健康：基因變異與糖尿病和心臟病發作的高風險有關

導語：根據大學醫學研究委員會流行病學科的科學家領導的一項新研究顯示，由於基因而不太可能在臀部周圍產生過多脂肪的人患2型糖尿病和心臟病的風險更高。

雖然人們早已認識到「蘋果形」的身體與糖尿病和心臟病的風險增加有關，但新的研究揭示了與這種身體形狀相關的特定遺傳學以及增加風險背後的潛在機制。研究人員建議，他們在JAMA，美國醫學會雜誌上發表的研究結果可能有助於更好地識別有發展這些疾病風險的個體並告知其後續治療。

研究人員研究了來自英國和國際幾項大型研究的600,000多名參與者的基因譜，並確定了200多種遺傳變異，這些變異使人們容易達到更高的腰臀比，這是「蘋果形」身體的一種衡量標準。研究人員利用這些數據確定了兩組特定的遺傳變異，這些變異可以增加腰臀比例一種僅通過較低的臀部脂肪，另一種僅通過較高的腰部脂肪。

我們發現我們發現的兩種遺傳變異都與2型糖尿病和心臟病發作的風險增加有關。蘋果的概念形狀"的形象已被理解了一段時間，但我們的研究考慮了這種體形如何改變體內的脂肪分布。通過降低髖部周圍的脂肪儲存來特異性改變脂肪分布的遺傳增加了疾病的風險，而不依賴於機制。這會影響腹部脂肪的儲存。

認為髖部周圍脂肪較少的人患糖尿病或心臟病的風險較高，這似乎是違反直覺的。相信這是由於基因決定無法在臀部區域安全地儲存過量的卡路裡而不是其他地方。這意味著具有這種基因組成的個體優先將多餘的脂肪儲存在肝臟，肌肉或胰腺中，或者循環脂肪和糖形式的血液，其中任何一種都可能導致更高的疾病風險。

為了驗證他們的發現，作者使用DEXA對18,000人的身體不同區域進行了脂肪分布的詳細評估，DEXA是一種低強度X射線掃描，可以分辨全身的脂肪，骨骼成分，肌肉和瘦肉量。 研究人員還提出，一般人群中有更多的人患有微妙形式的家族性部分脂肪代謝障礙，這是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵是無法在手臂，腿部和臀部產生脂肪。患有這種疾病的人經常會患上糖尿病及其心血管併發症。

這項研究背後的團隊希望他們的研究結果有助於更好地了解不同體腔中脂肪儲存影響代謝健康並導致疾病的方式。他們建議他們的工作可以改進我們檢測和治療風險人群的方式。並非所有的蘋果形狀都是相同的。專註於測量腰圍以評估風險的指導方針忽視了這一指標未充分捕捉到身體形狀的人，但他們仍然可能患上心血管和代謝疾病。在臀部周圍攜帶超重是一種代謝更安全的儲存脂肪的方法，但那些沒有遺傳傾向的人會大大受益於生活方式的乾預，例如限制他們的卡路裡攝入量或增加他們的身體活動。

總結：現有的稱為格列酮類的糖尿病藥物部分地通過增強擴展臀部脂肪的能力來預防或改善疾病。然而，它們在臨床實踐中的使用受到一些副作用的限制。研究人員希望，他們的基因發現可能導致新的靶向藥物開發體在未來的脂肪沉積。我們正在努力了解我們研究中發現的一些基因是否適合未來藥物開發，但這個過程可能需要幾年時間。