還有人記得2006年春節聯歡晚會上的《千手觀音》嗎？
這場驚艷的表演，其實是21位聾啞演員的傑作。而且他們當中的18個孩子是藥物性耳聾患者。
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其中領舞的女孩叫邰麗華，2歲時一次發高燒，醫生給她注射了當時很常用的鏈黴素，而她因此徹底失聰。其他孩子都是同樣的情況。
藥物性耳聾就是因使用某種藥物或接觸某些化學製劑而引起的耳聾。導致藥物性耳聾的藥物有近百種，最常見的就是普通的感冒退燒藥，尤其是抗菌葯氨基糖苷類抗生素（鏈黴素、慶大黴素等）、解熱鎮痛葯（阿司匹林、消炎痛等），另外有利尿葯、麻醉藥、抗腫瘤葯等。
央視也播過一則關於兒童用藥的廣告，看完讓人扎心。幾個天真爛漫的孩子，都因為用藥不當永遠失去了聽力。
據統計我國每年約有 30000多兒童因為用藥不當而失聰，你可能想問，普通的感冒退燒藥怎麼會導致孩子失聰？
其實，父母亂用藥是導致孩子失聰的一個重要原因。因為很多父母不知道，成年人的感冒藥不能給孩子吃。但除了亂用藥，還有一個絕對不能忽視的原因：基因缺陷。如果攜帶有「藥物性耳聾」相關的基因有缺陷，很多常用藥都是致耳聾的「毒藥」。
所以，有一些全新的用藥姿勢，必須給大家普及一下。
同一種葯，不同的人有不同的用法
現在全世界的科學家們都在表達同一種觀點：任何一種藥物都沒有所謂的標準使用劑量，用藥必須因人而異。
想想你身邊有人可以狂吃不胖，也有人喝水都長肉的現象。是不是很扎心……其實吃藥也是同理，因為每個人體質不同。
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當我們服用某種藥物後，藥物必須經過一系列代謝才能發揮藥效。整個過程中，藥物代謝相關的酶是關鍵。代謝酶的活性低，對藥物代謝速度就會降低，容易引起藥物在體內累積，引發不良反應；相反，代謝酶活性特別高，使藥物的排泄速度太快，在體內停留時間短，藥物可能不會起效。
在人體內，基因是決定這些代謝酶活性的根本。所以用藥也要看看基因給不給力。
目前，科學家把代謝藥物的基因型分為4種：
正常代謝型
慢代謝型
中間代謝型
超快代謝型
科學家最關注的，是攜帶慢代謝型和超快代謝型基因的人。因為在使用標準劑量的前提下，慢代謝型的人，會因為藥物排泄慢，導致血葯濃度急劇升高而發生中毒；而超快代謝型的人，則會因為藥物代謝太快，血葯濃度達不到要求而導致治療無效。
這個原理，還適用於其它所有的藥物。
（科學家們已經開始根據基因給病人開藥方）
治療胃潰瘍，亞洲人可以少吃點葯
廣州市第一人民醫院消化內科的醫生們研發發現，一直以來，咱們亞洲的胃潰瘍病人葯吃得太多了。
因為他們做了長達10年研究，得出了一個結論：由於基因上的差異，治療胃潰瘍等酸相關疾病的時候，黃種人的用藥劑量比白種人少一半，就能起到相同的效果。（這裡的黃種人，包括中國人、日本人、韓國人等所有黃種人。）
比如像奧美拉唑，標準計量是每日兩片，但事實上黃種人每天吃一片就夠了。如果是靜脈用藥，標準計量是每日80MG~160MG，亞洲人可以直接減半。
這一研究成果，目前已經被加拿大制定的《北美消化性潰瘍出血治療指南》採用。
用藥量減少，就意味著可以幫助病人減少副作用，還可以減輕一些經濟負擔。一舉多得！
有時候，正常用藥劑量也可能要命
我國衛生部統計的數據顯示，每年有20萬住院治療的患者是死於藥物不良反應。多數時候，醫生開的葯沒有錯，用藥劑量也沒有問題。然而不幸還是避免不了……直到藥物基因組科學家們發現了問題。
比如，有種藥物warfarin（俗稱「華法林」），是許多心血管病患者常用的一線藥物，用來防止血液凝固產生血栓，也防止血液凝塊在血管內遷移。
這種藥物的效果非常好，深受醫生和病人喜愛。但醫生們發現，這種葯特別任性，給不同的病人使用，效果差別非常大，劑量非常難把控。劑量高一點可能會導致病人體內出血，劑量低一點又可能導致血栓形成。搞得醫生們欲哭無淚……
現在他們知道了，這一切背後可能是基因在「搗亂」。
人體的CYP2C9基因參與代謝這種抗凝劑。CYP2C9基因上的某種突變，會導致這種藥物的代謝速度非常慢（弱代謝型），導致抗凝劑容易在人體過量積累，引發體內出血等嚴重癥狀，甚至造成生命危險。反之，則可能容易造成血栓。
（基因檢測結果）
目前，美國FDA對華法林的使用說明書上已經標註：
基因突變可以幫助醫生選擇藥物最佳劑量
給孩子和孕婦吃藥，可不要心太大！
彷彿家長們都有這個通病，衣食住行都想給孩子最好的，偏偏用藥這種大事兒上各種不小心。有點兒小毛小病就給孩子打針吃藥，甚至隨便給孩子吃藥。
根據CFDA最新發布的《國家藥品不良反應監測年度報告 (2016年)》顯示：我國兒童藥物不良反應率是成人的2倍，新生兒的不良反應率則達到4倍，兒童佔到每年因不良用藥死亡人群的33%。用藥不當是導致這一切最主要的原因。
舉個非常具有代表性的例子：可待因。
研究證明，人體的CYP2D6基因參與20%~30%常見藥物的代謝過程，其中就包括可待因。科學家發現，可待因在CYP2D6基因超快代謝型或快代謝型的兒童患者中使用，可能會引發嚴重的後果。
這就必須要重視了。所以，2017年，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布的「總局關於修訂含可待因藥品說明書的公告」中特別指明：
【禁忌症】應增加內容：「12歲以下兒童禁用；哺乳期婦女禁用；已知為CYP2D6超快代謝者禁用」。
【注意事項】項下應增加內容：「禁用於已知為CYP2D6超快代謝者。可待因超快代謝患者存在遺傳變異，與其他人相比，這類患者能夠更快、更完全地將可待因轉化為嗎啡。血液中高於正常濃度的嗎啡可能產生危及生命或致死性呼吸抑製，有的患者會出現藥物過量的體征，如極度嗜睡、意識混亂或呼吸變淺，目前有與可待因超快代謝為嗎啡相關的死亡不良事件報導。在扁桃體切除術和/或腺樣體切除術後接受可待因治療，存在使用可待因在CYP2D6超快代謝的兒童中發生過呼吸抑製和死亡的證據」。
【孕婦及哺乳期婦女用藥】項下應註明「哺乳婦女禁用」，並增加以下內容：「哺乳期母親使用可待因可分泌至乳汁。在可待因代謝正常（CYP2D6活性正常）的母親中，分泌至乳汁中的可待因量很少並呈劑量依賴性。但如果母親為可待因超快代謝者，可能出現藥物過量的癥狀，如極度嗜睡、意識混亂或呼吸變淺。母親乳汁中的嗎啡濃度也會升高，並可導致乳兒中產生危及生命或致死性不良反應」。
註：以上所有內容摘自「總局關於修訂含可待因藥品說明書的公告（2016年第199號）
」檔案附件。比較關心的同學，可以到CFDA網站查看更詳細的檔案哦~
在歐美國家，針對兒童用藥的基因檢測是被廣泛允許的。美國FDA已批準在140餘種藥物的藥品標籤中增加藥物基因組的資訊，其中60多種是兒童常用藥。
對需要首先考慮做藥物基因檢測的兒童可做如下分類：
① 推薦給打預防針的兒童；
② 曾有過藥物不良反應的兒童；
③ 現在的藥物治療效果不好或者用藥沒有進展的兒童；
④ 需要同時服用多種藥物的兒童；
⑤ 有藥物不良反應家族史的兒童。
另外，針對兒童安全用藥的基因檢測，主要集中在解熱鎮痛、抗感染、抗過敏、止咳平喘、腸胃不適、鎮靜安神類的藥物……
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所以呢，不管大人還是孩子以後去醫院開藥，還是先給醫生亮出一份藥物代謝基因檢測報告比較放心。
兒童用藥安全基因檢測
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