中國證券網訊 華大基因13日晚間發布公告，就媒體報導進行澄清。對於部分網站、微信公眾號於2018 年7 月13 日發布的標題為《華大癌變》的報導，公司表示，相比傳統唐氏篩查技術而言，無創產前基因檢測具有高準確性的特點。另外，華大基因也嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性。
相較傳統篩查 NIPT技術具有更高的準確性
據公告顯示，華大基因的無創DNA檢測可以排查出三種染色體（T21、T18、T13）的“三體”情況（在正常的一對兩條染色體基礎上，畸變多出了一條），分別對應著唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征。
華大基因指出，相比傳統唐氏篩查技術而言，無創產前基因檢測具有高準確性的特點。多個大規模臨床樣本驗證研究證明無創具有高靈敏性、高特異性等特點。2015年國際權威雜誌《The New England Journal of Medicine》發表論文，對15841例樣本進行前瞻性、多中心、雙盲試驗分析，研究證明無創產前基因檢測顯著優於傳統血清學篩查，檢出率更高，且假陽性率更低。
華大基因表示，NIPT自應用以來一直被定位於篩查技術，而非確診手段，因此它是不能夠替代有創染色體檢查（羊水穿刺和臍血穿刺）地位的。第八版《婦產科學》教科書中將NIPT納入21-三體綜合征的檢測方法，明確指出NIPT是產前篩查方法，而非診斷方法，胎兒染色體異常的診斷仍需要依靠細胞遺傳學方法。而且，它的準確率雖然沒有達到100%（95-99%），但跟特異性只有60-75%的唐氏篩查比起來，已經是質的飛躍了。
華大基因會告知受檢者NIPT技術局限性
華大基因表示，無創產前基因檢測是一項篩查技術，而非確診手段，該檢測技術的使用存在一定的技術局限性，並非是百分百完美的。根據華大基因胎兒染色體非整體（T21、T18、T13）檢測知情同意書，“無創DNA產前檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，無法檢測出染色體多倍體（三倍體、四倍體等）；染色體平衡易位、倒位、環狀、缺失、重複；單親二倍體；單/多基因病等。”同時，由於局限性胎盤嵌合、母體染色體嵌合異常、母體染色體拷貝數異常、胎兒為染色體嵌合體異常、胎兒遊離DNA組分含量過低等，將會導致造成NIPT無法達到100%的準確率。
華大基因稱，在2016年國家衛計委發布《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%，而非100%。華大基因也嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性。由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。
華大基因指出，公司2017年年報的數據也在側面反映了目標群體對華大基因的支持與信任。截至2017年12月31日，華大基因已完成超過280萬例無創DNA產前檢測，檢出率和特異性均大於99%。而到2018年4月，該項數據已經上升至300例。（時娜）
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