幾年前，魏則西的悲劇揭露了整個細胞免疫行業的亂象，他離開前的那句」人性最大的惡是什麼？「震懾著每個人的靈魂。近日，《華夏時報》一篇題為「致命的基因檢測：假報告延誤癌症患者治療，博奧檢驗稱與公司無關」的文章又在病友圈激起了千層浪，本是為癌症患者提供救命治療指導方案的基因檢測報告，卻被推上了風口浪尖，再次成了無良商人手中謀財害命的搖錢樹！
一，事件回顧
近日，一位癌症患者家屬向《華夏時報》記者反映，自己花8100元在北京博奧醫學檢驗所（下稱「博奧檢驗」）進行腫瘤用藥基因檢測，隨後根據報告中顯示的基因突變，購買指定藥物進行治療，但是卻始終沒有效果。半年後才發現報告是假的，目前買靶向葯的花銷已近十萬，患者也因延誤了半年珍貴的治療時間而出現多處轉移。
虛假報告延誤患者治療
家住山東省泰安市尚古莊村的尹先生說，自己弟弟去年1月份在泰安附屬醫院診斷出肺癌，醫生說需要做化驗，於是他籌集了8100元現金交給了院內博奧檢驗的銷售代表，並抽了一管血。半個月後的基因報告明確寫出了患者使用吉非替尼、厄洛替尼、西妥昔單抗、帕尼單抗等藥物療效較好。
此後半年，尹先生的弟弟一直按照基因檢測的用藥提示進行治療，但是沒有任何療效，而且開始出現多處轉移，斷斷續續購葯的花費也接近10萬元。直到去年8月份，癌症患者互助論壇內一位熱心網友提醒尹先生，基因檢測報告也有造假的情況，他才起了疑心。
尹先生隨後撥打博奧檢驗的電話，報過條碼號之後，客服告知他系統內查不到腫瘤用藥的報告，確實是虛假的。
目前，尹先生的弟弟正在盲試另外幾種靶向藥物，身體已經非常虛弱。曾有醫生建議再做一次基因檢測進行有針對性的治療，但被拒絕了。「主要是沒有錢了，家中還有兩個上學的小孩子，」尹先生說，「我原本也沒有什麼能力，也沒有想得到什麼目的。只是想讓得這種病的家庭不再受害，讓我弟弟不留遺憾。」
真相--層層包裝下的灰色地帶
記者在拿到尹先生的檢測報告詳細調查後發現，目前很多基因檢測公司都通過代理商進行產品推廣。但令人擔憂的是，這些代理商投入成本低、無需自建實驗室、不直接對檢測結果負責，在利益的驅使下，他們很容易誇大基因檢測的效果，出現虛假宣傳、報告造假、定價虛高現象。另一方面，中小基因檢測公司也並沒有對代理商進行嚴格審核、篩選以及後續的管理與監督。博奧檢驗的基因檢測項目就是經過代理商的層層轉包、報告造假、定價虛高。
另外，即便報告為真，是否值8100元也令人懷疑。某腫瘤用藥基因檢測領域的相關人士看過報告後向《華夏時報》記者直言，「這份檢測報告顯示採用熒光定量PCR法檢測，使用ABI 7500儀器，報告中共檢測7個基因位點。一個位點檢測成本頂多只有幾十塊，PCR試劑盒能檢測幾十個位點，零售價估計都沒有5000，這個代理商完全沒有底線，簡直是搶錢！」
博奧檢驗對此給出的解釋是，造假及價格虛高是承包商的個人行為，與公司無關。因此即便是請了律師，但是由於基因檢測是一個比較新的行業，所以在監管、法律法規會上存在一些盲區，導致維權困難。
腫瘤用藥基因檢測報告造假並非孤例。此前也有公益人士向記者講述過類似事件。某醫院主任與檢測公司合作，推薦一位患者去做基因檢測。但該患者的檢測樣本因臨時有事耽誤了幾天，還未寄出，卻已經收到檢測公司寄回的報告。該主任大為光火，中止了與上述檢測公司的合作。
對於這種虛假報告的事情發生，我們能做的就是一定要讓它充分曝光，讓其他患者及家屬不要再上當受騙並保留追責的權利！
以上內容綜合自華夏日報及其他相關媒體
二，基因檢測行業亂象
「
如果有10%的利潤,它就保證到處被使用；有20%的利潤,它就活躍起來；有50%的利潤,它就鋌而走險；為了100%的利潤,它就敢踐踏一切人間法律；有300%的利潤,它就敢犯任何罪行,甚至絞首的危險！--馬克思
」
在全球都在提倡普及精準醫學的今天，精準檢測是基石，國內大大小小的基因檢測公司也如雨後春筍般應運而生。但可悲的是，有一些商人正是抓住了這個好時機，也抓住了大部分中晚期癌症患者將服用昂貴的靶向葯作為最後救命稻草，哪怕傾家蕩產，也要買葯續命的脆弱心理，心安理得的把癌症患者當作「唐僧肉，無情的榨取癌症患者最後的救命錢！
當然，像騙取尹先生這樣的代理公司最終一定會得到法律的製裁，而基因檢測在我國更為普遍的亂象還是質量問題。
目前，我國做基因檢測的獨立醫學檢驗所已超過200家，擁有一批優秀的大公司，但也存在大量小機構，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌症全基因檢測，檢測結果存在準確性問題，一些三甲醫院臨床實驗室的基因檢測水準也不盡如人意。很有可能花了錢，耽誤了時間，結果卻什麼也沒檢測出來。
2018年1月，衛健委臨檢中心發布的《全國腫瘤體細胞基因突變高通量測序檢測生物信息學分析室間質量評價調查活動結果報告》，公布了2017年NGS檢測生信分析的室間質評結果。結果顯示約有七成的實驗室未通過第一次室間質評，約有四成實驗室未通過第二次室間質評。錯誤的情況包括假陰性結果、假陽性結果、檢測錯誤和書寫錯誤四個方面。也就是說你的基因可能有突變但是沒檢測出來，也有可能檢測出來的突變實際上沒有突變，還有可能你實際是EGFR突變，檢測出來的卻是ALK突變，更離譜的是如果你遇到二把刀，可能會把你的結果寫錯！
三，癌症患者究竟如何選擇基因檢測機構
對於都是外行的癌症患者來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機構才是靠譜的。
由於工作需要，全球腫瘤醫生網每天都會接到患者發來的基因檢測報告，希望專家給予解讀（大家可以添加文末二維碼或致電醫學部400-666-7998讓專家幫助解讀報告）。這些基因檢測報告個別是國內大公司的，絕大部分是各地小公司製作的報告。從報告內容上分析看，大部分公司僅能依靠公開的數據進行檢測數據解讀，推薦靶向藥物，未能根據患者具體情況進行個體化分析，甚至，推薦的臨床試驗也是從臨床試驗官網clinicaltrials.gov上隨機挑選一些。這樣的檢測報告不能全面解讀患者的基因檢測結果的意義，也不能為患者指定個體化治療方案，既浪費了癌症患者的救命錢，也耽誤了治療的時間。
全球腫瘤醫生網為大家總結選擇檢測機構時最為關鍵的五點，給大家檢測前參考：
1硬體--檢測設備大同小異！
如果一家檢測機構上來就跟你說他的檢測設備有多先進，是從美國也好德國也好購買的最好的設備，先別動心，因為從基因檢測設備上看，目前大型基因檢測公司採用的都是國外的基因檢測設備，比如Illumia和Life Technologies等，當然國內的也在研發和使用自己的平台，效果在穩步的追趕國外。設備對於基因檢測公司的選擇有一定的影響，但是國內使用的設備都大同小異，多數都是進口設備，所以這方面的顧慮可以消除。
2軟體--真正的核心競爭力！
基因檢測機構最核心的競爭力是資料庫和專家團隊！
癌症基因檢測的流程大體都是一樣的，首先患者提供組織切片或者血液，上機器進行檢測，然後就是對檢測結果的數據分析，提供檢測報告。這麼一套簡單的流程，實際上只需要4-5個人就可以出具報告，檢測一遍之後，根據突變情況寫上是否有可用的藥物，解釋一下靶點的意義，再根據突變靶點去clinicaltrails.gov臨床試驗官網搜一些臨床試驗列上去，這樣的報告有多少臨床參考價值呢？
但實際上，整個流程中，最關鍵的環節是數據分析，需要龐大的資料庫及權威的分析團隊，包括分子生物學專家、病理醫生，腫瘤醫生、生物信息學專家、免疫學專家等通力合作，針對你的每一個突變位點掘地三百尺，查閱文獻，相似病歷，為你找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，才能為癌症患者出一份精準的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機。晚期癌症患者基因檢測無靶向葯，但卻獲得了更好的治療！
3質控--決定檢測結果的準確性！
我們都知道一個基因它存在很多個位點，每個基因突變形式四種，鹼基替換，插入缺失，拷貝數變異，重排，小的公司為了節約成本或是受技術影響，隻做熱點檢測，或者隻檢測鹼基替換和插入缺失，會造成很高的漏檢率，導致很多假陰性結果的出現，後果就是患者花了錢，卻什麼也沒檢測出來，而權威的檢測機構是對癌症相關的所有基因所有位點做全部的檢測，甚至對於檢測出來的結果反覆進行三遍以上的驗證，保證沒有假陽性或者假陰性結果，同時，出具結果的準確性和精確性經得起反覆檢測驗證及其他實驗室多次檢測驗證。
對於各個不同規模的基因檢測公司，在檢測結果的準確性上，影響因素不只是單純的檢測技術（二代測序、Sang測序等），而是檢測公司對每個樣本進入檢測程序後每一個操作步驟的質量控制、標準化流程和檢測人員技術熟練程度。
就好比不同資歷的外科手術醫生，對於同樣的病人，同樣的手術刀，但是切除的效果是跟醫生的手法及熟練程度息息相關的，所以患者都願意找經驗豐富的外科專家。
對於權威的基因檢測機構，檢測病例數、檢測人員能力水準、儀器數量等可以作為考慮因素。
4實驗室資質--必須具備兩證！
基因檢測的陣地就是實驗室，必須要獲得國家相關部門的認可，或者國際實驗室資質認可。美國30年前就將基因檢測列為臨床專業，開展專業培訓，但在我國，目前還沒有官方資質認證和培訓的機構。由於沒有正規監管機構，基因檢測公司的良莠不齊也再說難免。選擇時，要了解清楚。
CAP與CLIA雙認證被視為臨床檢測行業內最高標準，在全球範圍均獲得認可！
CLIA：《臨床實驗室改進修正案》，在美國，一間臨床檢測試驗室只有獲得CLIA執照後，才有權接收並處理美國人源臨床樣本，足見CLIA的權威性及臨床檢測質量管控的重要性。
CAP：美國病理學會，憑藉病理學在疾病診斷中無法動搖的金標準地位，對CLIA提出了自己的解讀，CAP制定了具有可操作性的質量評價規程和認證體系。
截止今年3月，中國大陸地區共有67家部門通過CAP認證，我們將詳細的名單公布，希望給病友一個清晰的參考，也歡迎業內老師對最新的機構數據進行補充。（排序不分先後）
1浙江大學第一附屬醫院檢驗科
2ACM全球中心實驗室中國有限公司
3上海艾迪康醫學檢驗所
4北京朝陽醫院檢驗科
5北京洛奇臨床檢驗所
6北京世紀壇醫院檢驗科
7北京和睦家醫院檢驗科
8中國醫學科學院/血液學研究所/血液病醫院
9成都高新達安醫學實驗室有限公司
10科文斯醫藥研發（上海）有限公司
11歐陸分析中心實驗室中國有限公司
12北京泛生子醫學檢驗實驗室
13廣州達安臨床檢驗有限公司
14廣州華銀醫學檢驗中心有限公司
15杭州千麥醫學檢驗所
16杭州奕真生物科技有限公司
17華山醫院臨床實驗室
18ICON 中國天津實驗室
19上海益諾思生物技術有限公司/國家上海新葯安全評價研究中心
20內蒙古林業總醫院檢驗科
21華大基因香港實驗室
22廣州金域醫學檢驗所
23上海金域醫學檢驗所
24MD生物科技公司實驗室
25MedPace中國參考實驗室
26南京世和基因生物技術有限公司
27國家藥品安全評價中心實驗室
28中國協和醫科大學醫院檢驗科
29北京大學肝病研究所實驗室
30北京大學第一附屬醫院檢驗科
31北京大學人民醫院檢驗科
32昆皓睿誠醫藥研發(北京)有限公司
33上海楓林醫藥醫學檢驗有限公司
34信納克(北京)生化標誌物檢測醫學研究有限責任公司
35浙江大學第二附屬醫院檢驗科
36上海千麥博米樂醫學檢驗所
37上海達安醫學實驗室
38上海迪安醫學檢驗所
39上海內分泌代謝病研究所實驗室
40上海蘭衛醫學檢驗所股份有限公司
41上海立聞醫學檢驗所實驗室
42浙江數問生物技術有限公司實驗室
43蘇州珀金埃爾默醫學實驗室有限公司
44泰迪臨床研究實驗室
45重慶醫科大學第一附屬醫院檢驗科
46中國醫科大學第一醫院檢驗科
47天津諾禾致源實驗室
48天津第三中心醫院檢驗科
49華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院檢驗科
50四川大學華西醫院檢驗科
51四川大學華西第二醫院檢驗科
52華西—葯明康德科技公司實驗室
53華西醫院病理實驗室
54無錫葯明康德實驗室
55無錫明碼生物科技實驗室
56武漢千麥醫學檢驗所
57上海觀合醫藥科技有限公司
58上海思路迪醫學檢驗所
59諾禾致源醫學檢驗所
60北京臻和科技實驗室
61凱傑(蘇州)轉化醫學研究有限公司
62燃石醫學-CTONG聯合實驗室
63廈門艾德醫學檢驗所
64上海廈維生物技術有限公司
65至本醫療科技(上海)有限公司
66北京吉因加醫學檢驗實驗室
67海普洛斯醫學檢驗實驗室
因此大家在選擇基因檢測公司的時候盡量選擇知名的，專註於癌症基因領域的大公司。
5選擇FDA批準的基因檢測更有保障！
美國FDA曾發布警告，目前市面上不同基因檢測結果存在較大差異。一方面，不同公司相同產品檢測結果存在差異，這可能來自於測序原理或測序體系設計，生物信息演算法等差異；另一方面，同一產品的檢測結果在不同臨床機構解讀標準存在差異，這可能來自於對同一具有臨床意義或具有潛在臨床意義的基因理解或治療方式存在差異。如Brca基因檢測結果解讀，不同企業或不同臨床機構在解讀規則和解讀能力上存在差異。
目前，FDA已經批準了兩款專門針對癌症患者的基因檢測產品，紐約紀念斯隆·凱特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基於二代測序技術（NGS）的癌症基因檢測分析平台MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下產品--FoundationOne CDx（F1CDx）用於泛癌症臨床伴隨診斷。如果病友們不信任市面上的檢測機構，那麼選擇FDA批準的檢測相對來說更有保障。
每個癌症患者都應該知道的基因檢測機構--Foundation Medicine！
最後，我們很負責任的向所有的癌症患者推薦全球頂尖的foundation基因檢測，注意，這絕對不是廣告，因為這樣的一家公司實在無需廣告，只是為了讓更多的癌症患者了解到真正權威的基因檢測究竟是怎麼做的，少些騙局和悲劇！
1Foundation Medicine為什麼這麼牛？
提到Foundation基因檢測，它的光環已經多到無法一一列舉。
Foundation Medicine公司成立於2010年，擁有史上最豪華的專家團隊和明星投資者。
其創始之一是埃裡克·蘭德爾（Eric Lander），他曾經是人類基因組計劃（Human Genome Project）的領導成員，當之無愧的「走在基因研究領域最前端的人」。
2011年Google為其投資。
「對人類基因組的理解正在劇烈影響幾乎所有的醫學領域。Foundation Medicine正在利用基因組數據的力量來改善對癌症的治療，這將是十分重要的一步。我很高興能夠成為它的支持者。」
這是2013年，比爾蓋茨在Foundation Medicine結束B輪投資之後採訪中說的話。
NCI（美國國家癌症中心）特指定與全球最頂尖的癌症基因測序公司Foundation Medicine合作，旨在協助NIC正在執行的癌症探月計劃和癌症精準治療研究計劃。
2017年6月7日，Foundation與美國國家癌症研究院（NCI）達成協議，協助NCI-MATCH試驗計劃1100個臨床實驗基地進行基因檢測，並宣布向美國NCI公開18000名癌症患者基因信息，這些信息來自FoundationCORE? 資料庫。這是迄今為止輸送給NCI的最大的一次基因數據，是NCI現有資料庫的兩倍。
賈伯斯患癌之後，也曾經使用過Foundation Medicine的基因檢測技術，花費十萬美元，但終究沒有挽回生命。不過，賈伯斯認為這樣的檢測很有意義。他在接受《麻省理工科技評論》採訪時曾表示：「我要麼是第一批以這種方式擊敗癌症的人，要麼是最後一批死於癌症的人。」
2018年， FDA 批準了首個針對泛腫瘤的全面的伴隨診斷檢測FoundationOne CDx ，這個產品覆蓋324個基因、兩個可以預測免疫檢查點抑製劑療效的分子標記（MSI/TMB）、覆蓋全部實體瘤（除肉瘤）、直接對應FDA批準的17個靶向治療方案！
2FoundationOne CDx與其他基因檢測相比有哪些優勢？
一，FDA批準的首個也是唯一一個泛癌種的伴隨診斷！
對於多腫瘤靶標的綜合突變分析產品，卓越地檢測分析性能評估及前期大規模臨床數據確認是必要的前提，資料庫的構建和參考文獻的組織管理，以及知識庫的使用和升級應有明確關聯性；測序數據分析處理及結果的綜合分析能力也顯得尤為重要。美國FDA授予Foundation Medicine該產品上市，充分說明美國FDA認可該產品檢測性能的同時也認可了該機構對結果的綜合分析能力。
二，擁有世界最高級別認證！
? CLIA 認證（Clinical Laboratory Improvement Amendments）
? CAP 認證(College of American Pathologists)
? MolDx技術評估 (MolDx Technical Assessment)
? 紐約州衛?署 (NY State Department of Health)
? 美國?品藥物管理局 (FDA)
三，獨有的資料庫！
FoundationCore是目前世界上最大的癌症基因組資料庫之一，擁有超過18萬患者的數據記錄；同時也與50家以上的生物製藥企業合作，幫助加速新的靶向藥物研發，科研成果匯總成340多篇科研論文。在全球腫瘤醫生網查閱的大量文獻中，一些新藥物的臨床試驗涉及到的基因檢測報告，均是由Foundation提供的，比如LOXO-101，甚至開發了專門針對該類藥品的NTRK融合檢測，想了解的患者可以致電全球腫瘤醫生網醫學部諮詢。
四，分析認證和臨床驗證雙保險，確保準確無誤的檢測結果！
我們都知道一個基因它存在很多個位點，每個基因突變形式四種，鹼基替換，插入缺失，拷貝數變異，重排，小的公司為了節約成本或是受技術影響，隻做熱點檢測，或者隻檢測鹼基替換和插入缺失造成很高的漏檢率，導致很多假陰性結果的出現，患者花了錢，卻什麼也沒檢測出來。
而foundation medicine經過了分析驗證和臨床驗證雙重驗證，對每一個患者的標本都會上機檢測7遍！！！國內的實驗室普遍都隻檢測一遍，所以如果您很榮幸的選擇了Foundation檢測，就不要抱怨出結果的時間太長，您想要快，請隨意選擇，國內很多小公司兩天就能給您結果。因為這樣一家良心機構，報告出的慢純屬是為了保證其檢測結果不會多檢或漏掉任何一個突變，出現假陰性假陽性，出具結果的準去和精確性經得起反覆檢測驗證及其他實驗室多次檢測驗證，這是對醫學和患者最大的負責！
並且，foundation的臨床驗證結果證實患者經過檢測可獲得生存獲益（腫瘤縮?，?進展?存期，總?存期，?險?）。
五，全球權威癌症專家和藥廠公認和推薦的基因檢測項目！
由於foundation medicine對癌症臨床治療的指導意義，美國知名癌症中心如MD安德森癌症中心、紀念斯隆凱瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省總醫院等全球知名癌症機構的專家都會推薦患者接受foundation的基因檢測，並肯定foundation的檢測結果！
此外，很多明星抗癌靶向葯的臨床試驗檢測部分均指定Foundation Medicine進行靶點檢測，比如大名鼎鼎的」治癒系「神葯拉羅替尼等等。
寫給病友的話
本來看到這個新聞是很氣憤的，但是靜下來想想，不管是國內還是國外，基因檢測還是其他行業，都有在利益驅使下偏離初心的人，與其無力吐槽基因檢測行業的亂象，還不如做好的自己的科普工作，告訴大家如何避開抗癌路上的一個個圈套。基因檢測的重要性不言而喻，精準的基因檢測是精準治療方案的前提，只要我們擦亮眼睛，選擇權威的檢測機構，相信一定能獲益於精準醫學下指導的個體化用藥方案，獲得最佳的生存獲益。
最後，希望相關部門儘快制定腫瘤基因檢測的行業標準，臨床標準以及規範！
您的轉發，會讓更多的大眾了解真相，會讓規範工作更快的推進！
香港九龍灣馬來街興發大廈15樓D室