：乳腺癌and婦科腫瘤BRCA1/2、結直腸癌17基因、全部遺傳性腫瘤44基因）；
美國
凱瑞思（NGS全基因檢測：組織592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液無法郵寄至美國，採用多平台檢測方法，互動印證，保證結果更精準：免疫組化、顯色原位雜交、熒光原位雜交、焦磷酸測序等9種檢測技術）
Foundation Medicine（NGS全基因檢測：組織315基因+TMB+MSI+PD-L1）
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