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乳腺癌遺傳,概率到底大不大?

文章開始前,先來看小編身邊的一個真實例子

李某今年60歲,育有兩個女兒,十年前李某查出罹患乳腺癌,選擇切除乳房的根治術,其大女兒在五年前也查出了乳腺癌,二女兒當時體檢正常,整日憂心忡忡,害怕乳腺癌的遺傳會找到她頭上,長期的情緒不良和緊張害怕,一年前,二女兒也被查出早期乳腺癌。

這個故事,折射出對於乳腺癌遺傳性的認識,一些乳腺癌患者常常有自責心理,認為會遺傳給子女,而一些乳腺癌患者的直系女性家屬(如姐妹、女兒)感到壓力很大,有些女性家屬盲目甚至過度檢查及治療。

乳腺癌會遺傳嗎,怎麼預防治療?這些問題在臨床實踐中經常被許多人經常問起。其實是源於大眾對乳腺癌遺傳性問題的一知半解及某些不實資訊誇大。真相到底是怎樣呢?

乳腺癌會遺傳嗎?

首先,要分清關於乳腺癌的遺傳性相關概念(腫瘤的遺傳因素、遺傳性乳腺癌、家族性乳腺癌、乳腺癌遺傳傾向性高危人群):

腫瘤遺傳有三種方式:1 遺傳性家族性腫瘤綜合征(癌家族 cancer family、單基因遺傳、佔總發病率≤1%):乳腺癌沒有這種遺傳方式。2 腫瘤的遺傳易感性(家族性癌 familial carcinoma):遺傳性腫瘤在更多情況下遺傳的只是腫瘤的易感性,即易感基因(predisposing genes),這些「易感基因」及其如何發揮作用了解得還不很清楚。患者的一級親屬中發病率通常高於一般人群3-4倍。遺傳性乳腺癌屬於此類,但在所有乳腺癌中所佔的比例僅為5~10%。3 局部腫瘤細胞基因改變(後天獲得性):臨床上大多數乳腺癌屬於此類型。

家族性乳腺癌和遺傳性乳腺癌

家族性乳腺癌是指一種具有家族聚集性的乳腺癌。就像上面的例子,在一個家族中有兩個具有血緣關係的成員患有乳腺癌,就可稱作家族性乳腺癌。具有明確遺傳因子的乳腺癌稱作遺傳性乳腺癌。這類乳腺癌具有發病年齡早、雙側發病、多中心病灶等特點。

大部分遺傳性乳腺癌都具有家族聚集性,屬於家族性乳腺癌;但有一小部分遺傳性乳腺癌在分布上表現為散發性而沒有家族史。大部分的遺傳性乳腺癌與乳腺癌易感基因(BRCA-1、BRCA-2、p53、PTEN)有關,與這些基因突變相關的乳腺癌都被歸為遺傳性乳腺癌。

家族遺傳傾向乳腺癌的高危人群

家族遺傳傾向乳腺癌高危人群:①發病年齡小於35歲;②除家族中最先發現患乳腺癌的患者外,至少存在一個或一個以上、一級或二級親屬罹患乳腺癌或卵巢癌;③家族中最先發現患乳腺癌的患者為雙側乳腺癌;④家族中最先發現患乳腺癌的患者同時患有或曾經患有卵巢癌;⑤家族中最先發現患乳腺癌的患者為男性乳腺癌。

乳腺癌患者如何判斷是否有遺傳性

若高度懷疑為遺傳性乳腺癌患者,應該怎麼辦?建議符合家族遺傳傾向條件的高危人群應做乳腺癌易感基因突變檢測,普查年齡至少需要提前10年。一般建議從25~30歲左右開始利用乳腺影像診斷的方法進行普查。

近年來的研究表明:乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣,都是由環境因素和遺傳因素的共同作用而發生的。在乳腺癌的發生機制中,遺傳因素隻佔了很小的一部分。臨床上大多數乳腺癌屬於後天獲得性發病,沒有明確的遺傳性。

總之,乳腺癌遺傳因素、遺傳性乳腺癌、家族性乳腺癌並不能劃等號。遺傳性乳腺癌所佔的比例很小,也並不可怕,重要的是發現其遺傳性,及時就診是非常重要的。


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