視網膜色素變性都有哪些臨床表現

視網膜色素變性指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。是一種少見的遺傳性眼病。早期即表現為夜盲，常在兒童和少年期發病，隨著年齡增長癥狀加重。臨床上引起夜盲的疾病很多，同時有先天性，後天性之分。

而先天性者，如視網膜發育不良、白點狀視網膜變性、環狀視網膜變性、結晶樣視網膜變性、閃輝性視網膜變性、小口氏病、進行性視網膜萎縮等。後天性者，如損害視細胞或影響視功能，而導致夜視力障礙者，臨床也較多。因此，有夜盲癥狀者，必須進行暗適應、視野，以及眼電生理檢查。

視網膜色素變性有以下4點特殊的臨床表現：

1、象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

2、單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。此型患者多在中年發病，一般無家族史。

3、無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。

4、中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。

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