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視網膜色素變性的遺傳方式有哪些?

視網膜色素變性(RP)是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,以夜盲、視力下降、視野縮小、眼底色素沉著和視網膜電圖異常或無波為特徵。是眼科常見的遺傳性視網膜疾病,有明顯的家族遺傳性。男女共患,但男性多於女性。

視網膜色素變性是遺傳病嗎?

遺傳的方式有以下幾種:

⑴散發病例:無家族史,大約佔1/3的患者屬此類,其中一部分是常染色體隱性遺傳。也就是患者所說的祖父輩、父親輩、家族中從沒有同類病發生。

⑵常染色體隱性遺傳:年輕時就夜盲和視力下降。

⑶常染色體顯性遺傳:發展較慢,成年後才出現典型癥狀,白內障發生較晚,預後較好。

⑷X性連鎖隱性遺傳:少見,發病與常染色體隱約性遺傳相似。發病年齡小,後極部白內障和黃斑水腫等到併發症發生率高。女性攜帶者眼底呈「椒鹽」樣。視力喪失嚴重,預後差。

視網膜色素變性早期癥狀是夜盲,但不是只要有夜盲癥狀的就是視網膜色素變性。還有以下眼底病也有夜盲:⑴迴旋形絡膜萎縮;⑵無脈絡膜症;⑶維生素A缺乏;也就是俗稱的夜盲症。⑷先天性靜止性夜盲。

視網膜色素變性患者,早期即表現為夜盲,常在兒童和少年期發病,隨著年齡增長癥狀加重。臨床上引起夜盲的疾病很多,同時有先天性,後天性之分。

而先天性者,如視網膜發育不良、白點狀視網膜變性、環狀視網膜變性、結晶樣視網膜變性、閃輝性視網膜變性、小口氏病、進行性視網膜萎縮等。後天性者,如損害視細胞或影響視功能,而導致夜視力障礙者,臨床也較多。程度不同,輕者夜視力差,重者構成夜盲。這類疾病有進行性青光眼、視神經炎、視網膜脈絡膜炎、視神經萎縮等。因此,有夜盲癥狀者,必須進行暗適應、視野,以及眼電生理檢查。


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