想生一個健康寶寶，這些知識不可不知

出生缺陷，離我們並不遙遠……

據統計，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

目前，我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇齶裂、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水，每年因出生缺陷造成的經濟損失超過200億元。

「出生缺陷」 是每個家庭的可怕夢魘，它代表著失望、不幸，以及各種負擔。

造成出生缺陷的原因有哪些？

造成出生缺陷的原因十分複雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當，以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等因素，都會導致新生兒出生缺陷的發生。

概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。

怎樣預防出生缺陷？

為減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷乾預 「三級預防」策略：

一級預防是孕前及孕早期階段的綜合乾預，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳顧問、孕前保健、合理營養、避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒戒毒等，減少出生缺陷的發生。

二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期乾預，減少缺陷兒的出生。

三級預防是指針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活品質。

預防出生缺陷的首道防線是指婚前醫學檢查和孕前保健，孕前檢查中，補充葉酸是很重要的一項。

補充葉酸需從孕前3個月開始，至少持續到懷孕後3個月。葉酸的補充可以明顯降低寶寶出現神經管畸形的風險，也可以減少臍膨出、先天性心臟病等病的發病風險。

我國是神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

需要指出的是，每個人葉酸代謝能力有差別，在我院有葉酸代謝基因檢測技術，近幾年為超過6000人（主要是育齡婦女）進行了檢測，發現葉酸代謝高度風險的比例為14%，中度風險為41%，低度風險為6%，未發現風險為39%。

葉酸代謝不光和神經管畸形有關，它和唐氏綜合征、唇齶裂、先天性心臟病、母體妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、複發性流產都有一定相關性，所以孕前及早孕期的葉酸代謝檢查及葉酸補充量和時間的調整，對於生育一個健康寶寶有著非常重要的意義。

第二道防線指利用產前篩查、產前診斷和孕產婦保健等方法避免出生缺陷。

很多人認為夫婦雙方和家族中沒有遺傳病患者出現過，他們的孩子就不會有遺傳病，這種想法是錯誤的。遺傳病是指遺傳物質的異常導致的疾病，可以是遺傳自父母的，比如地中海貧血，也可以是自身遺傳物質發生突變導致的疾病，比如唐氏綜合征。唐氏綜合征的發生和孕婦年齡密切相關，我院產前診斷中心的數據顯示，近三年發現的唐氏綜合征患兒中高齡孕婦的比例越來越大，尤其是40歲以上的孕婦。

整個孕期有哪些重要的檢查呢？

早孕期建議葉酸代謝基因及甲狀腺功能的檢測。

孕12周左右行NT檢測及早期唐氏篩查。

孕16-20周中期唐氏篩查。

孕20-24周行四維彩超和胎兒先天性心臟病篩查。

孕24-28周行妊娠期糖尿病篩查。

孕28-32周行晚孕超聲檢查。

對於唐氏綜合征的篩查還有一項新技術值得一提，就是無創性DNA檢測（孕12-24周檢測），主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征進行篩查，篩查的準確性達到99%以上。但是，這是一項篩查技術而非診斷技術，對於結果是高風險的，必須行羊水穿刺或臍血穿刺確診是否有染色體異常。對於低風險結果，還要結合超聲篩查等結果，綜合考慮是否要行羊水穿刺或臍血穿刺，不能一味強調其準確性，而忽視了其他檢查提示的異常。

第三道防線

出生缺陷的最後一道防線指對出生缺陷兒及早發現和治療，目前可採用的方式有新生兒疾病篩查和兒童系統保健。

具體包括：進行新生兒先天性代謝性疾病篩查；對新生兒進行聽力篩查；通過規範體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇齶裂等，並爭取適時進行手術治療。

專家呼籲

希望每個家庭都能重視預防出生缺陷的三道防線，加強孕前、孕期和產後相關檢查，生育一個健康的寶寶！

來源：佛山婦幼保健 產科門診 楊興坤

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