導讀：相關數據顯示，先天性心臟病佔我國出生嬰兒的8‰至10‰，也就是說每1000個新生兒中約6個患有先天性心臟病。按人口出生率及先天性心臟病發病率，我國每年約有15-20萬病兒出生。其中經治療尚不能達到良好效果或出生後早期死亡的先心病患兒約佔20%。先天性心臟病不僅給患病兒童造成身心傷害，更為患兒家庭帶來極大的痛苦和負擔，如何早期發現，並能夠儘早治療先天性心臟病，成為了社會廣泛關注的話題。
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為什麼小孩會得先天性心臟病呢？
1、高齡產婦
38歲的李女士是個女強人，為了在公司的地位不受影響，結婚多年遲遲不要小孩。好不容易一切穩定了，她已步入高齡產婦行列，懷孕後李女士一切都非常謹慎，但還是沒有得到老天的眷顧，在懷孕6個月做超音波時，醫生診斷她的寶寶有先天性心臟病。醫生告訴她，她年齡這麼大，如果把孩子流掉，有可能無法再當媽媽。
日本研究人員在最新一期美國《公共科學圖書館·綜合》雜誌上發表論文說，在胎兒形成時期，如果其調節細胞內鈣濃度的機能出問題，導致鈣濃度異常，胎兒就無法形成心室壁，從而導致先天性心臟病。
2、環境汙染
甲醛超標「熏壞」胎兒
個例：外地來寧打拚的張女士和先生，新房裝修不久就結婚住了進去。考慮到兩人年紀都已不小，張女士很快就懷孕了。然而在懷孕中期檢查時，醫生髮現寶寶患有嚴重的先天性心臟病，很可能在肚子裡就會夭折，小兩口最後只能決定把孩子打掉。熟人建議他們做了室內空氣檢測，結果顯示，她家存在嚴重裝修汙染，甲醛超標十多倍。
3、遺傳因素
先天性心臟病在正常人群中發病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個不小的數字，按我國10億人口計算，大約有1千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬於遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個成員患病則幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別佔32%及29%，其次為房間隔缺損佔11%，法樂氏四聯症佔7.9%，動脈導管末閉佔6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由於分子生物學的發展，發現越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合併法樂氏四聯症，室間隔缺損，主動脈乾，主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規律，先症者同胞和子女的再顯風險率為2.5%- 4.6%。
少數家族中可見連續數代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先症者同胞的再患風險為 3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先症者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合併其他心臟畸形的發生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動脈導管未閉呈多基因規律，子女再患風險率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損佔50%。法樂氏四聯症為多基因遺傳，患者子女的再顯風險率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小於50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉位最常見。
4、鈣濃度異常
日本每年約有1%的新生兒的心臟會出現某種異常，而且有10%的流產是由胎兒先天性心臟病造成的。
慶應義塾大學與理化研究所的聯合研究小組通過基因操作，培育出不含Ⅰ型和Ⅱ型兩種三磷酸肌醇受體的小鼠胎兒。三磷酸肌醇受體是一種蛋白質，在細胞中負責調節鈣濃度。結果發現，小鼠胎兒體內製造心室壁的細胞消失了。
研究人員說，這是由於生成心室壁和瓣膜細胞時，需要鈣離子的參與，而細胞中鈣濃度出現異常，會導致鈣離子無法正常發揮作用。
面對先心病多發，難治癒，
病因繁雜的局面，
即將成為父母的我們該怎麼辦呢？
孕期胎兒心臟超聲檢查是當前篩查是診斷胎兒先心病唯一有效措施，對於不可根治性先心病的胎兒做到「早期發現、綜合評估、早期乾預」，對可治性先心病胎兒採取「孕期診斷、合理評估、動態追蹤、適時治療」的診治流程，提高先心病患兒生活品質，指導孕婦做出合理的選擇，減少可根治性先心病胎兒的過度引產。
那麼，查胎兒先天缺陷，該做幾次超音波?
孕婦在懷孕24周之前就能查出胎兒是否有心臟方面的致命缺陷。正常情況下，孕婦在整個孕期要做3-4次超音波：
第一次是在懷孕1個多月時，可以通過超音波看看是否有宮外孕的情況。
第二次是在懷孕11-13周時，做一次NT(頸項透明層)檢查。通俗地說，就是通過彩超看看胎兒脖子皮膚的厚度。目的是為了診斷染色體疾病和多種原因造成的胎兒異常。以往的研究發現，在懷孕11-13周期間，如果胎兒是唐氏兒或者是心臟發育不好的話，頸項透明層會增厚。越厚，胎兒異常的概率越大。這時，還能確定懷的是單胎還是多胎，並可測量胎兒雙頂徑、頭圍等。因為此階段胎兒超音波多項指標誤差較小，便於核對孕齡。
第三次是在懷孕22-24周時，做一次系統畸形及先天性心臟病的彩超檢查。除了能發現腦積水、脊柱裂、胎兒肢體畸形等問題外，這時胎兒的生長達到一定水準，心臟顯示的影像最佳，是做先天性心臟病檢查的最佳時期。如果時間過晚，孩子骨骼的發育會對心臟顯像造成干擾，且在孕晚期，孕婦羊水較少，對檢查影像的品質也會有影響。
一般情況下，一個詳細完整的胎兒心臟彩超檢查大約需要20-40分鐘。只要將超聲波探頭置於孕婦腹部，對胎兒單心室、大血管異常、房室瓣畸形、主動脈閉鎖、肺動脈閉鎖等嚴重的先天性心臟病都能做出早期診斷。如果胎兒問題嚴重，就及時中止妊娠;如果是小問題，醫生則會建議4-6周後複查。
最後一次則是在32周以後，分娩以前。這時主要看有否臍帶繞頸、羊水量是否正常、胎位是否適合順產等。
若查出孩子患有簡單的先天性心臟病，出生後只要及時治療就能和正常孩子一樣。而中等難度的先天性心臟病，孩子只要進行一次心臟手術也能治好，不會影響以後的生活。這樣的孩子，醫生一般不建議中止妊娠。
另一種情況是孩子的缺陷只在母體中才有，一旦出生便完全健康了。比如一些胎兒的心律失常，是因為它在母體中時，心臟的卵園孔瓣是打開的，而在他被母體分娩出時，瓣膜會自動閉合，孩子從此一切正常。這類胎兒關鍵看他是否能熬到36周。
為讓先心病患兒不錯過最佳治療時機，國家衛健委近日也宣布，今年將在全國啟動實施新生兒先心病篩查項目，將在河北、山西等24個省份為出生後6小時至72小時的新生兒篩查先心病。
對此，專家提醒，先心病的篩查並不是診斷，如果篩查結果呈陽性，應及時轉至醫療診斷機構進行確診。由於先心病的複雜性以及篩查技術本身存在的局限性，少部分孩子可能出現假陰性的情況，因此，建議篩查結果呈陰性的孩子，除了常規體檢之外，平時需注意是否存在呼吸急促、多汗、反覆肺炎、體重不增加等情況，如果出現此類情況，應及時到醫院檢查。
董鳳群
河北生殖婦產醫院副院長兼胎兒心臟超聲科主任
河北省胎兒先天性心臟病超聲診斷中心主任
河北省胎兒先天性心臟病超聲診斷專家組組長
從事先心病超聲診斷工作30年，在胎兒及小兒疑難複雜心臟異常的超聲診斷、預後評估、先心病手術指導及術後效果評價等領域積累了豐富的經驗
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胎兒先心病
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