包括諾西那生鈉注射液在內的7款罕見病藥物納入國家醫保。近年來多方呼籲的高值罕見病藥納入醫保，更是實現了零的突破。
2022年新年的第一天，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》正式實施。澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者了解到，1月1日，北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的醫院近20位脊髓性肌萎縮症(SMA)患者接受了諾西那生鈉治療。藥物價格從原先的近70萬一針降到了近33000元一針。
當天上午，澎湃新聞記者來到浙江大學醫學院附屬兒童醫院（下稱“浙大兒院”）濱江院區，在該院住院部的18樓神經內科，4歲多的SMA患兒馨馨正在等待注射諾西那生鈉。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮症多科學診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍向澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者介紹道，馨馨在1歲9個月時被確診為SMA II型，此前一直在接受多科學診療團隊的管理及康復治療，“沒有接受過藥物治療，一直在等待藥物可及。”
馨馨的媽媽告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者，家人決定帶馨馨去檢查是在1周歲左右，“基本上小孩子1歲左右就學走路了，但馨馨在抓周的時候還不會爬，也坐不穩，總是倒來倒去。”歷經9個月求診之路，在1歲9個月時，馨馨在北京的首都兒科研究所確診。
SMA是一種由於運動神經元存活基因1 (SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀乾進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。這一罕見病在歐美人群存活新生兒中的發病率約為1/10000，攜帶者頻率為 1/40-1/50。值得一提的是，目前中國尚無發病率的確切數據，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。
上午10時36分，馨馨被抱進了注射室；10時48分，醫生團隊推開了門，整個過程結束。在注射室內，完成局部麻醉後，一劑諾西那生鈉注射液通過腰椎穿刺術注入了馨馨的鞘內。毛姍姍在注射前告訴馨馨，“阿姨送你一個禮物，這是一個看不見的禮物，但是會在你身上發生很神奇的變化。”
注射完成後，毛姍姍團隊給馨馨送上了第二份禮物，一塊小勇士金牌。毛姍姍解釋了這塊看得見的禮物的寓意，“金牌的一面是浙大兒院，另一面寫著‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母縮寫和脊髓性肌萎縮症一樣，都是‘SMA’，但意思是完全不一樣的。”
這塊小勇士金牌上的數字也會隨著注射次數的增加而變化，“目前我們團隊管理的患者中，這塊獎牌上數字最多的已經是10了。”毛姍姍認為，兩份禮物，一份看得見一份看不見，也是代表著“科學”與“人文”交匯，這也是我們在關注罕見病群體時需要的兩種力量。
除浙大兒院外，浙江省SMA診療專家協作組的另外2家核心部門浙江大學醫學院附屬第二醫院（下稱“浙大二院”）、溫州醫科大學附屬第二醫院育英兒童醫院（下稱“溫醫附二”)也都完成了元旦首批諾西那生鈉的注射。
浙大二院醫學遺傳科/罕見病診治中心負責人、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任吳志英教授對澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者介紹道，在浙大二院接受諾西那生鈉注射的是一名中年男性患者，其誤診時間較長，確診時間較晚，“在10年前才確診，有藥可治後價格一直比較貴也沒有進行過藥物治療。”
需要關注的是，此次諾西那生鈉注射液納入醫保目錄，將使得更多SMA患者受益。“同時，這對我們醫生來說也會有很大的一個挑戰。”毛姍姍認為，“這個時候我們要做的事情就是把MDT團隊建設得更好，為將來越來越多用得上藥的SMA患者提供最精準最全面的多學科醫療資源。”
她對澎湃新聞記者舉例談到，“SMA患者的臨床表現是進行性加重，比如因為沒有力氣，患者的脊柱變形就會慢慢加重。”長期未經治療的患者未來也可能來就診，“如果一些患者脊柱變形已經非常嚴重，那我們對患者進行鞘內注射時難度就增加了。”
吳志英也同樣談到上述問題，她同時強調，“病人會多起來，我們的工作量自然而然要跟著增加，我們需要更好地管理好這些病人。”吳志英同時提及，目前諾西那生鈉的進藥方式采取的是根據臨床特殊需求的臨時採購，“藥物價格貴、儲存要求高，但是未來患者增多之後，希望藥物供應通道能進一步順暢。”
吳志英表示，罕見病藥品研發難度大、幅度高、周期長，一直難以滿足患者臨床需求，及時研發上市，價格往往極其昂貴，藥物可及性面臨嚴峻挑戰，這次醫保目錄調整，表明國家高度關注罕見病患者這一群體，新增進目錄的罕見病藥品很好地填補了國內相關罕見病治療用藥的空白，為臨床用藥提供了選擇，為更多的罕見病患者延緩病情發展、提高生活質量帶來了希望。
諾西那生鈉注射液是全球首款針對SMA致病原因的疾病修正治療藥物，以精準設計的反義寡核苷酸(ASO)，通過鞘內注射直接作用於脊髓運動神經元，開啟了SMA疾病修正治療時代。它曾榮獲“醫藥界的諾貝爾獎”之稱的蓋倫獎最佳生物技術產品獎。2016年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。2018年，諾西那生鈉注射液進入中國《第一批臨床急需境外新藥名單》，2019年2月在中國獲批上市。
此前，諾西那生鈉注射液因近70萬一針的高昂價格使得患者難以企及。2019年5月，中國初級衛生保健基金會宣布首個SMA患者援助項目正式啟動，援助藥物由渤健公司捐贈。
2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎縮症患者援助項目”再次升級，進一步降低了患者的自付比例。數據顯示，在此前全新援助方案的幫助下，使用諾西那生鈉注射液的患者第一年的藥物治療自付費用從原有的約140萬元降至55萬元，第一年降幅約60%；之後每年的藥物治療治療自付費用從原有的平均每年105萬元降低至55萬元，降幅約50%。
得益於2021年的醫保談判，目前諾西那生鈉注射液已降至每針近33000元。據悉，患者自費只需幾千元。
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