遺傳性腫瘤的基因檢測有意義嗎？

首先了解下什麼是遺傳性腫瘤。

腫瘤是環境因素與遺傳因素（基因）相互作用所致，其中遺傳因素在腫瘤的發生和發展過程中起重要作用，決定了個人的腫瘤易感性（susceptibility），後天在各種環境因素的作用下發生癌變。由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因，而使患某些腫瘤的機會大大增加，在病理學上稱為遺傳性腫瘤綜合征。

常見的遺傳性腫瘤有如下特點：

2個或2個以上的近親屬發生相同或相關聯的腫瘤；

1個或1個以上的親屬腫瘤發病年齡早於一般的發病年齡（幼年發病）；

成對器官發生雙側腫瘤，例如雙側乳腺癌（同時或先後發病）、雙側腎癌等；

同一病人發生多原發性腫瘤（就是多器官多部位的原發腫瘤，不是腫瘤轉移導致的多旗鼓腫瘤）；

罕見腫瘤，比如成年男性患乳腺癌等。

臨床上常見的遺傳性腫瘤：

遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome, HBOCS），致病基因（BRCA1/2）該綜合征約佔遺傳性乳腺癌病例的60%-75%。乳腺癌患者中約有2%-5%的腫瘤是因BRCA基因突變導致，卵巢癌中該比例更是高達10%-15%。這類患者一生都有很高的乳腺癌和卵巢癌的發病風險。同時，攜帶BRCA基因突變的男性其終身患癌風險也將增加，如攜帶BRCA2基因突變的男性患乳腺癌的風險為6%-7%。著名的例子就是2013年5月,好萊塢女星兼導演安吉麗娜·朱莉,通過基因檢測得知,自己攜帶了乳腺癌易感基因BRCA1,該基因使他患乳腺癌幾率高達87%,患卵巢癌幾率50%,同時她的母親和姨媽先後因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分別於2014年4月和2015年3月主動接受了雙乳和卵巢的切除手術,儘可能降低患癌風險。

遺傳性大腸癌：致病基因（MLH1、MSH2、MSH6），大部分結直腸癌呈散發，但約10~30%的結直腸癌患者具有家族聚集現象，且5%-6%的遺傳性結直腸癌發病與多種遺傳綜合征直接相關。臨床上經常遇到家族幾代人多人都罹患結直腸癌。根據大腸內是否出現多發息肉，遺傳性結直腸癌可分為兩大主要類型：（1）遺傳性息肉病性結直腸癌綜合征：以結直腸廣泛分布腺瘤為主要特徵，以家族性腺瘤性息肉病（FAP）最常見，臨床表現為結直腸內腺瘤數量超過100枚;（2）遺傳性非典型息肉病性結直腸癌綜合征（HNPCC）：該綜合征也被稱為林奇綜合征，結直腸記憶體在少量或沒有明顯息肉性病變，其臨床特徵表現為早髮結直腸癌伴隨多種腸內外腫瘤病變。

遺傳性胃癌：與基因CDH1突變有關，其中男性患瀰漫性胃癌的風險約為67%，女性約為83%。該綜合征平均發病年齡在38歲。

有癌症家族史的人群較普通人群的癌症易感性要高（一般高2-3倍），因此建議這類人群更應具備防癌意識，除了要改善不良飲食和生活習慣，注意身體不適，還要通過早期檢測、定期檢測等方法來提早發現問題。必要時可以進行遺傳性腫瘤的基因篩查，因此對於具有遺傳性腫瘤家族史的人群來說，做相關的基因篩查是有指導意義的。

遺傳性腫瘤一般是由於腫瘤抑製基因的兩個拷貝都突變了導致的，如遺傳性乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因，遺傳性胃癌的CDH1基因，以及遺傳性非息肉病性大腸癌的DNA錯配修復基因等。正常人的兩個拷貝是沒有突變的，所以患腫瘤的機率會非常低。而如果兩個中的一個發生突變，則患腫瘤的風險會增高。

遺傳性腫瘤家系裡的成員很有可能會遺傳到一個突變的拷貝，因而這樣的個體患腫瘤的風險會大增。