每一位準媽媽對於寶寶的健康狀況，都是十分在意的；同時，降低出生缺陷、提高人口素質是我國的基本國策。當醫療水準越來越高，出生缺陷的預防與檢查逐漸成了社會各界關注的熱點，而產前篩查和產前診斷，便是預防出生缺陷的重要檢查手段。
一、什麼是產前篩查？
產前篩查是指對胎兒遺傳疾病的篩查，它是通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法對全體妊娠婦女進行篩查，以發現子代患有先天性缺陷和遺傳疾病高風險的可疑人群，對可疑人群進行產前診斷（包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等），若確診為嚴重的遺傳病患兒以減少出生。
而我們通常認為的產前篩查是指對發病率相對高、危害大、現有技術能檢測出的目標疾病：即常見胎兒唐氏綜合征（Down"s Syndrome，DS）、18-三體綜合征等的染色體疾病和神經管缺陷。而並非所有遺傳疾病的篩查。
二、產前篩查的適合人群
血清學篩查時間：孕早期：孕9-13+6周（即孕9-13周零6天），最佳時間孕11-13+6周；孕中期：孕15-19+6周，最佳時間孕16-18周。
應用的血清學標誌物：PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白A）、Free-? hCG（絨毛膜促性腺激素）、AFP（甲胎蛋白）、μ E3（遊離雌三醇）。
超聲檢查：孕11-13+6周胎兒頸項透明層厚度（NT）。
三、產前篩查胎兒什麼病
篩查並非確診檢查，篩查陽性結果隻意味著患病的風險升高，並非疾病診斷；而陰性結果則提示患病風險未提高，並非一定正常。篩查陽性的患者需要進一步做確診檢查（產前診斷）。
產前篩查的不足之處在於存在假陽性和假陰性，可能增加了不必要的產前診斷人群，但不篩查則會造成異常胎兒的漏檢。
（一）關於唐氏綜合征
1、 什麼是唐氏綜合征
唐氏綜合征染色體核型圖
唐氏綜合征是由於胎兒染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，故也稱21-三體綜合征。有60%左右的胎兒在懷孕早期即流產，而存活的胎兒出生後有明顯的智力落後，特殊面容，生長髮育受限等，還可能同時合併其他多發畸形（心臟畸形等）。
2、唐氏綜合征患者的臨床表現
（1）患兒具有特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌常伸出，身材矮小，常見通貫掌紋、草鞋足。
（2）智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
（4）患有先天性心臟病，白血病發生率比一般增高10～30倍。因免疫功能低下，易患各種感染，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆癥狀。
3、唐氏篩查的風險值
目前臨床上常用的產前篩查（也稱唐氏篩查）方法為早孕期或中孕期的血清學檢查，加上孕婦年齡以及超聲結果等相關資訊輸入電腦，通過篩查軟體計算風險值，根據假陽性率5%決定了其準確率為70%（60-80%）左右。這較高的假陽性率也造成了在篩查結果高危的孕婦中，其實絕大部分並未懷有唐氏寶寶，也給孕婦造成了很大的心理負擔（有點嚇唬人）。
以唐氏綜合征患兒出生率1/800，常規唐氏篩查檢出率70%，假陽性率5%計算。假定某一地區有8000名孕婦進行篩查，有400名孕婦篩查結果顯示高危，但實際上該孕婦群體中僅有10名懷有唐氏寶寶，按常規檢出率僅有7名唐氏寶寶從400名高危孕婦中被檢出，而剩下的393名孕婦其實胎兒是正常的。同時更有3名唐氏寶寶藏在了剩下的7600名低危孕婦中被漏檢。
四、產前篩查方案
（一）產前篩查高風險的界定
孕婦年齡≥35歲
21三體風險≥1/270
18三體風險≥1/350
NTDAFP≥2.5MOM
（二）篩查高風險的孕婦如何進一步檢查？
1.醫生會建議孕婦做羊水穿刺檢查
羊水穿刺是一項確診檢查，準確率極高（超過99%），但它作為一項有創性，侵入性的檢查，可能會有流產、宮內感染等風險，據統計，流產率約為0.5%，最近國內各個產前診斷中心的經驗證明，流產風險已降至1‰。也就是說1000名高危孕婦中會有1人流產，而她們可能懷的是正常寶寶（寶寶來之不易啊！）。
2.母血胎兒遊離DNA產前篩查
母血胎兒遊離DNA產前篩查簡稱無創DNA檢測，1997年，科學家首先在孕婦血液中檢測到了胎兒的遊離DNA片段，這些DNA來自胎盤的凋亡細胞。通過對胎兒遊離DNA的測序和生物資訊分析，實現了無創檢測胎兒染色體非整倍體的目的。基於這個發現，無創產前基因檢測應運而生。
然而該方法對於胎兒常見染色體異常的風險提示雖然非常準確，但仍存在假陽性和假陰性的可能，所以臨床應用定位應為產前篩查，而非產前診斷。其檢測的目標疾病為：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血液（7ml）左右，提取胎兒遊離DNA，採用高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體；18-三體；13-三體）的風險。
無創DNA檢測最佳時間是12-22+6周。具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、 準確性高，假陽性率低的特點。對於唐氏綜合征的檢出率可達95%以上，18三體綜合征的檢出率90%左右，13三體綜合征更低一點，假陽性率低於0.2%。
同樣以8000名孕婦為例。按1/800的比例，應該有10例唐氏寶寶，如果全部採取無創產前基因檢測，則會提示有約12例高危孕婦需要做確診的羊水穿刺檢查，而這12例孕婦中已經包含了應該有的10例唐氏寶寶，僅有兩位孕婦羊穿後提示正常寶寶，這樣流產的風險會降到極低，這對於孕婦來說意義是巨大的。
五、無創產前基因檢測適用人群如下：
常規血清學篩查高危或臨界風險的孕婦（風險值＜1/1000）。
錯過血清學產前篩查時間。
有侵入性產前診斷禁忌症的孕婦（先兆流產、發熱、出血傾向等）。
胎兒珍貴，不想冒流產風險，知情後拒絕侵入性操作的孕婦。
對侵入性操作極度焦慮的孕婦。
無法行血清學產前篩查的雙胎孕婦（最好結合NT）。
35歲以上高齡，但拒絕侵入性產前診斷的孕婦。
產前篩查看起來較為複雜，但其重要性不可忽視，為了寶寶的健康與幸福，也希望各位孕媽們都要遵從專業醫生的指導，一定要記得做普通的血清學產前篩查，它適用於所有妊娠婦女（35歲以下，20周以內即可）。
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