羥基脲：有效改善撒哈拉以南非洲鐮狀細胞貧血兒童的癥狀

鐮狀細胞貧血(SCA)是一種常見的、危及生命的遺傳性疾病。因血紅蛋白β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。其中大多數人有許多急性和慢性併發症，導致生活品質低下和早死。在全球範圍內，鐮狀血紅蛋白病的發病率在撒哈拉以南非洲最高，每年有超過30萬名嬰兒患病，約佔該地區新生兒的1%。但是在該地區幾乎沒有建立鐮狀細胞貧血的篩查項目，只有少數幾個大型城市中心提供了專門的治療。

鐮狀細胞

目前治療SCA的療法有限，儘管近年來大量研究表明，對於控制SCA和提高患者生活品質，羥基脲是一種安全有效的藥物，但是這些研究大都集中在發達國家，羥基脲在非洲是否安全有效尚不清楚。瘧疾、該地區流行的其他傳染病和營養不良等共同存在的條件可能會增加毒性作用的發生率並限制治療反應。

近日，發表在權威雜誌New England Journal of Medicine上的一項研究或帶來了新的希望。研究表明，每天服用羥基脲藥片或可改善撒哈拉以南非洲患有SCA的兒童的癥狀，並且能降低血管閉塞事件、感染、瘧疾、輸血和死亡的發生率。

DOI：10.1056/NEJMoa1813598

根據這項最新的研究，共606名1-10歲的兒童完成篩查並接受了每日羥基脲治療，94.2%的患者完成了3年的治療及隨訪。研究結果顯示，羥基脲治療導致血紅蛋白和胎兒血紅蛋白水準顯著升高，羥基脲療法對撒哈拉以南非洲的兒童來說是可行和安全的。此外，研究數據還顯示，與治療前水準相比，羥基脲的使用與SCA患者血管閉塞性疼痛平均降低55%，感染降低38%，瘧疾降低51%，輸血降低67%，死亡率降低70%有關。而瘧疾在非洲是非常普遍的。

據悉，該臨床試驗已治療了4個撒哈拉以南國家的兒童。研究人員將對這些兒童進行長期隨訪，以獲得有關生長髮育的其他數據，並收集對器官功能和生育能力的任何可能影響。