出生缺陷,離我們並不遙遠……
據統計,我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷總發生率約5.6%,每年新增出生缺陷病例高達90萬例,平均每30秒就有一名缺陷兒出生。
目前,我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇齶裂、多指(趾)、先天性心臟病和腦積水,每年因出生缺陷造成的經濟損失超過200億元。
「出生缺陷」 是每個家庭的可怕夢魘,它代表著失望、不幸,以及各種負擔。
造成出生缺陷的原因有哪些?
造成出生缺陷的原因十分複雜,近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當,以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等因素,都會導致新生兒出生缺陷的發生。
概括而言,主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。
怎樣預防出生缺陷?
為減少出生缺陷發生,世界衛生組織(WHO)提出了出生缺陷乾預 「三級預防」策略:
一級預防是孕前及孕早期階段的綜合乾預,通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳顧問、孕前保健、合理營養、避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒戒毒等,減少出生缺陷的發生。
二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早期發現,早期乾預,減少缺陷兒的出生。
三級預防是指針對新生兒疾病的早期篩查,早期診斷,及時治療,避免或減少致殘,提高患兒的生活品質。
第一道防線
預防出生缺陷的首道防線是指婚前醫學檢查和孕前保健,孕前檢查中,補充葉酸是很重要的一項。
補充葉酸需從孕前3個月開始,至少持續到懷孕後3個月。葉酸的補充可以明顯降低寶寶出現神經管畸形的風險,也可以減少臍膨出、先天性心臟病等病的發病風險。
我國是神經管畸形高發國家,每年有8萬至10萬患兒出生,最常見的是脊柱裂兒和無腦兒,原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍,每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。
需要指出的是,每個人葉酸代謝能力有差別,在我院有葉酸代謝基因檢測技術,近幾年為超過6000人(主要是育齡婦女)進行了檢測,發現葉酸代謝高度風險的比例為14%,中度風險為41%,低度風險為6%,未發現風險為39%。
葉酸代謝不光和神經管畸形有關,它和唐氏綜合征、唇齶裂、先天性心臟病、母體妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、複發性流產都有一定相關性,所以孕前及早孕期的葉酸代謝檢查及葉酸補充量和時間的調整,對於生育一個健康寶寶有著非常重要的意義。
第二道防線
第二道防線指利用產前篩查、產前診斷和孕產婦保健等方法避免出生缺陷。
很多人認為夫婦雙方和家族中沒有遺傳病患者出現過,他們的孩子就不會有遺傳病,這種想法是錯誤的。遺傳病是指遺傳物質的異常導致的疾病,可以是遺傳自父母的,比如地中海貧血,也可以是自身遺傳物質發生突變導致的疾病,比如唐氏綜合征。唐氏綜合征的發生和孕婦年齡密切相關,我院產前診斷中心的數據顯示,近三年發現的唐氏綜合征患兒中高齡孕婦的比例越來越大,尤其是40歲以上的孕婦。
整個孕期有哪些重要的檢查呢?
早孕期建議葉酸代謝基因及甲狀腺功能的檢測。
孕12周左右行NT檢測及早期唐氏篩查。
孕16-20周中期唐氏篩查。
孕20-24周行四維彩超和胎兒先天性心臟病篩查。
孕24-28周行妊娠期糖尿病篩查。
孕28-32周行晚孕超聲檢查。
對於唐氏綜合征的篩查還有一項新技術值得一提,就是無創性DNA檢測(孕12-24周檢測),主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征進行篩查,篩查的準確性達到99%以上。但是,這是一項篩查技術而非診斷技術,對於結果是高風險的,必須行羊水穿刺或臍血穿刺確診是否有染色體異常。對於低風險結果,還要結合超聲篩查等結果,綜合考慮是否要行羊水穿刺或臍血穿刺,不能一味強調其準確性,而忽視了其他檢查提示的異常。
第三道防線
出生缺陷的最後一道防線指對出生缺陷兒及早發現和治療,目前可採用的方式有新生兒疾病篩查和兒童系統保健。
具體包括:進行新生兒先天性代謝性疾病篩查;對新生兒進行聽力篩查;通過規範體檢及早發現畸形缺陷,如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇齶裂等,並爭取適時進行手術治療。
專家呼籲
希望每個家庭都能重視預防出生缺陷的三道防線,加強孕前、孕期和產後相關檢查,生育一個健康的寶寶!
來源:佛山婦幼保健 產科門診 楊興坤
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