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【越健康】阿爾茨海默氏症有救了?

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迄今為止,對阿爾茨海默氏症的遺傳學基礎進行的最大規模研究發現了5種新的基因突變,這些突變使人們更容易患上這種記憶喪失疾病。

這個由科學家組成的國際團隊分析了由國際基因組阿爾茨海默氏症項目的四個小組收集的94,000多人的DNA。

「將這麼多研究小組的數據結合起來的能力,讓我們有能力發現阿爾茨海默病病因的新聯繫,」該研究的聯合首席作者布萊恩·昆克爾(Brian Kunkle)說。他是邁阿密大學約翰·p·赫斯曼人類基因組研究所的副科學家。

該研究所所長瑪格麗特?佩裡卡-萬斯(Margaret Pericak-Vance)補充稱,「現在是研究阿爾茨海默病的激動人心的時刻」——阿爾茨海默病是老年人癡呆症最常見的病因。

她在邁阿密大學的一份新聞稿中解釋說:「基因包含了人體的使用手冊,我們現在對如何閱讀與阿爾茨海默病有關的說明書有了更好的理解,這是將其轉化為臨床護理的第一步。」

該研究的作者說,進一步了解這五種基因變異如何影響阿爾茨海默氏症的風險,可以提高對該病如何開始的認識,並為藥物開發提供潛在的新靶點。

研究人員還發現,某些與tau蛋白結合的基因變異,可能會在阿爾茨海默氏症的早期階段影響其發展。他們還發現了早發性和晚發性阿爾茨海默病之間一個以前不為人知的共同特徵——澱粉樣蛋白前體蛋白是如何分解的。

根據2月28日發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜誌上的這項研究,後者的發現表明,一些針對早發性阿爾茨海默氏症(Alzheimer"s,又稱早發性阿爾茨海默氏症)的治療方法可能也適用於晚發性疾病。

研究人員還發現,在阿爾茨海默氏症中,罕見的基因變異可能扮演著重要角色。

阿爾茨海默氏症是一種大腦疾病,會慢慢地破壞記憶和思考能力。大多數阿爾茨海默氏症患者的癥狀最早出現在60多歲。根據美國國家老齡化研究所的數據,超過550萬美國人可能患有老年癡呆症。

文獻來源:

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