2月26日，上海市胸科醫院腫瘤科主任陸舜教授領銜團隊在美國《胸部腫瘤學雜誌》（journal of thoracic oncology）上在線發表了臨床研究「超萬例大樣本ngs分析，揭示egfr/erbb2種系突變發生率及其與肺癌發生的相關性」的最新成果（影響因子10.336）。該研究全面揭示了中國人egfr/erbb2基因突變情況，表明中國肺癌患者可能攜帶獨特的基因突變模式。
吸煙和空氣汙染被認為是中國肺癌最重要的危險因素，而對於肺癌發生的遺傳決定因素目前仍然認識較少，尤其中國人群中egfr和erbb2基因突變的頻率及其與肺癌遺傳相關性的作用尚未有報導。陸舜帶領團隊運用新一代基因檢測方法，對12833例中國肺癌患者進行了回顧性分析，在14例患者中鑒定出8種egfr雜合種系突變，1例患者中鑒定出erbb2種系突變。
這些患者中5例有癌症家族史，表明egfr基因突變可能與肺癌的遺傳患病風險相關。研究團隊同時在體外運用肺癌細胞進行分析，首次證實了攜帶egfr種系基因突變且無其它egfr驅動突變的患者也可能從egfr tki靶向藥物治療中獲益。
這項研究既為中國人肺癌遺傳易感性研究提供了重要思路，也為遺傳性肺癌的預防和診斷帶來啟示，同時還為egfr基因突變患者tki藥物治療進行了指導。
陸舜為論文的通訊作者兼第一作者，腫瘤科副主任醫師虞永峰為論文的共同第一作者。
欄目主編：顧泳
文字編輯：顧泳
題圖來源：視覺中國
圖片編輯：項建英
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