中科院學者Genome Medicine報導肝細胞癌特異的診斷標誌物

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肝細胞癌是肝癌的主要類型、約佔肝癌的80%以上，全球每年半數以上的新發和死亡病例發生在中國，是危害我國人民生命健康的重大疾病。發現新的肝細胞癌診斷標誌物特別是血清診斷標誌物，及時有效的早查、早診、早發現，是提高患者生存率、降低死亡率的關鍵之一。

全球每年肝癌新發病例約75萬人、死亡約70萬人。肝細胞癌是肝癌的主要類型、約佔肝癌的80%以上，全球每年半數以上的新發和死亡病例發生在中國，是危害我國人民生命健康的重大疾病。由於診斷方法的局限性，大多數肝細胞癌患者就診時已屬中晚期，失去了最佳治療時機。因此，發現新的肝細胞癌診斷標誌物特別是血清診斷標誌物，及時有效的早查、早診、早發現，是提高患者生存率、降低死亡率的關鍵之一。

中國科學院上海生命科學研究院營養與健康研究院的研究人員發表了題為「Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers」的最新研究成果。該研究系統研究了肝癌相比其它腫瘤的特異性標誌物，為未來肝癌早診提供了一種新的解決方案。

這一研究成果公布在Genome Medicine雜誌上，由營養與健康院李亦學研究組完成。

以往研究表面癌症發生早期和進展過程中，都存在DNA甲基化的變化。通過檢測血液中DNA甲基化水準的變化，可能發現早期的癌症。目前臨床常規診斷和篩查中廣泛使用的腫瘤血清標誌物基本為血清蛋白標誌物。

李亦學研究員組的李虹、程錦明等通過比較375個肝癌組織、50個正常肝組織、184個健康人血液、以及3780個其它癌症患者的甲基化圖譜，篩選出了肝癌中特異高甲基化的位點。

他們基於這些位點使用Logistic回歸建立了肝癌預測模型，對三套獨立數據集（327個HCC和122個正常樣本）和10個臨床病人樣本進行評估。結果表明肝癌預測模型對肝癌的預測靈敏度達到92%，並能排除98%的正常肝組織和其它類型的癌症。

與已發表的肝癌甲基化標誌物相比，這些新找到的標誌物是唯一可以將HCC與其它癌症區分開的。基於該項發現的後續研究已經展開。

原文標題：

Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers