孤獨症是一種腦發育性障礙，以社會交往障礙、溝通交流障礙和重複局限的興趣行為為主要特徵。孤獨症起病於三歲之前，三歲以後表現明顯，絕大多數兒童需要長期的康復訓練和特殊教育支持。
孤獨症和自閉症是一回事，孤獨症的專業名稱為孤獨症譜系障礙(ASD)，孤獨症和自閉症是英文 Autism 的兩種譯名，「孤獨症」主要被中國內地的醫學以及特殊教育界所使用;「自閉症」則主要被中國香港、澳門、台灣地區和日本、新加坡、馬來西亞等有使用漢語的國家所使用。2006 年起，我國將孤獨症歸類為精神殘疾。孤獨症不是一種心理疾病，但大部分孤獨症兒童會有心理問題， 如認知、情緒和行為問題;孤獨症也不是性格孤僻。
孤獨症的發病有明顯的性別差異，男孩患病率顯著高於女孩， 一般男/女患病率之比為 4-6/1。目前，世界衛生組織(WHO)報告的全球平均患病率為 62/10000(0.62%)，相當於每 160 個兒童中有一位孤獨症兒童。從各國報告的情況來看，孤獨症的實際患病率可能還要高於這個數據。
孤獨症至今病因未明。流行病學研究已經篩查出很多可能導致孤獨症的危險因素，但是沒有一種是導致孤獨症發生的直接因素。比較公認的原因是基因變異與不良環境的互動作用，特別是新生突變(de novo mutation)可能是孤獨症發病的主因，但具體致病因素和機制不明。研究顯示，一些因素如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學物質等有可能增加患孤獨症的風險。
孤獨症不是由於父母不稱職造成的，幾十年前，在人們對孤獨症還不了解的時期，有些人認為，大人撫養孩子的方法不當會導致孩子患有孤獨症，尤其是孩子的母親。有一種說法叫做「冰箱媽媽理論」，意思是母親冷淡的養育方法會使孩子患有孤獨症。這種說法已經被科學和事實推翻，研究證實孤獨症是一種腦發育性障礙，與父母教養方式無關。
研究發現，孤獨症是在兒童出生前產生的，在出生後幾個月至 3 歲前逐步出現孤獨症癥狀，有的起初表現與普通兒童無異，但功能逐漸倒退產生孤獨症癥狀。需要注意的是，孤獨症的核心癥狀可能會持續終生。雖然科學與及時的康復可以幫助孤獨症兒童不斷進步、走向獨立，但並不表示孤獨症會止於兒童時期。
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